瞭望2024 | 43位代表谈基因技术的价值和产业化|高通量|基因诊断|...
是基因组医学惠及民众的一个重要服务,已经被证明具有重大的医学,社会和经济效益,我在2022年的第一届《遇见.预见》开年演讲中预测这是一个将会得到普遍开展的基因检测项目,2023年以来,已经有3个关于携带者筛查的专家共识发表,2024年还会有至少2个这个主题的共识/指南,我相信并将不遗余力的促进这一预言的实现。
2024罕见病与出生缺陷防控论坛成功召开|遗传病|携带者|基因诊断|...
基于cfDNA遗传单基因病无创产前检测显示出临床应用的潜力,作为安全的早期无创性产前诊断可减少侵入性产前诊断的数量;个体化定制检测费用非常高昂,基于泛病种的NIPD方法是将来方向。主持专家由陆军军医大学第一附属医院的蒋璐频主任担任主持,介绍刘青松教授、贾颐舫教授。《无创产前筛查的心路历程》成都市妇女儿童中心医...
Nat Med | 黄荷凤院士/张静澜/徐晨明团队发表综合性无创产前筛查...
研究还表明,cfDNA综合筛查在孕早期发现无症状胎儿(如软骨发育不全胎儿)和影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有重要意义。例如,37个单基因病胎儿中,有13个(35.1%)检出与产后神经系统损伤(如学习障碍、发育迟缓和智力障碍)相关的致病变异(根据美国医学遗传学和基因组学学会变异解读指南定级),但未在产前表现出大脑或中...
齐聚中西 过度医疗明思见日 纵横九届 胎儿医学锦绣未来
专题7:NIPT/NIPD来自美国纽约西奈山医院的国际胎儿医学与外科联合会、美国胎儿医学基金会主席MarkEvans教授以诙谐幽默的方式向大家介绍了目前“NIPT的‘狂热’:错误的问题,正确的答案”;他从防控遗传病的角度出发,从经济卫生学角度分别评估NIPT筛查方法和产前诊断方法。来自新加坡国立大学妇产科系高级顾问MaheshChoola...
国盛医学创新纪实:领军人才助力精准治癌
目前,国盛医学已开发出多个具有自主知识产权的分子诊断技术和平台:微流控芯片高密度脂蛋白精准分型作动脉粥样硬化冠心病和脑卒中早期风险评估;富集和分析母体外周血循环完整胎儿细胞作单基因疾病诊断(NIPD);无创早期(I期)肺癌分子诊断;快速可定量病原菌检测系统等。其中,微流控芯片高密度脂蛋白精准分型产品已通过广东...
成立4年,平均每年收入增长近3倍,韦翰斯生物做对了什么?
对于高鹏飞而言,虽然基因检测行业同质化竞争严重,但韦翰斯生物一直在走“差异化”路线,专注于单基因遗传病各应用方向的技术研发,比如孕前的隐性遗传病携带者筛查、无创产前单基因疾病诊断和筛查(NIPD-MG)、新生儿基因筛查及胚胎移植前单基因疾病诊断(单基因疾病阻断)等方向,以此来推高公司的竞争壁垒(www.e993.com)2024年9月23日。
近2万字笔记干货 | 第九届中国胎儿医学大会
2019年5月23日,中国胎儿医学大会的会前会,近200位专家学者参与,主要内容如下:1.国内首个“中国胎儿宫内治疗协作网络”(以下简称“协作网络”)正式启动成立。图2:中国胎儿宫内治疗协作网络成立现场合影,来源自公众号“一妇婴胎儿医学科及产前诊断中心”...
「糖肾」到了终末期如何治疗,最新指南来了
长期以来,终末期糖尿病肾病患者进行肾脏替代治疗面临着诸多难点,容易造成心血管事件发生率高、外周血管条件差、感染等并发症。于是,中华医学会肾脏病学分会专家组对终末期糖尿病肾病肾脏替代治疗的时机、方式选择、腹膜透析、血液透析、肾移植治疗要点进行总结并提出有关建议。
十五年,产前基因检测江湖风云录|基因|检测|公司|临床|测序|-健康界
2011年的3月份在第三届围产医学会上,华大基因在国内第一个正式公开临床结果;同年9月份,第一届胎儿医学大会上,国内产前领域头部专家开始广泛讨论无创产前基因检测技术,当时还不叫NIPT;争论的焦点,这项技术到底定位于产前筛查(NIPT),还是产前诊断(NIPD)?既往的临床数据尽管不多,但都显示出了这项技术无可比拟的...
肺炎链球菌定植对PCV免疫原性的影响
肺炎链球菌经飞沫传染定植于鼻咽部,当机体免疫力下降时,定植的肺炎链球菌穿越粘膜屏障,进入血流或体内其他无菌部位,从而引发IPD,包括脑膜炎、菌血症性肺炎、菌血症等。此外,肺炎链球菌还可通过局部侵润,引起非侵袭性肺炎链球菌性疾病(NIPD),如中耳炎、鼻窦炎、非菌血症性肺炎等[5]。