探索中枢神经系统脱髓鞘疾病:从病因分类到治疗前沿
9、小脑桥脑角综合征(SpinocerebellarAtaxia,SCA):SCA是一组遗传性疾病,其特征是小脑和脑干部位的退行性变性,导致运动协调障碍和其他神经系统功能异常。SCA可根据致病基因的不同分为多个亚型。10、炎症性脱髓鞘性脑病(InflammatoryDemyelinatingEncephalopathy):这是一组罕见的脱髓鞘性疾病,其特征是大脑和/或小脑...
【宝宝知道】小孩视力SCA的正常范围是多少?
不少家长会有疑问,检查视力中的SCA代表什么?孩子视力SCA的正常值范围应该是多少呢?听首都儿科研究所眼科副主任医师张浩讲一讲。编辑|宣传中心首都儿科研究所特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。Notice:Thecontentabove(including...
重磅!时隔5年,《多系统萎缩诊断标准中国专家共识》更新,要点一文...
7.脊髓小脑性共济失调(SCA):SCA是一组由基因突变导致的小脑、脑干、脊髓退行性变,以进行性小脑性共济失调、构音障碍为主要临床表现,可伴有锥体外系症状、锥体束症状、认知障碍、视力障碍、肌阵挛、眼肌麻痹等其他神经系统体征的遗传性疾病。患者可有家族史,不出现严重的自主神经功能障碍。影像上SCA患者与MSA-C患者有...
28岁女性,为什么会出现视力下降和步态异常?丨临床推理
SCA7的表型范围从严重的婴儿/儿童早期发病形式(发育不良、运动里程碑丧失和过早死亡),到以进行性共济失调、早期进行性眼动减慢和继发于锥杆营养不良的视力丧失为标志的成人发病形式,伴有痉挛和锥体体征。除了共济失调,与SCA7相关的其他运动障碍包括肌张力障碍和帕金森综合征。婴儿病例往往为父系遗传,与母系遗传相比,遗...
神经综述 // 脊髓小脑共济失调非运动症状研究现状
视网膜黄斑变性和视力损害是SCA7的典型临床特征,研究发现SCA7的视力损害与CAG重复次数具有相关性。当CAG重复次数在50-55时,是SCA7最经典的类型,其特点是视觉损害和共济失调同时存在。这些症状开始于青春期,持续时间为20-40年。色觉缺陷和视网膜电流图(electroretinogram)等检查结果的异常可能提示病程为早期。而当CAG重...