Nature Methods:基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床...
变异的临床意义:ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1...
NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义
在本研究中,我们深入分析了ESR1和PIK3CA基因特定密码子变异及其他癌基因通路改变,探讨了它们对HR+/HER2-MBC临床表型的影响。研究发现,ESR1和PIK3CA突变在患者中普遍存在,并且其具体密码子变异与不同的转移模式和预后有显著关联。具体而言,PIK3CA1047和542变异与PI3K通路中的CNVs相关,而ESR1537和538变异则分别与ER...
...Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床...
变异的临床意义:ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1...
为什么做了免疫组化,还需要做基因检测?
02.临床指导意义:谁的“作战地图”更详细?IHC检测的标志物可在常规临床实践中指导肺癌的具体病理分类(如TTF-1、NapsinA、CK5/6、P63和P40等)。而NGS除了能覆盖更广的基因变异外,还被用来描述肿瘤及其微环境中发生的差异的规模和类型,比如对于TMB的检测,可对免疫检查点抑制剂的反应有一定的预测潜力。NGS的“作...
因知·真见 | 从实验室到临床转化,NGS和多组学技术推动创新抗肿瘤...
首个获FDA批准的试剂盒形式、泛癌种、大panel全景变异CGP伴随诊断一项聚焦于晚期结直肠肿瘤的研究提示,利用全景变异分析CGP(大panel)NGS检测,可在99%的患者中检测到具有临床意义的基因突变,远高于单基因热点突变检测(40%)和小panel检测(65%)[9]。这也进一步提示,在相关研究和临床实践中采用大panelNGS检测可实...
在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应:对认知和社会经济特征的影响
研究进一步探讨了那些遗传易感性与实际表型不符的个体(表型“偏离者”),发现这些个体中罕见DD变异的携带率较高(www.e993.com)2024年10月17日。这一发现对临床预测具有重要意义,尤其是在基因检测和罕见疾病的早期诊断中。罕见与常见遗传变异的交互作用该研究还展示了罕见和常见遗传变异如何共同作用影响非临床群体中的表型,揭示了健康人群中单基因疾...
聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用
外显子区的致病性变异往往被认为与蛋白质的功能改变直接相关,且能够覆盖85%以上的单基因遗传病。而内含子则不编码蛋白质,更多的是参与基因表达的调控,对功能改变影响较小。因此,通过全外显子组检测编码蛋白的基因突变,能够较全面地从根本上明确患者的致病原因和遗传风险。
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联:基因组...
HAND2和TBX3基因在胚胎着床和妊娠期调控中起关键作用。RAP2C/FRMD7基因簇的功能尚不明确,但其变异与妊娠期相关。PPH与孕酮信号传导失调相关,这些发现强调了孕酮在维持妊娠中的重要作用。孕酮受体结合位点的富集也支持了这一结论。早期识别和正确管理PPH可以显著降低产妇的死亡和发病风险。该研究的发现为在临床前预测...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
家族隔离分析:测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如,通过检测父母或孩子,确认常染色体隐性遗传病患者的突变等位基因为反式;通过检测其他受影响和未受影响的家庭成员来确认常染色体显性遗传条件下不确定的无意义变异的致病性预测性检测:识别受影响患者的无症状家庭成员,他们本身也有患上这种疾病的风险3、...
所有胰腺癌,尤其是≤50岁的患者更要重视基因检测!
本研究对EOPC进行了全面回顾,发现该人群富含可靶向变异,可能获益于精准治疗。本研究结果强调了所有PC患者,尤其是EOPC患者进行基因检测的重要性。近年来,早发性胰腺癌(EOPC)的发病率急剧上升。本研究旨在描述EOPC的临床和基因组特征,并评估其治疗意义。回顾性分析了2010年至2022年期间在西班牙Valld'Hebron肿瘤研究所(...