韩国回顾性分析揭示PIK3CA基因突变在原发灶与转移灶间具有高度...

在研究A中,原发灶的肝脏、脑部和肺转移的PIK3CA突变频率分别为45.8%、30.0%和40.0%,而在匹配的远处转移部位中,这些频率分别为50.0%、30.0%和33.3%。此外,研究B中肝脏、脑部和肺部转移的PIK3CA突变比例分别为37.5%、28.6%和42.9%。尽管肺转移灶中PIK3CA突变的频率略高于肝和脑转移灶,但并未达到统计学显著差异。...

Nature Genetics | 肥胖与致癌基因突变的复杂关联:对癌症预防和...

例如,在肺腺癌中,肥胖患者中KRAS基因的突变频率显著增加(q=2.6×10????),而EGFR基因的突变频率显著降低(q=3.0×10??????)。具体来说,在4,150名肺腺癌患者中,519人携带KRAS突变,肥胖患者的KRAS突变相对风险为1.52,而EGFR突变患者数量为193人,相对风险为0.51。此外,SETD2基因和PPP2R1A基因在...

10月18日外媒科学网站摘要:基因突变会增加生女儿几率

一般来说,无线网络在一个狭窄的频率范围内使用无线电波传输信息。目前的无线传输方式,如wi-fi和5G移动,使用的频率大多在6千兆赫以下。这个频率范围内的拥塞,限制了无线通信的速度。伦敦大学学院电子与电气工程学院的研究人员首次将无线电和光学技术结合起来,通过更宽广的无线电频率传输信息,从而克服了这一瓶颈。这一...

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

正常人群中,5%-6%的人携带常见耳聋基因突变。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。如果父母双方没有耳聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,携带者为50%,完全正常的为25%。所以,大家应重视耳聋基因的筛查。因此,我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常...

沈璐教授团队绘制了中国人群额颞叶痴呆致病基因突变谱

突变频率次于C9orf72的基因是MAPT(4.8%,12/248)、CHCHD10(2.4%,6/248)和GRN(1.6%,4/248)突变。研究进一步分析了四种血浆生物标志物(GFAP、α-syn、NfL和P-tau181)对FTD及其临床亚型的诊断效能,发现四种血浆生物标志物水平在FTD患者中均显著升高,且GFAP和α-syn对FTD及其各种亚型的诊断效能最高,而...

聚焦PIK3CA基因突变:共探乳腺癌内分泌耐药性与临床诊疗新视角

这些突变主要集中在第9和第20外显子,其他外显子的突变频率较低(www.e993.com)2024年11月15日。67%的突变CADD评分≥0.20,表明可能具有较高致病性,但非热点突变中有41%的CADD评分低于0.20或数据不可用。利用FACETS工具进行拷贝数变异分析显示,62例患者中有40例(占比65%)存在PIK3CA基因变异。原发肿瘤中,53%(31/58)表现出拷贝数变异,其中3%(...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

TP-53 突变会影响 EGFR-TKI 的疗效吗?

TP53是细胞内一种重要的肿瘤抑制基因,它是包括肺腺癌、肺鳞癌在内的多种不同类型肿瘤中突变频率最高(>50%)的基因,其编码一种分子质量为53kDa的转录因子蛋白,即p53。在日常使用过程中也经常出现混用情况,很多书籍和文献中也常常使用p53基因,其含义与TP53相同。

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

其他常见突变包括1号外显子突变、1号内含子-2号外显子框内插入缺失（indel）、L1224F、缺失等[6]。MED12基因突变是散发性子宫肌瘤的重要标志物。HMGA1/2基因融合在子宫肌瘤中的发生频率为25%~29%，主要融合形式为HMGA2-RAD51B[4]，这部分肿瘤易通过hmga2免疫组化检出。FH基因变异仅发生在约1%的子宫肌瘤中...

终结11年“无声世界”!复旦团队领衔研究新突破,迎接耳聋基因治疗...

其中,OTOF基因致病突变影响毛细胞突触前膜融合蛋白的正常功能,导致DFNB9。在不同人群中均发现OTOF基因的高突变携带率,根据《中国听神经病临床实践指南(2022版)》数据,中国婴幼儿听神经病中OTOF基因突变频率高达41.2%。在这项单臂、单中心研究中,研究人员从316例耳聋患儿中,纳入5例OTOF基因突变引起双侧先天性耳聋且...