专为一位患者设计的药物:目前全球已知只有两例,新加坡科学家研发...

而KCNA2正是编码电压门控钾通道的重要基因。研究团队发现,这位女孩KCNA2基因上出现的,是一种未被表征过的c.1220C>G错义突变。这种致病突变会导致钾通道功能缺陷,造成婴儿早期的癫痫发作。基于这一致病机制,新加坡国立大学杨潞龄医学院研究助理教授黄华(HuaHuang)领导的研究团队,为这位超级罕见病(N-of-1疾病)患...

脑梗妄想症挂什么科室

核心提示:脑梗妄想症可以挂神经内科、神经外科、精神科、心理科、康复医学科进行诊治。如果症状持续或加重,建议尽快就医以评估病情并接受适当治疗。脑梗妄想症可以挂神经内科、神经外科、精神科、心理科、康复医学科进行诊治。如果症状持续或加重,建议尽快就医以评估病情并接受适当治疗。1.神经内科神经内科主要关注神经...

湖北襄阳“健桥医院贩卖出生证明”案移交起诉 曾有6人被逮捕13名...

封面新闻记者从权威信源获悉,此案已移交检察院审查起诉。去年11月6日,上官正义网络举报该医院院长叶某芝主导参与贩卖医学证明、提供非法代孕。几天后,当地通报调查进展称,已对叶某芝等6人批准逮捕,对另外4人刑事拘留,对13名领导干部和公职人员立案审查。当时,已初步查实叶某芝参与贩卖5套出生医学证明及配套疫苗本...

西湖大学施红军团队:ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与...

导读先天性心脏病(CHD)是最普遍的先天性异常,但其根本原因仍未完全了解。据信,多种罕见的基因突变,可能有助于冠心病的发生。2024年8月12日,西湖大学医学院施红军团队在期刊《GenomeMedicine》上发表了题为“ENU-baseddominantgeneticscreenidentifiescontractileandneuronalgenemutationsincongenitalh...

Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识

Dravet综合征(Dravetsyndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生CharlotteDravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)[1]。DS临床特点为2～15月龄起病,开始常为热性惊厥,随后逐渐出现多种发作类型的无热发作;发作具有热敏感的特点...

都知道低钾血症,你了解低镁血症吗?

编码基底侧钾通道(KCNJ10和KCNJ16)、氯通道(CLCNKB和BSND)和Na+–K+–ATP酶复合体(ATP1A1和FXYD2)的钾开关基因突变会导致与Gitelman综合征相似的表型,包括低镁血症(www.e993.com)2024年11月12日。HNF1B突变患者易患肾畸形、肾囊肿和青少年发病型糖尿病(MODY5)。编码紧密连接蛋白16和19的CLDN16和CLDN19突变会导致家族性低镁血症、高钙尿...

新疆医学科技奖评选结果公布,5个科研项目获一等奖

4月7日,新疆医科大学第一附属医院院长陆晨为患者肾穿刺做准备。由其主持的IgA肾病诊疗体系建设与推广项目获得第八届新疆医学科技奖一等奖。刘隽摄天山网-新疆日报讯(记者苏璐萍报道)7月16日,由新疆医学会主办的新疆医学科技奖(第七届、第八届)颁奖大会在乌鲁木齐召开,IgA肾病诊疗体系建设与推广等5个科研项目获得...

考前冲刺!2022年医学检验职称考试高频考点大汇总来了!

2、HiCN法的缺点:KCN有毒,HbCO转化慢,高白血球和高球蛋白易混浊。试验后处理应加入(先用水稀释,再用次氯酸钠混匀敞开放置15小时使CN氧化为N2和CO2或CO3和NH4。)3、遗传性球形红细胞增多症:血象见许多小红细胞,且小红细胞生理性中心淡染区消失。

《新英格兰医学杂志》综述:近年肺动脉高压疾病机制、遗传特征...

据估计,全球1%的人口患有肺动脉高压,在65岁以上人群中该比例则高达10%。在本世纪前20年,随着对肺动脉高压关注度和认识增加,出现了一系列新的口服、注射和吸入药物,肺动脉高压治疗进入了新时代。《新英格兰医学杂志》(NEJM)2021年底发表综述,系统阐述近年肺动脉高压疾病机制、遗传特征、诊断和治疗的巨大进展。NEJM医学...

康泰医学:公司有支持婴幼儿使用的血压类、血氧类和监护类产品...

康泰医学(300869.SZ)6月1日在投资者互动平台表示,您好,公司有支持婴幼儿使用的血压类、血氧类和监护类产品,还有孕期使用的胎儿监护和胎心仪等产品。谢谢关注。(记者毕陆名)免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前核实。据此操作,风险自担。