基因编辑婴儿实验:试验费用全免 跟踪婴儿到18岁

此前研究显示,在北欧人群里面有约10%的人天然存在CCR5基因缺失。拥有这种突变的人,能够天然免疫HIV病毒。当基因编辑后的胚胎发育到3至5日龄时,取出一些细胞并检查编辑结果。受试夫妇可选择是否使用编辑或未编辑的胚胎进行怀孕尝试。在22个胚胎中,有16个进行了基因编辑,其中使用11个胚胎尝试了6次着床。这项技术最...

病例解析 | MAX基因突变致儿童嗜铬细胞瘤伴囊性变1例并文献复习

受检样本检测到的MAX基因第4-5号外显子缺失属于功能缺失性变异(LoF)。已知功能缺失性变异是MAX基因相关疾病的致病机制(ClinGenHI值=3),第4-5外显子缺失可破坏阅读框(共5个外显子),且上述外显子位于生物学相关转录本中。该患儿14q23.3杂合缺失为“致病性变异”,MAX基因种系突变会导致编码蛋白序列提前终止,产...

新药来了,维瑞替尼治疗MET基因14号外显子跳突突变彰显良好的治疗...

Vebreltinib(维瑞替尼)对MET基因14号外显子跳跃突变的疗效非常好,不管突变是在剪接供体还是剪接接受体,对碱基替换或插入/缺失的患者也表现出相当的疗效,大家可以多关注这款药,积极去申请这款新药的临床试验,争取免费使用抗癌好药的机会。参考文献:Jin-JiYang,MD,etal.,VebreltinibforAdvancedNon–...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

在大脑和Pomc神经元中靶向破坏Trpc5基因会导致小鼠肥胖,原因是食物摄入量增加以及能量消耗减少。研究团队对TRPC5基因的关注和研究,始于在两名男孩中的发现,这两名男孩有强烈进食行为、肥胖、自闭症、焦虑、觉醒增加以及对感觉线索有适应不良行为反应,基因测序发现,他们的X染色体上存在TRPC5基因片段缺失。此外,他们的母...

...Metab | 改写教科书:刘兴国组发现线粒体基因编码第14个蛋白质

团队使用MoonTag系统可视化CYTB-187AA信使RNA在胞质核糖体的翻译,并使用定制CYTB-187AA特异性抗体通过蛋白免疫印迹在多株人、鼠的细胞中检测到了CYTB-187AA。刘兴国组通过比较线粒体基因组缺失细胞和野生型细胞,发现CYTB-187AA仅在后者表达,从而论证了这一新蛋白源于线粒体基因组编码。

胎儿单基因病无创产前筛查技术重大突破

在876例胎儿结构异常的妊娠中,98例(11.2%)检测到诊断性基因变异(www.e993.com)2024年11月16日。其中常染色体非整倍体42例(42.9%),性染色体非整倍体13例(13.3%),微缺失6例(6.1%),单基因37例(37.8%)。B.在876例胎儿结构异常的妊娠中,诊断性遗传变异的检出率在淋巴或积液异常中最高(36.9%),其次是骨骼异常(24.7%)和多系统异常(23.3%)...

维瑞替尼治疗MET基因14号外显子跳突突变彰显良好的治疗效果

Vebreltinib(维瑞替尼)对MET基因14号外显子跳跃突变的疗效非常好,不管突变是在剪接供体还是剪接接受体,对碱基替换或插入/缺失的患者也表现出相当的疗效,大家可以多关注这款药,积极去申请这款新药的临床试验,争取免费使用抗癌好药的机会。癌度与吉因加启动的“基因检测人人可及”计划里,仅需要3000元就能检测36个基...

全球首个!自闭症基因疗法即将启动人体试验——

冯国平等人之前的研究显示,SHANK3缺失会导致小鼠、猴子的突触功能障碍和行为异常。在小鼠模型中,SHANK3基因的变异或缺失,导致了小鼠突触缺陷、社交互动受损、运动困难、重复梳理和焦虑水平增加,而当SHANK3蛋白水平恢复过后,小鼠的突触缺陷和行为异常都得到了改善。

赋生元公司中国区负责人、启明星陆渊博士谈细胞基因治疗︱启明星...

2012年,5岁的美国女孩怀特海德被诊断患有急性淋巴细胞白血病(ALL),情况危急。患晚期白血病在所有传统疗法都失效的情况下生存时间不可能超过半年,于是她接受了CAR-T技术的实验性治疗手段,目前已经过了11年无癌生活。怀特海德每年打卡,以纪念无癌生存细胞基因治疗...

这些基因与急性早幼粒细胞白血病密切相关,你知道吗?

STAT5B基因位于17q21.2带。融合基因的产生可能源于易位,即t(17;17)(q21.2;q21.2),也可能源于隐形缺失,即del(17)(q21.2;q21.2);事实上,目前尚未发现这种融合与复发性染色体异常相关。STAT5B基因包含19个外显子;它有两个交替的第一外显子1a和1b,间隔约1.3kb。ATG起始密码子位于第2外显子。