小时候智力正常,人到中年渐渐“傻”了,病因竟是它!
听闻后,熊清芳略晓病因,遂完善相关检查,发现其铜蓝蛋白远低于正常值,24小时尿铜明显增加。同时进行全外显子基因检测,提示ATP7B基因变异,确诊为肝豆状核变性。肝豆状核变性,一种常染色体隐性遗传性疾病肝豆状核变性是13号染色体(13q14.3)上ATP7B基因突变导致其编码P型铜转运ATP酶减少,从而导致血浆铜蓝蛋白降低...
肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)|肝豆状核变性|神经系统|青霉胺|...
血清铜蓝蛋白正常值范围为200~400mg/L,<100mg/L强烈支持WD的诊断;100~200mg/L可见于WD患者和部分ATP7B基因杂合突变携带者;约1/3的WD患者无铜蓝蛋白降低。相比于肝损伤为主的WD患者,血清铜蓝蛋白在神经系统损伤为主的WD患者中降低得更为明显。值得注意的是铜蓝蛋白降低也可见于WD以外的多种疾病,包括...
...广州市社会医疗保险统筹基金支付门诊特定病种费用范围及标准的...
(二)血清铜蓝蛋白<200mg/L;(三)24h尿铜>100μg;(四)眼科检查:可见K-F环。十五、淋巴结核本市指定社会保险定点医疗机构确诊符合以下标准:(一)出现低热、盗汗、乏力、消瘦等全身症状;(二)初期表现为孤立结节,较光滑、可活动,后期结节可融合成块,呈现不规则状且活动性降低;(三)可有肺部等结核病史或...
...广州市社会医疗保险统筹基金支付门诊特定病种费用范围及标准的...
(二)血清铜蓝蛋白<200mg/L;(三)24h尿铜>100μg;(四)眼科检查:可见K-F环。十五、淋巴结核本市指定社会保险定点医疗机构确诊符合以下标准:(一)出现低热、盗汗、乏力、消瘦等全身症状;(二)初期表现为孤立结节,较光滑、可活动,后期结节可融合成块,呈现不规则状且活动性降低;(三)可有肺部等结核病史或...
眼睛里竟暗藏“铜环”!这种肝功能异常,不寻常!
专家经过诊查,给小丁查了一个叫“铜蓝蛋白”的指标,结果比正常值低了许多。接下来医生又让他去眼科和神经科检查,小丁纳闷:肝脏不好跟眼睛和脑子有什么关系?但他还是按照医生的要求做了相关检查。眼科医生发现他的角膜外圈有一圈称为“K-F环”的暗棕色环,好在神经科医生做了相应的神经系统检查以及头颅磁共振以后...
2020年,一岁婴儿被判“死刑”,父亲高中文化,亲自制药替儿续命
再次去医院检查时,儿子体内的铜蓝蛋白指数上升,逐渐接近正常值!<<——·持续研发之路·——>>看到儿子自制药物的效果后,徐伟有了新的动力(www.e993.com)2024年9月11日。开始更深入的研究。他还自学通过了成人本科考试,并计划攻读分子生物学专业的研究生。没有什么可以阻止这位父亲战胜“困扰儿子的罕见疾病”的决心。
CRP、SAA…检验科“新三大常规”解读|细菌感染|血红蛋白|检验科|...
正常值:成人(4.0~10.0)×10^9/L;儿童(5.0~12.0)×10^9/L;6个月至2岁(11.0~12.0)×10^9/L新生儿(15.0~20.0)×10^9/L。临床意义:白细胞计数值的高低可提示累及白细胞系统的疾病。白细胞计数增多见于急性感染,尿毒症,严重烧伤,急性出血,组织损伤,大手术后,白血病等。
一文读懂丨肝豆状核变性的临床特征与辅助检查
血清铜蓝蛋白正常为20~40mg/dl。血清铜蓝蛋白降低(<20mg/>l)可见于95%的肝豆状核变性患者,是本病的重要诊断依据之一,而该值<5mg/>l是诊断肝豆状核变性的强有力证据。但血清铜蓝蛋白降低并非肝豆状核变性所特有,还可见于其他原因导致的严重肝损害、终末期肝病、肾病综合征、蛋白丢失性肠病、吸收不...
一个爸爸的抉择:冒险自制药,还是让儿子等死?丨百家故事
四天后,徐伟给儿子打入了第一针组氨酸铜。根据徐伟的表述,再次去医院做检查时,颢洋体内的铜蓝蛋白指标涨了上来,逐渐接近正常值。过去的一年多,徐伟每天给儿子注射一针组氨酸铜,从2020年9月组氨酸铜被配制出来后,颢洋已经接受了300多次的注射治疗。后来,一位做脑部介入治疗的秦医生加入了徐伟所在的病友群,他的...
一个爸爸的抉择:冒险自制药,还是让儿子等死?
四天后,徐伟给儿子打入了第一针组氨酸铜。根据徐伟的表述,再次去医院做检查时,颢洋体内的铜蓝蛋白指标涨了上来,逐渐接近正常值。过去的一年多,徐伟每天给儿子注射一针组氨酸铜,从2020年9月组氨酸铜被配制出来后,颢洋已经接受了300多次的注射治疗。后来,一位做脑部介入治疗的秦医生加入了徐伟所在的病友群,他的双胞...