NEJM:陈玲玲评述,首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病

研究团队找到了另外两名儿童患者,他们与Emma一样,都存在CHASERR的缺失,在细胞核基因组和线粒体基因组中没有发现其他任何致病或可能致病的单核苷酸突变、小片段插入或缺失、短串联重复扩增或结构变异。他们具有相似的的症状——严重发育迟缓、先天性面部发育畸形、脑髓鞘萎缩以及大脑皮层退化。自1990年代以来,研究人...

【科技前沿】NEJM | 陈玲玲评述,首次证实lncRNA单拷贝缺失引起...

研究团队找到了另外两名儿童患者,他们与Emma一样,都存在CHASERR的缺失,在细胞核基因组和线粒体基因组中没有发现其他任何致病或可能致病的单核苷酸突变、小片段插入或缺失、短串联重复扩增或结构变异。他们具有相似的的症状——严重发育迟缓、先天性面部发育畸形、脑髓鞘萎缩以及大脑皮层退化。自1990年代以来,研究人...

新技术可快速测出儿童白血病的基因组异常

公报说，本项研究构建的分析方法应用范围广泛，还能用于药物代谢相关的基因详细分析，还可检测出可成为治疗效果指标的基因组变化。不过，与现有测序技术相比，自适应采样在检测单核苷酸变异、小片段基因的插入和缺失方面并不具备优势。研究人员计划通过完善分析软件等方法提高成功率。本项研究相关成果已发表于新一期《血癌杂...

基因药物“千万”标价,受限于研发,却限制了眼前的病患

这场报告介绍了两个基因,SMN1和SMN2,它们两之间存在的一个细微的核苷酸差异,会导致SMN2转录产生的mRNA会发生选择性剪接,剪掉它第七个外显子,然后才翻译生成功能性蛋白质。正是这第七个外显子,让原本类似的SMN2和SMN1变得截然不同。当SMN1发生变异时,SMN2无法发挥同等的作用,来弥补SMN1缺失的不足——结...

“青春痘”疫苗来了?!Nature:突破痤疮预防难关,可以从这个基因...

研究人员对与痤疮相关的菌株进行了基因交换实验。通过对小鼠痤疮模型的测试,他们发现,缺失hylA基因的菌株引起的痤疮评分和促炎细胞因子显著降低,而缺失hylB基因的菌株引起的痤疮评分和促炎细胞因子适度增加。研究人员还发现,在没有Hyl酶的情况下,痤疮原型菌株和健康相关的痤疮假单胞菌引起的痤疮的免疫病理学差异被取消或...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

RNAexome方法使用寡核苷酸探针来捕获RNA-seq文库分子,非常类似于外显子测序(exomesequencing)使用的策略(www.e993.com)2024年11月14日。这两种方法应用简单,并都能在保留降解的和片段化的mRNA的前提下降低混入的rRNA的影响,进而获得高质量的和高稳定性的基因表达数据。3??末端标记测序技术与扩增子测序(PCR扩增超过2万个外显子)方法也可以...

国家食品安全风险评估中心关于完善“三新食品”安全性评价资料...

1.2产品中外源基因残留检测数据应详细描述生产过程中去除外源基因的处理工艺步骤和参数,并提供产品中无外源引入基因残留的检测报告。采用聚合酶链式反应(PCR)方法对生产菌株的特定脱氧核糖核酸(DNA)片段(包括目的基因、报告基因、标记基因等)进行检测。PCR方法涉及的样品采集、DNA提取、PCR扩增和质量控制要求见附件1。

长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,其发病机制主要与RB1基因的失活有关。尽管短读长测序技术在识别单核苷酸变异和小片段插入/缺失方面取得了进展,但在检测结构变异和甲基化方面面临技术限制。长读长测序(Long-readsequencing,LRS)技术以其高分辨率和长读长优势,检测出短读长难以检测的复杂结构变异,包...

【JMC】利用合成致死的小分子药物研发的现状和未来前景

据报道,DNA-PKcs在DDR过程中对许多基因具有综合致死性。主要的合成致死配对关系是前面提到的ATM,因为这两个基因具有互补性,这两个基因的失活会导致胚胎致死。此外,由于同时抑制NHEJ和HR往往会导致过度依赖HR的肿瘤发生SL,因此在DNA-PKc与HR主要驱动因素(如BRCA1、BRCA2、CHK2、RAD50、PTIP...

基因组研究揭示:日本人祖先起源于汉族人

数据集中包含45,586,919个单核苷酸变异(SNVs)和9,113,420个插入或缺失(indels)。与现有基因组聚合数据库(gnomAD)和ToMMo项目相比,JEWEL中有大量变异未被记录,其中15,410,953(32.7%)变异是JEWEL独有的。通过主成分分析(PCA)和基于罕见变异的PCA-UMAP分析,研究揭示了日本人群的精细遗传结构,包括本州岛各亚区的...