一例罕见矮小症病例——神经发育和下颌-眼-指综合征

脑成像显示胼胝体发育不全,侧脑室突出和/或白质异常。许多患者有下颌后缩或下小颌畸形,但也有观察到轻微下颌前突。眼部异常有多种表现,可能是严重和复杂的,但一些患者仅表现为轻度近视。手指和脚趾异常包括短指(趾)、指(趾)内弯、并指(趾)和挛缩,多指(趾)很少见。对于该病的诊断,主要依赖于全外显子组基...

坦白地说,养育他的感受如同照顾一只极其难养且不会进化的宠物

“该病临床表现为智力低下、语言发育障碍、自闭症、行为异常、精神症状、脑发育异常”。报告上的每个字都在向我宣告,一切都完了,我的人生彻底毁了。生下一个有严重发育障碍的孩子造成的内心创伤,让时间的脚步停滞不前。突然之间,未来变得扑朔迷离,完全不敢去想。与此同时,那充满希望与幻想的孕期被一笔勾销。回...

...Guo团队揭示初级纤毛对不同脑区多种亚型星形胶质细胞发育及...

纤毛病患者通常表现出智力障碍、自闭症等神经发育障碍相关的大脑结构与功能缺陷。近年来,越来越多的证据表明初级纤毛以及其介导的信号通路(如SHH)对于神经元的发育及功能至关重要。星形胶质细胞,作为大脑中一类重要的胶质细胞,在脑发育、稳态和神经可塑性等多个方面发挥极为重要的作用。在发育过程中,星形胶质细胞与...

胼胝体发育不良会导致胎停吗

胼胝体发育不良通常不会直接导致胎停。胼胝体发育不良是由于神经管未能完全闭合引起的,其主要症状包括智力低下、运动协调障碍等,但并不会直接影响胎儿的血液循环和供氧状态,因此不会直接导致胎停。若患者在孕期存在妊娠期糖尿病或高血压病史,则可能因为血糖控制不佳引起羊水过多或过少,从而增加胎停的风险。孕妇应定...

8.25 脑科学日报 | Nat子刊:GPR50作为线粒体自噬受体调节神经元发育

MAST1基因的新发变异可以导致伴有小脑发育不良和皮质畸形的巨型胼胝体综合征,是一种罕见的常染色显性遗传的神经发育障碍疾病,主要临床特征为智力障碍、运动发育障碍、言语障碍和脑部结构异常。本文旨在探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。

为啥男孩成绩不如女孩?科学解释出来了,想要男孩开窍要记住3点

然而,脑科学家的核磁成像发现:男孩的胼胝体发育比女孩晚一年左右(www.e993.com)2024年11月10日。这意味着男孩在左右脑协作方面相对较弱,这可能导致他们在处理多任务时表现不如女孩。这也是为什么女孩可以同时处理多项任务,而男孩则更擅长一次只做一件事的原因。3、男孩大脑前额叶皮层发育不成熟...

这10种代谢异常引起的癫痫,可治疗!

①临床表现该病可能伴随的症状有:孤独症、强迫症、认知缺陷、运动迟缓和肌张力减退的交叉组合,可能伴有多种代谢紊乱。发作类型国内报道为局灶性发作为主。脑电图无特征性。MRI无特异性,其中胼胝体发育不良、非特异性白质异常和脑积水多见。②诊断PDE的代谢物诊断标记物有:ɑ-AASA、PIP(哌啶酸)、PLP、6-oxo...

孤独症的大脑跟普通人有何不同?

胼胝体连接左右大脑两个半球的白质。如果缺乏全部或部分连接,有孤独症的可能性会增加或者会具有更明显的孤独症特质。胼胝体包含许多延伸到整个大脑的远程连接,破坏这些连接可能导致孤独症。根据2020年的一项研究,学龄前孤独症儿童在多处大脑白质结构上表现出显著差异,孤独症孩子在幼儿和青少年时期,整个大脑的白质显示...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

这一现象由海马体的CA2区控制,通过调节椎体神经元和CCK+篮状细胞(CCK+basketcells)之间的神经回路,使得大脑能够在不耗尽神经元资源的情况下,持续学习新事物。研究还发现,抑制BARR事件中的CCK+篮状细胞活动会导致CA1区神经元同步性增加,从而损害记忆巩固。

10岁男童,发育迟缓+精神异常,这例据说60%的医生诊断不出来!

2.脱髓鞘病变急性播散性脑脊髓炎(ADEM)是儿童最常见的脱髓鞘病变。病程呈单相性,多继发于前驱病毒感染或疫苗接种。MRI表现为白质内连续T2高信号病灶,多为双侧,分布不对称。胼胝体、小脑半球、视觉通路和脑干受累是其特征性表现。脑室周围病变呈卵圆形并垂直于侧脑室,形成典型“Dawson手指”征。