华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒增加筛查用途申请获批

华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒,其检测结果不仅可以辅助遗传性耳聋的诊断,还能够作为常规物理听力筛查的有效补充。尤其值得一提的是,它能筛查出常规物理听力检测难以发现的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,进一步推动了耳聋疾病的防控。华大基因始终坚持自主创新,依托自主研发的国产基因测序平台,为精准预防...

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

北京儿童医院于2015年启动了我国首个基于基因组水平的新生儿疾病筛查,其特异性强、准确率高。专家组选取我国发病率较高、致病明确的遗传病基因作为筛查范围,且这些基因异常引起的疾病难以通过前期影像学手段(如NT、四维超声、核磁等)发现。后期一旦发病,病情严重导致患儿致畸、致残。现只需在宝宝出生后采集两滴足跟血,...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

◎早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者,为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询。四、耳聋基因检测可以适用哪些人群耳聋基因检测重点人群:1、父母本身有听力障碍,或者遗传病史当中有耳聋的存在可能性的,这类新生儿可以做基因筛查;2、已成年或者已经过了语言发育期的幼儿,如果有听力下降的表现,也可以做听力的基...

生育健康领域重磅利好政策发布 前三季度扭亏为盈的贝瑞基因成长...

血友病等疾病进行携带者筛查，同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测(PGT);在二级预防领域，贝瑞基因可在产前阶段开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测(NIPT)、针对100种染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测(NIPTPlus)及覆盖34个基因相关66种显性单基因病的“贝...

共识解读|《针对生育人群的遗传病携带者筛查专家共识》这些要点很...

基因的临床有效性:携带者筛查为预测性检测,原则上只能纳入与疾病有明确相关性的基因,建议选择基于临床基因组资源中心(ClinicalGenomeResource,ClinGen)发布的基因-疾病临床有效性评估标准为「强」和「确定」两个级别的基因-疾病对。疾病严重程度:疾病的严重程度根据疾病的外显率、表现度、临床表现、可治性、发病年...

基因检测科学筛查助力大病防治(图)

得知以上情况,魏丽娟建议李女士进行胚系基因检测,结果显示她携带了BRCA2基因的胚系致病突变(www.e993.com)2024年11月7日。随后,李女士家族中的血缘关系成员都接受了基因检测以及乳腺癌的筛查。不出所料,李女士的妹妹发现了乳腺原位癌,不幸中的万幸是,因为发现得早,保乳手术做得早,后期也不需要化疗。魏丽娟表示,对于遗传性肿瘤患者来说,基因检测和...

国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准

一级预防:孕前携带者筛查这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测,以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。

指南与共识|结直肠癌(CRC)的筛查和早期诊断

人群组织性筛查的方案，推荐直接行每5~10年1次结肠镜检查。如被筛查对象拒绝直接接受结肠镜检查，采用问卷风险评估和FIT进行初筛，再对初筛阳性者（高危人群或FIT阳性）行结肠镜检查。若筛查对象结肠镜检查依从性差，对于问卷风险评估和FIT阳性者可进一步行多靶点粪便FIT-DNA检测，多靶点粪便FIT-DNA检测阳性者行结肠镜...

地方政府生育补贴政策陆续落地 贝瑞基因持续完善生育健康产品布局

在遗传学领域,贝瑞基因提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测服务。其中,一级预防领域主要在孕前及孕早期开展“携心安”携带者筛查基因检测,包括153种疾病的扩展性携带者筛查,以及叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测单项筛查。二级预防领域主要在产前阶段开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产...

地贫如何确定携带者?通常有两个步骤

如果这些指标都处于正常范围内,那么就得进一步检测血红蛋白电泳的情况,因为地贫携带者的血红蛋白电泳可能会存在异常的现象,所以这也是发现地贫携带者的常用方法。不过,就算是血常规或地贫筛查的结果都正常,也不代表绝对安全,我们往往还需要结合基因检测的方法来提高判断的准确性。