碱基编辑安全性新发现:腺嘌呤碱基编辑器引发染色体脱靶结构变异

结果显示,ABE和CRISPR-Cas9在小鼠胚胎中均引发了显著的脱靶结构变异,包括染色体缺失和易位等;而CBE引发的结构变异相对较少。在原代人T细胞中,使用ABE编辑后,有9.17%的细胞出现了染色体异常,而使用CRISPR-Cas9的这一比例更高,达到32.74%。更令人关注的是,这些染色体异常细胞在编辑后3周内仍然存在,提示了潜在的长期安全...

2023年世界科技进展100项|粒子|科学|量子|光子|光量子|原子_网易...

11、新方法实现单碱基到超大片段DNA精准操纵中国科学家实现了基因组编辑在方法建立、技术研发和工具应用的多层次创新。研究团队首次运用人工智能辅助的结构预测建立了蛋白聚类新方法,率先将基于结构分类的理念引入工具酶挖掘领域,并基于此开发了系列具有重要应用价值的新型碱基编辑器和我国完全拥有自主产权的、首个在细胞...

首次报道!中国学者发现PACS1基因大片段缺失与Schuurs-Hoeijmakers...

该家系中,PACS1外显子12-24缺失携带者并未出现典型SHMS三大症状,幼儿携带者仅出现轻微的语言发育迟缓和认知障碍,随着年龄增长症状逐渐减轻;成年人无明显异常。目前国内外尚无PACS1大片段缺失相关变异的报道,PACS1大片段缺失或者PACS1完全缺失是否导致SHMS或PACS1-NDD尚不确定。从本研究来看,PACS1大片段缺失不是导致典...

王希胤研究组发表"染色体数目减少及B染色体产生的进化基因组学...

B染色体与A染色体形态不同,且B染色体数目和机制在不同物种和个体之间变化很大,研究起来较为复杂。很多学者认为B染色体的起源可能是多种途径的,并提出了多种假说。通常认为B染色体来源于A染色体15-20,其起源与A染色体的基因组不稳定有关,涉及到B染色体的最初形成和后来重复序列的扩展11,17,18。其中,重复序...

Nature:这种在90%的人体内潜伏的病毒,引起染色体断裂促进癌症

在每个人的基因组中都有着脆弱位点,这些特定的染色体区域在DNA复制时更容易产生突变、断裂或缺失。这些变化都可能与失调和疾病有关,可能导致遗传疾病,也可能导致癌症。DonCleveland教授论文通讯作者DonCleveland教授表示,这项研究揭示了EBV是如何诱导人类第11号染色体断裂并引发一系列基因组不稳定性的,这可能激活导致...

Nature一周论文导读|2023年5月11日

(导读领研网)人类基因组重复片段(SDs)中单核苷酸变异的特征仍待验证(www.e993.com)2024年11月16日。本研究系统表征了人类SDs内的单核苷酸变异,发现其中变异增加了60%,而23%的增加位于位点内基因转换(IGC)。此外还鉴定了IGC区域中受体热点区域与供体热点区域,建立全基因组图谱,对800个蛋白质编码基因外显子存在影响。]...

试管婴儿胚胎23对染色体筛查分别对应哪些疾病?

染色体出现非整倍体(指一个细胞中染色体数目出现异常,包括染色体缺失,过多)会引起病变,这与染色体密度有关,所有染色体中,X,Y,13,18和21号的基因密度最低,这可能就解释为什么这些染色体上出现数目异常还能长成成人。而其他染色体的非整倍体则直接导致死亡。

关于骨髓增生异常综合征,那些特殊的“染色体综合征”

顾名思义,是第11号染色体长臂缺失,大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血型,有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多型。临床上RAS型患者20%有11q-。四、17q-综合征为17号染色体短臂缺失,可发生在5%左右的MDS患者。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因...

很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意

还有就是尽量不要高龄孕育,遗传疾病中最常见的就是会提升唐氏的发病风险。这是因为当女性年龄增大时,两条染色体之间的结构变得松动,动粒离得很远,所以容易导致染色体数目异常。理论上来说,染色体多一条和少一条都会出大事。而除了13、18、21和性染色体之外,其他染色体数目异常都会导致死产,而这几条染色体缺失都会导...

PCR实验室可开展的检验项目介绍|检测|患者|基因|进行|诊断|-健康界

采用人外周血标本检测中国人常见的3种缺失型α-地中海贫血、2种突变型α-地中海贫血和11种突变型β-地中海贫血。可以对高发区中携带地中海贫血基因人群进行辅助诊断,对婚前、孕期或产前夫妇双方进行检查,以防止重症地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。