HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?
HER2基因扩增常导致蛋白过表达;HER2突变包括插入、缺失、点突变等,如HER2外显子20插入突变。通常HER2基因扩增与HER2突变相互排斥。不同的HER2变异检测方法各有不同。目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代...
一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
佳学基因对王凯采样后进行全面的致病基因分析,基因解码显示结果显示,王凯USH2A基因存在两处杂合突变,该突变导致USH2A基因编码蛋白不完整,从而影响其功能,是Usher综合征的致病性基因,经验证,王凯的父母分别携带一个基因突变,这两个突变均遗传给了王凯,致使王凯构成复合杂合突变,导致发病。后续根据另一半的基因检测结果,可...
...一线治疗适应症分别于2021年3月、2022年6月获批上市(附调研问答)
答:公司核心产品甲磺酸伏美替尼片主要针对EGFR突变非小细胞肺癌患者的治疗,其二线治疗适应症、一线治疗适应症分别于2021年3月、2022年6月获批上市,目前均已被纳入国家医保目录。伏美替尼的二线治疗适应症是用于既往经EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗时或治疗后出现疾病进展、并且经检测确认存在EGFRT790M突变阳性的局部...
Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
此外,无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)和其他类型的变异占比较低。ClinVar数据库:主要变异类型也是SNV,错义突变占64.1%。无义突变、同义突变和移码突变的比例分别为3.1%、25.7%和5%。HGMD数据库:同样以SNV为主,错义突变占58.3%,无义突变和移码突变分别占14.2%和21.5%。变异频率...
罕见突变肺癌患者,用药及靶向治疗攻略来啦!
HER2基因扩增常与HER2蛋白过表达相联系,诸位可以将这种突变类型看成是细胞内名叫HER2的基因和蛋白质多于正常量,原本一个的变成两个三个。HER2扩增常用的检测方式分为三种:免疫组化IHC、荧光原位杂交FISH以及二代测序NGS技术。免疫组化IHC技术是病理诊断最常用的技术手段,通常在手术、穿刺等手段获取到肿瘤组织后,病理...
研究揭示儿童二次肿瘤来源和化疗引起的突变
这两种类型的高频率突变,是铂类药物相关突变特征SBS31最活跃的突变,也是SBS35最活跃的突变之一,表明tAML中存在铂类药物诱导的突变(www.e993.com)2024年10月23日。通过对tAML的克隆和亚克隆SNV的突变特征分析,研究人员发现SBS31(或SBS35)促进了tAML的克隆性突变。由于所有tAML细胞均存在铂类相关突变,这只能解释为tAML在接受化疗期间或之后由单个...
近十种癌症与“基因突变”有关!家里有患癌的成员一定要重视
以上十种癌症与基因突变都有关系,比如说结直肠癌,10%左右的结直肠癌是遗传性疾病,主要和MMRp基因突变有关。而我们熟悉的甲状腺癌,通常它有三种分型,分别是乳头状癌、滤泡癌、髓样癌,其中有20~30%的甲状腺髓样癌是遗传性疾病,主要和RET基因突变有关。
拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
图1.TERT变异EC的组织学和分子特征在66例TERT变异EC中,中位肿瘤突变负荷(TMB)和基因组改变分数(FGA)分别为6.1(四分位距,4.2-9.7)和0.13(四分位距,0.003-0.41)(表1)。在TERT变异EC中,体细胞变异最常见于TP53(67%)、PIK3CA(36%)、PTEN(36%)、ARID1A(27%)和PPP2R1A(20%)(图1B)。在TERT扩增EC中,...
【科普】“肠治久安”,早诊早治是关键
2.痔疮分内痔、外痔、混合痔。外痔一般不出血。内痔出血但一般不疼痛,大多是点滴状、线状、或喷射状,有的是手纸上有血迹,颜色大多呈鲜红色。血液多数是随着大便排出后滴下来,因此与粪便不相混合,更没有粘液存在。而直肠癌患者的大便出血则根据病变部位距肛门的距离远近,可能是鲜红色,也可能是暗红色或果酱色。常...
追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
AlphaFold2揭示突变对蛋白质稳定性的影响新型超声设备Diadem有望非侵入性治疗慢性疼痛高效检测自闭症遗传标记的脑成像技术新型脑机接口让眼动控制机器人成为现实自适应脑机接口:突破传统训练的自由操作新境界一种可降解且自部署的脑电极,为大脑信号监测提供新方法...