耿红全/李大力/崔心刚团队合作开发1型原发性高草酸尿症基因编辑...

Ⅰ型原发性高草酸尿症(Primaryhyperoxaluriatype1,PH1)是一种常染色体隐性遗传的致死性泌尿系结石病。PH1患者编码肝脏丙氨酸-乙醛酸转氨酶(AGT)的AGXT基因发生突变,导致肝脏内乙醛酸大量累积,然后被氧化成草酸并经肾脏排出,形成高草酸尿症和复发性尿石症,严重损伤肾脏等多器官功能。80%的PH1患者在青春期前发病,...

氪星晚报|蔚来汽车申请多枚EP系列商标;比亚迪加大东南亚攻势,将在...

三星被曝已暂停平泽厂晶圆代工产线建设韩国DigitalDaily报道，半导体行业人士爆料称，三星电子平泽P4厂第二期（PH2）产线建设将暂停。P4厂包括内存及晶圆代工产线，三星原计划先建设PH1内存线，然后建设PH2代工线，之后依次建设PH3内存线与PH4代工线。但由于三星代工业务状况不断恶化等因素，公司决定暂时停工PH2，先行...

迷卡缪的起源:科学院内部人员自己吃的营养液

肖老曾任中国人民解放军军事医学科学院营养研究所党委书记、高级研究员,曾经任职毛主席营养保健师3年,是国内著名的营养学专家和微生物研究领军人物,在微生物应用研究成果多次获得国际性奖项,目前仍在研发一线,是缘泰科技的技术带头人。以下为肖老采访实录。-01-记者:您当时是一个什么样的发心,什么样的情况之下...

济南国际医学中心累计开工建设54个重点项目

槐荫区打造“医养之都”,作为省市区三级共建的济南国际医学中心,累计开工建设重点项目54个,实现总投资约741亿元,医学中心正在向“国际化、高端化、特色化”加速突破、加速跃升、加速蜕变。国家健康医疗大数据中心(北方),已实现全省1亿人口健康医疗数据的汇聚治理,不久的将来中国北方地区约6亿人口的健康医疗数据将汇聚...

基因检测为儿科肾结石和肾钙质沉着症提供精准医学方法:单中心队列

对于表明AR遗传模型的PH,PH1是最常见和最严重的类型,由AGXT基因突变引起,约占病例的80%。II型PH(PH2)是由GRHPR基因突变引起的,而PH3是由HOGA基因的突变引起的。两者都表现出轻微的临床表型,表现为尿石症(Cochat和Rumsby2013)。在我们之前的工作中,我们在诊断为PH3的患者中施用柠檬酸钾和水合...

100万!厦门医学院凝胶渗透色谱仪等采购项目

厦门医学院凝胶渗透色谱仪等采购项目导读:潜在投标人应在福建省政府采购网免费申请账号在福建省政府采购网上公开信息系统按项目获取采购文件,并于2023年04月04日09时15分00秒(北京时间)前递交投标文件(www.e993.com)2024年11月15日。项目编号:[350201]wx[GK]2023004项目名称:无机及分析化学实验室建设...

原发性高草尿酸症1型(PH1)药物!RNAi疗法Oxlumo治疗晚期患者3期...

PH1是一种极为罕见的疾病,可影响所有年龄段人群,其特点是草酸生成过多,可导致终末期肾病(ESKD)和其他全身并发症。Oxlumo是一种靶向羟基酸氧化酶1基因(HAO1)的RNAi疗法,HAO1基因编码乙醇酸氧化酶(GO),后者是导致PH1缺陷的上游酶,也是合成草酸的关键酶。

解决疾病根源!RNAi疗法lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型(PH1):将...

lumasiran是一种靶向羟基酸氧化酶1(HAO1)的皮下注射RNAi药物,开发用于原发性高草酸尿症1型(PH1)的治疗。HAO1编码乙醇酸氧化酶(GO)。因此,通过沉默HAO1和消耗GO酶,lumasiran可抑制肝脏中草酸(直接参与PH1病理生理学的代谢物)的产生并使其正常化,从而潜在地阻止PH1疾病的进展。

男子自称穿越到了3906年,看到了未来世界,21世纪发生了什么?

医学事业发展得有声有色,人类的平均寿命大大延长,在面对很多大型疾病时,也已经游刃有余了。到了后来,人类的追求发生了改变,已经由物质追求转为了精神追求,这意味着我们将会进入一个全新的文明时代。打开网易新闻查看精彩图片宇宙飞船已经不再先进了,人类的意识可以跨越空间,每个人的极限都得到了最大水平的发挥,每...

婴儿型是小儿PH中最常见的类型,症状出现时肾功能衰竭的比例相对较...

PH1是一种常染色体隐性遗传病,由肝脏特异性过氧化物酶体系统中丙氨酸乙醛酸转氨酶(AGT)缺乏引起。由于Ph1的罕见性,Ph1的延误诊断和漏诊现象突出。国内已有一些关于PH1基因突变的病例报告和研究,但尚缺乏完整的儿童PH1临床数据和研究。PH1是儿童期肾钙质沉着症(NC)和/或肾结石的重要原因之一。随着PH1患者的...