基因解码是如何确定TUBA4A基因与女性不孕症的关系的?

进一步的分析显示,具有TUBA4A突变的患者普遍存在早期胚胎停滞或卵子成熟障碍的现象。这些发现强化了TUBA4A突变与女性生育能力受损之间的关系,强调了对该基因的重视。四、TUBA4A的遗传学基因解码4.1遗传负担测试为了进一步确认TUBA4A在女性不孕中的遗传贡献,我们对1155例散发性女性不孕病例和2813名对照进行遗传负担测试。

诺贝尔生理学或医学奖揭晓 获奖者揭开基因调控之谜

参与microRNA生成的其中一种蛋白质的突变会导致DICER1综合征，这是一种罕见但严重的综合征，涉及多种器官和组织的癌症风险。诺贝尔奖官网称，两位科学家揭示了基因调控的新维度，这对所有复杂的生命形式都至关重要。以miRNA通路为靶点的治疗药物仍处于早期阶段公开信息显示，自microRNA的身份和临床功能被发现以来，在...

精准医学点亮生命美好时刻

2012年谢晓亮在单细胞全基因组学研究有了突破性进展,开发了单细胞全基因组均匀扩增的新方法——多重退火循环扩增法(MALBAC),2014年9月,世界上第一例“MALBAC婴儿”在北医三院诞生,标志着中国胚胎植入前遗传诊断技术处于世界领先水平。

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

通过使用行为分析、遗传工具、神经成像和CRISPR基因编辑等技术,研究发现果蝇大脑中的关键神经节点在多个物种中是保守的,但这些节点能够灵活地响应不同的感官信号,例如D.melanogaster果蝇通过感知一种特定信息素,而D.yakuba果蝇则能在黑暗中通过7-三十碳烯(7-tricosene,一种化学信号)找到配偶。研究表明,外周神经回路...

microRNA发现者获得2024年诺贝尔生理学或医学奖

我们从基因研究中发现,如果没有miRNA,细胞和组织就不能正常发育。miRNA的异常调控会导致癌症,在人类中发现了编码miRNA的基因的突变,导致先天性听力丧失、眼睛和骨骼疾病等疾病。miRNA生成所需的一种蛋白质的突变会导致DICER1综合征,这是一种罕见但严重的综合征,与各种器官和组织的癌症有关。

失明能治愈了?有患者视力提高了一万倍

02这些患者患有遗传性视网膜病变——先天性黑矇症(LCA),全球大约有20%的儿童失明案例由LCA引起(www.e993.com)2024年11月16日。03此次研究采用“基因替代疗法”ATSN-101,能够将正常基因导入眼内并产生正常的蛋白,用于治疗GUCY2D基因突变引起的I型LCA。04然而,尽管试验取得了阶段性的成果,但受试者离达到正常标准的“视力1.0”,还有很长一段距...

一路陪跑的他们摘得2024诺贝尔生理学或医学奖

北京时间2024年10月7日17点30分),诺贝尔奖委员会宣布,将2024年诺贝尔生理学或医学奖颁给两位美国科学家VictorAmbros和GaryRuvkun,表彰他们发现了microRNA及其在转录后基因调控中的作用。值得一提的是,这是诺奖连续两年眷顾RNA相关研究(2023年授予mRNA疫苗技术)。

智力障碍相关非编码基因突变发现

智力障碍相关非编码基因突变发现新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变,可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能...

国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

中新网北京6月1日电(记者孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称,研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...