徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解
染色体并非一成不变,会随着年龄、疾病及环境暴露等发生改变,导致染色体平衡易位、倒位、缺失等异常情况。这类人群虽然之前具有一定生育能力,但是后期也会以继发不孕不育的情况就诊。8、哪些育龄人群适宜做染色体核型分析检查?如果您是染色体异常的患者,不用过于焦虑,可进行遗传咨询,根据情况选择继续试孕、胚胎植入前遗...
混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...
随着精准诊疗的提出,血液病的诊断采用MICM(细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学)诊断模式,但对于基层医疗单位是难于全部实现的,仅是流式细胞免疫分型就难于开展,更何况染色体核型分析,荧光原位杂交(FISH)检测技术。所以像ETP-ALL这种依靠独有免疫表型诊断的罕见病例,要全面认识其白血病细胞不典型形态学与其细...
伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因的急性髓系白血病
8、骨髓细胞染色体核型分析:分析20个中期分裂相,可见6号与9号染色体发生易位,为获得性遗传学变异,该异常通常可见伴有骨髓嗜碱性细胞增多的M2或M4,预后较差。核型:46,XY,t(6;9)(P23;Q34)[20],报告见图10。图10骨髓细胞染色体核型分析报告9、分子病理检测项目:CEBPA基因N-端转录激酶结构域及CEBPA基因C-端...
后来,我总算学会了如何去爱——由5例CML患者遗传学特征看CML进展
案例四:患者男性,54岁,2016年1月初诊CML,期间间断服用甲磺酸伊马替尼,于2024年6月再次就诊,形态学提示外周血嗜碱性粒细胞>20%,考虑CML-AP(见图7~8),细胞分类比例见表2,染色体检查结果(见图9):46,XY,t(9;22)(q34.1;q11.2)[2]/47,idem,+der(22)t(9;22)[8]/46,idem,-Y,+der(22)t(9;22)[...
胚胎停育,我们该如何正确面对?
1、染色体异常胚胎染色体异常是胚胎停育最常见的原因。多数胚胎染色体异常主要是染色体数目的异常,临床上较常见的有18-三体、21-三体、13-三体以及性染色体的缺失等。还有一小部分是染色体结构的异常,如染色体片段的缺失、重复、异位等。2、子宫畸形子宫结构发育异常会直接影响胚胎的着床与发育。临床上常见的子宫畸形...
最新整理:分子检测如何指导肾癌精准分类及治疗决策
1号染色体变异也见于透明细胞RCC(ccRCC)、集合管癌(CDC)、肾母细胞瘤、黏液小管状和梭形细胞RCC(MTSC-RCC)和嗜酸细胞瘤(www.e993.com)2024年11月19日。ccRCC中发现1p36缺失提示预后较差。在CDC中观察到1p、6、8、9、14和22缺失,这有助于将CDC与其他类型的RCC和上尿路尿路上皮癌区分开来。此外,1p和16q染色体同时缺失提示肾母细胞瘤...
2023年世界科技进展100项|粒子|科学|量子|光子|光量子|原子_网易...
根据结构信息,MCM-DH复合物直接降低了DNA双链的稳定性,并将位于两个六聚体结合处的双链DNA解旋,形成一个初始开口(IOS)。而干扰或破坏IOS,所有MCM2-7无法稳定结合在DNA上,导致DNA复制启动被抑制。这一发现对癌症治疗有重要的应用价值。因为癌症细胞在生长过程中必须进行DNA复制。在不影响正常细胞运作的情况下,通过...
2021分子诊断行业深度报告!|基因|诊断|检测|技术|肿瘤|-健康界
NIPT可以分为基础版(NIPT)和升级版(NIPTPlus),基础版NIPT只能检测出13、18和21号染色体非整倍体异常,而NIPTPlus将检测范围拓展至染色体微缺失/微重复综合征、性染色体异常、其他常染色体异常等。国内华大基因和贝瑞基因均开发出NIPTPlus系列产品,其中贝瑞基因的贝比安Plus??将筛查疾病种类...
血常规仅白细胞减低,检验科却发诊断性报告考虑APL,为什么?
染色体核型分析:可见克隆性异常+8,t(15;17)。常见于APL,请结合PML::RARA的融合基因或FISH检查结果。08融合基因PML::RARA定量检测:送检标本中该融合基因定量检测结果为45.4377%。09骨髓活检:诊断结果为:急性早幼粒细胞白血病。案例分析本案例患者仅因牙龈出血1天,在短短两天时间内辗转四次就诊三个科室...
“浆”湖险恶,拨云见日——一例AITL伴单克隆B细胞及多克隆浆细胞...
6、染色体核型分析示:46,XY[13],未见克隆性异常。(见图5)图5骨髓染色体核型分析7、基因突变检测MYD88-L265P:阴性。(见图6)图6MYD88-L265P检测8、右腋窝淋巴结活检示:镜下淋巴结结构消失,见小血管增生,伴多量大细胞分布,核仁明显,结合病史及免疫组化,考虑血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤。(见图7)...