朱小妹医生深入解读:一例2型脊髓性肌萎缩症患儿的诊疗经过
基因检测SMN1第7、8号外显子0拷贝,SMN2第7、8外显子3拷贝。临床诊断患儿运动发育迟缓,至12月龄仍不能爬行扶站,下肢承重差,查体可见四肢肌力下降、肌张力低下、腱反射不能引出。肌电图显示神经源性改变,基因检查提示SMN1第7、8号外显子纯合缺失,诊断为“脊髓性肌萎缩症-2型”。??治疗方案及随访...
SMA基因检测 | SMN1第8外显子临床检测意义
《脊髓性肌萎缩症的临床实践指南》表述指出:中国的SMA患者88-95%携带SMN1基因第7外显子的纯合缺失,其中大部分同时合并第8外显子的缺失。SMA基因筛查中的目的基因选择,直接影响筛查效率及SMA诊断可信度。多数情况下,第8外显子结果和第7外显子检测结果一致,如有不一致情况出现,提示可能扩增结果有偏差,建议复测确认...
脊髓性肌萎缩症(SMA)——并不罕见的罕见病
1.若SMA患者明确为SMN1基因7号外显子纯合缺失,父亲和母亲可能同时为SMN1基因杂合缺失携带者;或其中一人为杂合缺失携带者而另一人为“2+0”型携带者;或其中一人为杂合缺失携带者,而患儿为新发缺失突变。2.若SMA患者SMN1基因7号外显子拷贝数为1,合并SMN1的基因内突变,则父亲或母亲一方为SMN1基因杂合缺失携带者,...
【佳学基因检测】哪些基因突变会导致肌萎缩侧索硬化症
4.肌肉炎症性疾病:例如多发性肌炎(polymyositis)和皮肌炎(dermatomyositis),这些疾病会导致肌肉炎症和肌肉无力。与SMA25相似,但肌肉炎症性疾病通常还伴有皮肤病变和其他系统症状。5.脊髓灰质炎(poliomyelitis):这是一种由脊髓灰质炎病毒引起的病毒性感染,会导致脊髓灰质炎和肌肉萎缩。与SMA25相似,但脊髓灰质炎通常会...
一例3岁脊髓性肌萎缩症-3型患儿治疗经验分享
患儿1岁3月行走发现下肢无力,易疲劳,上楼梯及运动后明显,平卧及下蹲后活动受限,逐渐加剧。肌电图提示神经源性损害,基因检测结果显示5q13.2区域存在0.000054Mb缺失的致病性拷贝数变异。MLPA检查SMN基因外显子7-8为0拷贝,SMN2基因外显子7-8为3拷贝。根据上述症状及相关检查,可诊断为“脊髓性肌萎缩症-3型”。
国际罕见病日| 有一种无力叫SMA(脊髓性肌萎缩症)
符合临床表现和实验室检查怀疑SMA后,可通过基因检测确诊,结果如显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变,阳性结果可确诊SMA(www.e993.com)2024年9月8日。正常情况下,人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但存在突变的情况。SMN2是...
首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...
脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SurvivalMotorNeuron1,SMN1)的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病,具有高致死致残的特点,未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。随着基因治疗药物上市并纳入我国医保,早期精准基因诊断将能保障SMA患...
诺西那生钠联合综合康复管理治疗2型脊髓性肌萎缩症患儿1例
于2020年4月至我院儿童康复医学科就诊,征得患儿及其家长知情同意,采集患儿静脉血4ml,以多重连接探针扩增技术(MLPA)行基因检测。结果提示,SMN1基因外显子7、8纯合缺失;SMN2基因外显子7、8杂合重复,拷贝数为2个。为求进一步治疗,拟诊脊髓性肌萎缩症2型(SMA2型)入院。未予以DMT药物治疗,康复效果反复。
Nature子刊:优化碱基编辑,治疗脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种毁灭性的神经肌肉疾病,是全球婴儿死亡的重要原因。SMA的主要特征是运动神经元死亡、肌肉失神经支配和肌肉无力。大多数SMA病例是由运动神经元存活基因1(SMN1)的功能缺失突变引起的。SMN1中最常见的突变是外显子7的缺失,这导致SMN蛋白质功能丧失。
...of Translational Medicine|我院尹爱华/张彦团队证明外显子组...
7月9日,广东省妇幼保健院尹爱华/张彦团队在国际期刊《JournalofTranslationalMedicine》发表题为“HighpositivepredictivevalueofCNVsdetectedbyclinicalexomesequencinginsuspectedgeneticdiseases”的研究论文。研究就外显子组测序(ES)在遗传病染色体拷贝数变异(CNVs)检测中的准确性进行了评价,证明ES...