五种情况可接受辅助生殖丨助你好“孕”
男方少精、弱精、畸精子症如低精子计数(低精子密度)、精子运动能力差、精子形态异常或者无精症,如输精管堵塞可以阻碍精子的正常运输。遗传性疾病如果夫妇双方是某些严重遗传性疾病的携带者或有遗传病患儿生育史,可以通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术助孕,选择不携带致病基因的胚胎移植,阻断致病基因向子代传递。护航...
探索遗传学在优生优育中的关键作用
胚胎植入前遗传学检测(PGT)和基因编辑等尖端技术的出现,使我们有可能预防甚至消除某些遗传疾病。已经有无数的遗传疾病患者或携带者夫妇借助PGT技术,实现了拥有健康孩子的愿望。这一技术能够精准地对胚胎进行基因检测,从而挑选出正常的胚胎植入母体。然而,这些技术也带来了伦理和社会问题的挑战,需要我们谨慎地权衡其利弊,...
携带者筛查,让生育更安心
由于多数常染色体隐性与X连锁遗传病在胎儿期没有明显的异常表现,携带者父母也没有相关疾病的家族史,因此直至生育隐性单基因遗传病患儿之后,夫妻的生育高风险状态才会被发现,即夫妻同时是某个常染色体隐性遗传病的携带者或女方为某个X连锁遗传病的携带者。据估计,约2%~4%的无家族史育龄夫妻属于生育某种隐性遗传病患...
蚕豆病x基因携带者
蚕豆病x基因携带者核心提示:蚕豆病又称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,属于X连锁隐性遗传病,是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所致的一种溶血性疾病。临床上患者多表现为头晕、头痛、恶心、呕吐、黄疸、腰背酸痛,以及起病急、脉搏徐缓等症状。根据遗传学规律,X染色体长臂具有典型的遗传学特性,即男性患者的X染色体长...
打破1岁夭折噩梦!全国首例阻断重症免疫缺陷病试管婴儿在沪出生
从遗传学上来说,这种病50%~60%为X-连锁隐性遗传方式,也有常染色体隐性遗传方式及散发的病例。经过基因检测发现,患儿的致病基因遗传自母亲,伍婷携带X染色体上IL2RG基因杂合突变,而男方基因正常。理论上,伍婷夫妇所生育的后代中,男孩1/2为正常,1/2为患者,女孩中1/2为正常,1/2为携带者。
【妇产人文】从一例年轻卵巢肿瘤患者发现罕见家族性遗传DICER1基因
发现DICER1综合征个体非常关键,可以对其进行随访并对有相关风险的家族成员进行遗传学检测,从而给予遗传咨询以及健康指导(www.e993.com)2024年9月18日。于是,我们为患者及家属进行遗传咨询,首先,对小姑娘的母亲进行Sanger验证,结果发现其母亲并未携带DICER1突变基因。于是我们对其父亲进行了验证,发现原来是父亲携带了DICER1基因突变,并且遗传给了孩子。
BCM-CUHK国际生殖遗传培训班顺利开班,国内外专家共同探讨前沿
梁教授首先阐述了美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)关于携带者筛查的最新观点,指出随着检测技术的发展,携带者筛查已经发展到了扩展性携带者筛查的阶段。随后,梁教授介绍了香港携带者筛查开展的背景,并提出了开展扩展性携带者筛查需要考虑的因素,包括疾病是否流行、是否严重、基因组(NGS)的局限性、开展最佳时间、...
重度地贫患儿产前干预率超90%,广东已建起三级地贫防控体系
确认胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。“若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者,可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。”他解释,胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式,可避免妊娠重型地贫儿。文、图|记者薛仁政通讯员李晓姗谭婉霞...
陈晓萍:人类的基因决定人类的未来吗?
这个故事里创业者(企业家)的角色非常关键,假若不是Swanson当年的慧眼和坚持,Boyer绝不可能去做这件事。作者从生物学对物种起源的研究开始,写到遗传学、细胞生物学、分子生物学的诞生,再写到DNA双螺旋结构和功能的发现(DNA—>RNA—>蛋白质),再发现与基因变异相对应的疾病(如糖尿病、亨廷顿疾病、乳腺癌),以及通过...
华大基因2023年年度董事会经营评述
主要业务包括一级预防:地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测;二级预防:无创产前基因检测、多种单基因病无创产前检测、染色体异常检测(CNV-seq)等;三级预防:新生儿耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿遗传病基因筛查。针对已患病群体提供遗传病基因检测系列辅助疾病临床诊断,主要包括单...