一例罕见矮小症病例——神经发育和下颌-眼-指综合征
其临床表型多样[1],大多数患者可表现为发育迟缓,通常也表现出行为障碍。脑成像显示胼胝体发育不全,侧脑室突出和/或白质异常。许多患者有下颌后缩或下小颌畸形,但也有观察到轻微下颌前突。眼部异常有多种表现,可能是严重和复杂的,但一些患者仅表现为轻度近视。手指和脚趾异常包括短指(趾)、指(趾)内弯、并指(...
8.25 脑科学日报 | Nat子刊:GPR50作为线粒体自噬受体调节神经元发育
7,MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析来源:中华神经科杂志MAST1基因的新发变异可以导致伴有小脑发育不良和皮质畸形的巨型胼胝体综合征,是一种罕见的常染色显性遗传的神经发育障碍疾病,主要临床特征为智力障碍、运动发育障碍、言语障碍和脑部结构异常。本文旨在探讨MAST1基因变异导致的伴...
坦白地说,养育他的感受如同照顾一只极其难养且不会进化的宠物
“该病临床表现为智力低下、语言发育障碍、自闭症、行为异常、精神症状、脑发育异常”。报告上的每个字都在向我宣告,一切都完了,我的人生彻底毁了。生下一个有严重发育障碍的孩子造成的内心创伤,让时间的脚步停滞不前。突然之间,未来变得扑朔迷离,完全不敢去想。与此同时,那充满希望与幻想的孕期被一笔勾销。回...
胼胝体发育不良是什么意思
胼胝体发育不良是胚胎期神经管闭合过程中出现障碍,影响了胼胝体前部的正常发育。这可能导致神经纤维束连接异常,进而影响大脑各区域之间的信息传递。患者可能表现为认知功能低下、运动协调障碍以及感觉异常等。这些症状取决于受损部位和严重程度,可包括智力迟钝、肌张力减低、共济失调和深感觉障碍。MRI扫描是诊断胼胝体发育...
成人胼胝体发育不良可以治疗吗
成人胼胝体发育不良是先天性神经解剖结构异常,通常不会随着年龄增长而改善,因此无法治愈。对于由继发因素如感染引起的胼胝体损伤,在原发病因去除后,胼胝体功能可能得到一定程度恢复。针对继发性胼胝体病变,需要积极寻找病因,并给予相应治疗。例如脑炎患者可在医生指导下使用抗病毒药物,如阿昔洛韦、更昔洛韦等进行针对性治...
胼胝体发育不良会导致胎停吗
胼胝体发育不良是由于神经管未能完全闭合引起的,其主要症状包括智力低下、运动协调障碍等,但并不会直接影响胎儿的血液循环和供氧状态,因此不会直接导致胎停(www.e993.com)2024年9月20日。若患者在孕期存在妊娠期糖尿病或高血压病史,则可能因为血糖控制不佳引起羊水过多或过少,从而增加胎停的风险。
胼胝体发育不良【西安高尚医学影像】
由于缺乏胼胝体的阻挡,三脑室升高,向上伸人两侧大脑半球间,使半球间裂增宽,升高的三脑室宽度可大于正常。胼胝体发育不良常合并中线脂肪瘤,CT和MR呈脂肪密度和信号。MR对胼胝体发育不良的观察优于CT,矢状位图可直接显示胼胝体发育不全的程度。
科普|解码未来:胎儿MR为母婴健康保驾护航
1.中枢神经系统异常:胎儿MR在评估胎儿大脑发育和结构异常方面表现尤为出色,当超声发现胎儿脑积水、脑出血、胼胝体发育不良,脑皮质发育畸形、小脑发育异常等异常情况下,MR能得到更准确和详细的图像信息,发现其可能发生的伴发畸形或超声没能发现的其他结构异常,帮助临床医生做出更准确的诊断。
追问daily | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
研究发现,含有ARID1B突变的类器官在发展连接轴突时存在显著障碍,连接数量较少。进一步的研究显示,在ARID1B突变的神经元中,负责神经成熟和轴突生成的基因组表达下调,这解释了为什么这些神经元无法产生用于胼胝体的长距离轴突。研究发表在CellStemCell上。#神经科学#基因突变#脑类器官#胼胝体发育不全#轴突生成...
罕见人生|当女儿确诊罕见病:父亲遍寻专家和病友,希望推动研究
不同基因突变的临床表现不同,即使是同一个基因突变也不尽相同。ARID1B基因突变可表现为智力低下,也可表现为典型的CSS。CSS患者约2/3出现严重进食问题,1/3出现癫痫和胼胝体发育不良。该论文载明,CSS无统一临床判断标准,只能根据临床特点进行疑似诊断,具备以下特征可判断:(1)第五指指甲、指骨远端发育不良;(...