邹小兵推荐:自闭症孩子幼年表现差,成年后就会更差?先别急!
研究小组发现,儿童的发育规律与所携带的基因变异相关性很大:几乎所有携带ADNP变异的儿童都有运动发育迟缓,通常20个月大或更晚才学会走路。另外,越早学会走路,他们儿童期(4到16岁)和青年期的非语言智商测试分数就越高。携带CHD8变异的儿童并不适用普通的发育历程碑,但越早学会说话,(无论是在1岁还是4岁),他们儿...
全球有1%人患有孤独症!关于孤独症康复的56条科普知识
◆语言交流障碍,语言发育落后,或在正常语言发育后出现语言倒退,或语言缺乏交流性质;◆鹦鹉学舌语言。不断重复他人说过的话或听到的广告词等。(3)行为方面◆在日常生活中拒绝改变习惯和常规;◆兴趣狭隘,会非常专注于某些物品,或者是对特定物品特别感兴趣;◆刻板、重复或仪式性行为;◆其他常见行为包括多动、注...
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤...
主要包括骨发育不良和假关节;其他还包括身材矮小、脊柱侧凸、脊椎发育缺陷、蝶骨翼发育不良、非骨化性纤维瘤和骨质疏松等。长骨发育不良在婴儿或年幼儿童中通常表现为胫骨前外侧凸,可进展为髓腔狭窄、骨皮质增厚和骨折,约半数的骨折发生在患者2岁前。在约5%的NF1患者中,长骨假关节出现于婴儿期,男性多于女性(1.7:...
唐氏综合征孩子有哪些表现?
三是小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱,易患感染性疾病。如存活至成人期,唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。6运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,...
【关注】国家卫生健康委办公厅关于印发唐氏综合征等3种出生缺陷...
(二)大部分患儿存在不同程度的智力障碍,生长发育迟缓,并可伴有先天性心脏病等多种畸形,建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。(三)诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查,通过染色体核型分析等检查手段确诊。四、产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法...
国家卫生健康委办公厅关于印发唐氏综合征等3种出生缺陷疾病防治...
三、唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容(www.e993.com)2024年7月10日。(一)唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容,如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等,常张口伸舌,流涎多。(二)大部分患儿存在不同程度的智力障碍,生长发育迟缓,并可伴有先天性心脏病等多种畸形,建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。
小胖威利综合征患者粘稠的唾液与口腔健康
肌张力减退可以解释面部表情不对称和牙齿咬合力不足的原因,它通过降低口腔运动技能影响说话能力、说话速度和声音质量,并导致语音发育不良。这一事实改变了正常的口腔机制,限制了吮吸、咀嚼和吞咽。食欲过盛会刺激食物的摄入,从而增加软碳水化合物的摄入。另一个发现是几乎一半的患者持续流口水。
最热生殖医学话题是什么?看完这篇文章就知道了!
PGT的优势在于可以降低妊娠期间已知单基因病的风险;减少平衡易位患者的流产率和后代患不平衡的可能性;增加高龄女性(大于35岁)IVF的成功率。江中还详细讲解了PGT-M的传统及新型适应证、技术限制及影响因素。她总结到,等位基因脱扣是PGT-M误诊的主要原因,连锁分析可以避免之;假基因的存在可能会干扰检测的准确型;单精子...
暑期书单 | 新时代父母科学育儿进阶指南(内附618活动)
孩子太过乖僻和敏感,简直让人受不了孩子特别爱闹不及时换尿布,孩子性格会变坏吗?因为生病,孩子变得敏感周岁前的孩子也会有压力抚养态度&环境一看到孩子就感觉抑郁无奈之举——必须把孩子托付于人成长&发育我的孩子发育正常吗?是孩子发育迟缓,还是我太心急?
51个问答,一次讲透妊娠期TORCH筛查!|TORCH|妊娠期|弓形体|IgM|IgG...
这些婴儿中20%-30%会死亡,这主要是由于弥漫性血管内凝血、肝功异常或细菌重复感染。大多数先天性CMV感染的婴儿(85%-90%)在出生时不会出现症状或体征,但这些婴儿中5%-15%会出现后遗症,如感音神经性听觉丧失、精神运动发育迟缓和视觉障碍。