...癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
组合遗传策略作为一种新兴的研究方法,正在逐渐显现其独特价值。该策略通过综合运用多种遗传学手段,深入探究癌症的遗传机制,为癌症治疗提供新的思路。组合遗传策略是指在单一实验模型中同时操作多个遗传变量,以模拟癌症的多基因性质。这种策略不仅关注单一基因的作用,更重视不同基因间的交互作用及其对癌症发展的综合影响。
Nature | 李家洋,邓兴旺,钱前院士等点评, 基因组所程时锋团队解码...
追溯作物进化和驯化过程中已形成的遗传和表型多样性,解码和发现小麦优异性状和变异,连接目标遗传位点和育种田间真实表现,构建小麦全基因组设计育种所必需的源头数据资源和平台技术工具,是突破小麦育种障碍,培育新一代高产优质小麦品种的必然之路。该研究引进了英国约翰·英纳斯中心保藏的百年前收集的来自世界三十多个国家的...
新研究!中国科学家发现植物生命周期的“控制开关”
有一个逻辑简单的研究策略,先找到一对可杂交的一年生与多年生植物组合,根据遗传学常识推测,它们的子代既会有一年生也会有多年生,通过对子代进行基因型和表型关联分析,就能够找到决定植物多年生的基因。上述研究策略听起来十分简单,然而全世界其他实验室却鲜有尝试。究其原因,首先是技术限制,近十年来基因组测序技术和基...
从生命到人工生命:未来生命形态会是怎样?
一方面,随着生物种群演变,其周围的环境也随其行为而改变,一方面动态的环境会不断对生物种群进行选择、通过表观遗传等作用影响基因型和表型的实现。开放式演化可以在元胞自动机,数字进化模拟平台如Tierra、Polyworld、Avida等,人工化学[31]模拟平台Stringmol等[32]进行研究。2019年一篇研究[33],根据演化的表型行为与...
系首次针对中国自闭症人群的大规模全外显子遗传学研究
此外,他们使用小鼠遗传学验证了候选高功能自闭症基因在小鼠模型中的功能。研究者结合小鼠遗传学及行为学研究,验证了一个新自闭症候选基因SLC35G1对小鼠社交行为的重要功能。相比于野生型小鼠,Slc35g1杂合子小鼠表现出自闭症样表型。研究人员通过证明携带Slc35g1杂合缺失的小鼠在互动社交行为中表现出缺陷,...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
4、基因检测的局限性尽管基因检测有很多好处,但患者在进行检测之前仍应了解一些限制(www.e993.com)2024年7月10日。这些包括:信息有限:有时,阳性结果无法预测一个人是否会出现症状、症状有多严重或疾病是否会随着时间的推移而进展;需要更多的研究来建立基因型与表型的相关性与遗传结果相关的情绪影响:包括压力、悲伤、焦虑和内疚(父母可能觉得...
【佳学基因检测】黄斑营养不良的分子诊断基因检测与个性化治疗
佳学基因(Jiaxuejiyin)是一家以基因检测、基因信息的破解与解密所需要的基因组大数据分析为核心竞争力,致力于遗传病/罕见病基因辅助诊断及个体化诊疗等技术研究与服务的综合型企业。旗下拥有国家卫健委认证的第三方医学检验实验室,为各级医院提供等着同于医院检验科的基因检测报告。同时,佳学基因也面向健康人群的基因...
舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战
在临床前研究中,超过40项研究利用基因治疗策略成功纠正了20余个致聋基因相关动物模型的听力。值得一提的是,全球已有三项遗传性耳聋的基因治疗临床试验被批准,其中包括复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的舒易来教授团队主导的项目,该项目率先完成了全球首例OTOF遗传性耳聋患者的体内给药,该领域我国学者走在了国际最前沿。
《柳叶刀》子刊:胃肠道息肉病患者做基因检测有啥临床意义?
研究背景遗传性结直肠癌易感综合征是由遗传性癌症基因致病性变异引起的。无论是常染色体显性还是隐性遗传,这些综合征都可表现为息肉病或非息肉病表型(图1)。经典基因型-表型相关性正在不断发展,揭示了一系列临床表现。图1林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征,发生率约为1/280-400。林奇综合征诊断不...
WGS检测能不能成为胎儿产前诊断的常规流程?_研究_进行_结构
研究方法:直接用WGS(~40X)对111例胎儿检测;另一线同步进行CMA检测,CMA阴性再行WES检测。研究结果:相比之下,WGS不仅检出了22例(19.8%)CMA+WES诊断的基因变异,还额外报告了1例染色体平衡易位和1例双重诊断(致病性CNV和SNV),1例非遗传学因素(宫内感染)。WGS具有检测更全的遗传变异的优势而有利于知情决策。在...