解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

BRCA1/2基因检测的适检人群包括:家族性乳腺癌患者及其家族中的健康成年女性。对适检人群进行BRCA1/2基因检测具有重要的临床意义,携带BRCA1/2基因突变的患者有50%的可能会将该突变遗传至下一代。如果其家族中的健康成员携带该基因突变,那么这些健康成员有可能是乳腺癌的高风险人群;对于高风险人群进行严密的定期专科检...

Nature Genetics | 肥胖与致癌基因突变的复杂关联:对癌症预防和...

10月28日NatureGenetics的报道“Obesity-dependentselectionofdrivermutationsincancer”,揭示了体质指数(BMI,BodyMassIndex)与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联,并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。肥胖是全球范围内日益严峻的公共健康问题,其与多种癌症的发生有显著关联,例如肝癌和结直肠癌...

革命性突破!T-DXd在中国获批肺癌适应症,HER2突变NSCLC诊疗迈入新...

这意味着作为肺癌领域首个获批的ADC药物,T-DXd即将正式应用于中国临床,改写中国HER2突变晚期NSCLC治疗格局。在非小细胞肺癌(NSCLC)中,HER2突变已经被明确为驱动基因突变,包括外显子8、12、17-24突变等根据CHAPTER研究数据[2],中国NSCLC患者中HER2突变的发生率为3.8%。既往单克隆体抗体、小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI...

EGFR和TP53共突变在非小细胞肺癌中的临床意义

尽管迄今为止难以比较TP53共突变的发病率和患病率,但就临床意义而言,其对总生存期(Overallsurvival,OS)和无进展生存期(ProgressionFreeSurvival,PFS)造成的影响已在多项研究中得到证实(见表1)。表1.研究列表—TP53共突变的临床意义TP53不同类型的外显子突变:TP53基因序列非常长,共有11个外显子和10个内含...

NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义

01研究发现ESR1和PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌(MBC)中具有重要交互作用,影响肿瘤的发展和治疗反应。02通过液体活检技术,研究者能够实时监测循环肿瘤DNA(ctDNA)的变化,深入了解MBC的生物学演化。03具体来说,ESR1和PIK3CA突变与不同的转移模式和预后有显著关联,如肺转移、肝转移、骨转移等。

聚焦PIK3CA基因突变:共探乳腺癌内分泌耐药性与临床诊疗新视角

PI3K/AKT/mTOR信号通路的异常激活,特别是PIK3CA基因突变是导致耐药性的关键因素之一[4,5](www.e993.com)2024年11月16日。尽管目前针对PI3K突变的靶向治疗和诊断测试应用前景广阔,但在内分泌耐药乳腺癌的复发进程中,PIK3CA突变的频率及其与患者预后相关临床特征的具体关系尚待进一步阐明[6,7]。

北京大学第三医院毛凤彪团队:细胞间通讯的新见解和临床意义

基因突变及其各自的信号通路,是导致细胞凋亡、增殖、细胞存活和分化的主要后果。在癌症中经常突变的大量基因,负责编码PI3K-Akt和Ras-ERK通路的组成部分或靶标。通常,这些通路会响应生长因子或细胞因子的信号,以及整合素粘附受体配体的占用而瞬时激活。随后,肿瘤抑制基因TSC1和TSC2的突变,导致mTORC1信号转导过度激活,而mT...

肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!

对结直肠癌的遗传易感性基因的检测需要在胚系细胞中检测才能明确。严格意义的胚系细胞是指精子和卵子。考虑到样本采集的便利性,临床上常用外周血淋巴细胞或口腔黏膜细胞代替。在结直肠肿瘤中发现的突变如果在外周血淋巴细胞或口腔黏膜细胞中得到证实,就可推定患者所有细胞都携带有该突变,可以认为是胚系突变。与结直肠癌遗...

曾经有点“倒霉”的基因治疗公司如今已走向Next Level

目前该药正在开展1/2期剂量扩展临床试验。4D-110用于治疗无脉络膜症（曾与罗氏合作）。无脉络膜症是一种单基因致盲性疾病，尚无药物获批治疗该病，这种X-连锁的进行性视网膜和脉络膜退行性疾病完全是由编码REP1蛋白的CHM基因突变引起的。4D-110被设计为利用R100载体将无脉络膜症中功能失调的基因CHM转基因安全地...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，通过检测父母或孩子，确认常染色体隐性遗传病患者的突变等位基因为反式；通过检测其他受影响和未受影响的家庭成员来确认常染色体显性遗传条件下不确定的无意义变异的致病性预测性检测：识别受影响患者的无症状家庭成员，他们本身也有患上这种疾病的风险3、...