...以案释法】仅能检测基因片段重复,不能检测是否缺失有悖常理!
经昆明乙医院采样送检后得到的《遗传分子检测报告》显示,李宝宝有多达3处染色体异常:一个基因片段存在缺失,两个基因片段存在重复,其中“17p13.3基因片段缺失1.02Mb”是最为关键的,其可能导致李宝宝出现“生长发育迟缓(中度)、佝偻病(初期)、大运动中度缺陷、双侧侧脑室旁白质发育异常”等临床表现。(图片源于网络)...
读书笔记丨感恩并传承CTONG-中国肺癌原创临床研究|吉非|肺腺癌|...
而缺失频率较高的热点基因的是CDKN2A,ERBB4,FAT1,PTPRD和CSMD1。在肺腺癌中,扩增频率较高的热点基因是NKX2-1,TERT,MDM2和MCL1基因,缺失频率较高的热点基因是CDKN2A和15q11.2(其上含有POTEB,NF1P2,SYK,RPL5和PIK3R1)。基因突变、肿瘤负荷及融合基因检测:肺腺癌中,TP53,EGFR和KRAS较常见;而在肺鳞癌中TP53,KEA...
常见“三少”之罕见病:淋巴浆细胞淋巴瘤
1)最常见的染色体异常是6q缺失(-6q或del6q),大约在30%—50%的WM/LPL患者发现,它与无症状WM进展为有症状WM直接相关。2)其他常见的异常包括4种三体综合征(tri4)、tri18、del13q、tri12和del17p。7%的WM患者出现17p/TP53缺失,与预后不良有关。3)超过15%的患者没有出现任何异常。4)与多发性骨髓瘤(M...
最新整理:分子检测如何指导肾癌精准分类及治疗决策
突变、拷贝数缺失或启动子高甲基化导致失活,导致HIF1A积累和HIF靶基因过表达。由于其普遍性,VHL突变可用作ccRCC诊断标志物。然而,VHL突变也见于其他几种肾癌亚型,如管状囊性RCC(TC-RCC)(17%)、乳头状RCC(papRCC)(1.1%)、chrRCC(1.5%)和FH缺陷型RCC(1.8%)。综上所述,对于ccRCC,VHL突变是典型的(>80%...
最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?
只有del(17p)被认为是显著不良预后因素。CLL中其他常见的异常包括6q缺失(5%)和2p扩增(5-16%)等。免疫球蛋白重链可变区(IGHV)体细胞超突变(SHM;IGHV序列相似性<98%,突变的CLL,M-CLL)的预后优于没有突变(未突变的CLL,U-CLL)。最近发现,在CLL中发生率约为5-15%的IGLV3-21R110突变可导致预后不良,与IGHV...
解读2023CSCO指南推荐淋巴瘤应进行哪些基因检测
2023CSCO淋巴瘤诊疗指南针对慢性淋巴细胞性白血病指出,分子生物学标志物的检测可提供患者预后相关的信息:如IGHV野生型、TP53基因缺失或突变均提示预后不良(www.e993.com)2024年11月13日。CLL患者需进行FISH检测del(13q)、+12、del(11q)、del(17p),以及检测TP53、IGHV突变状态以帮助判断预后和指导治疗,条件允许时可进行NOTCH1、SF3B1、BIRC3等基因...
颜面红斑?竟是此种罕见血液病
此类细胞常表现为一种非特异性b细胞免疫表型,具有轻链限制、膜表面免疫球蛋白和b细胞抗原表达。CD5和CD23不表达或弱表达,但不表达CD11c、CD103、CD10和CD25。B-PLL患者常伴有复杂核型的出现,17p缺失(del17p),约半数患者发生TP53突变和MYC易位。本病例以形态学观察到一类伴有突出明显核仁的肿瘤淋巴细胞为主要线索...
【诊疗方案】伯特-霍格-杜布综合征诊治和管理中国专家共识
可根据患者实际情况选择一代测序、MLPA或NGS等变异检测方法。(投票专家43人;赞成43票,反对0票,弃权0票)。四、FLCN基因及分子诊断方法FLCN基因位于染色体17p11.2上,包含14个外显子,翻译起始密码子位于外显子4。FLCN蛋白由579个氨基酸组成,在包括皮肤、肺脏、肾脏等大多数组织中表达。FLCN蛋白是一个保守但不含...
最新发布丨伯特-霍格-杜布综合征(BHD)诊治和管理中国专家共识
可根据患者实际情况选择一代测序、MLPA或NGS等变异检测方法。(投票专家43人;赞成43票,反对0票,弃权0票)。四、FLCN基因及分子诊断方法FLCN基因位于染色体17p11.2上,包含14个外显子,翻译起始密码子位于外显子4。FLCN蛋白由579个氨基酸组成,在包括皮肤、肺脏、肾脏等大多数组织中表达[32]。FLCN蛋白是一个保守但...
“苔花如米小,也学牡丹开”——一例极早期多发性骨髓瘤的诊断历程
有条件的单位加做CD27、CD28、CD81、CD117、CD200、CD269等的抗体,建议临床研究时开展),荧光原位杂交(建议CD138磁珠分选骨髓瘤细胞或行胞浆免疫球蛋白染色以区别浆细胞),检测位点建议包括:IgH易位、17p(p53缺失)、13q14缺失、1q21扩增;若FISH检测IgH易位阳性,则进一步检测t(4;14)、t(11;14)、t(14:16)、...