克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险—新闻—科学网

首次系统描绘中国自然人群克隆性造血相关体细胞基因突变特征谱遗传因素已被认为在冠心病(CHD)的发展中起重要作用。近年来,冠心病遗传风险的探索已从生殖细胞遗传突变拓展到体细胞突变。克隆性造血相关体细胞基因突变是指在健康个体中观察到的由于造血干细胞中血液肿瘤相关基因突变导致的外周血细胞克隆扩增现象,由于其对健康...

Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋...

此外,OTOF基因突变占遗传性耳聋病例的2%-8%。OTOF基因的c.2485C>T(p.Q829X)突变是OTOF突变致耳聋的高加索人群中最常见的隐性致病突变,携带纯合子OTOFp.Q829X突变的患者通常表现为语前发病的严重、双侧和对称感音神经性听力损失。遗憾的是,目前还没有可用于治疗这种严重的听力损失的药物上市,几项针对OTOF...

Cell:中国科学家绘制小细胞肺癌蛋白基因组学图谱揭示其分子特征并...

小细胞肺癌的主要特点是生长迅速、转移率高,且极易耐药,在病理表型、生物学特征及治疗选择上都与非小细胞肺癌形成鲜明对比。小细胞肺癌患者并未受益于靶向治疗,尽管免疫治疗在小细胞肺癌领域取得一定突破,但临床上获益于免疫治疗的患者仍十分有限。分子表征与组学研究的不足极大地限制了小细胞肺癌的基础和临床进展,迄今...

生两个孩子最长寿?张建之、龙尔平团队证实,促进生育的基因突变...

这些突变的频率增加可能是自然选择的结果,以实现更高的生殖率。该研究发现,生殖特征和寿命之间存在很强的负遗传相关性,具有较高生殖多基因评分(PGS)的个体活到76岁的概率较低。这项研究为人类衰老的拮抗多效性理论提供了有力证据,并指出了生殖-寿命拮抗多效性的潜在分子机制。生殖PGS越高,活到76岁的概率越低...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性更强和分化程度更低;甲状腺癌的临床前模型是了解致病突变的潜在机制和生物学后果,并测试新的治疗策略的宝贵...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;

中国广东新型HIV-1循环重组株(CRF156_0755):分子遗传学特征分析

遗传多样性和基因突变是HIV-1广泛传播和流行的关键特征,而不同亚型毒株间持续发生的基因重组则是HIV-1进化的重要驱动力(Lan等,2020)。HIV-1基因型的分布呈现出显著的人群和地域特性。因此,新型重组病毒的鉴定及其亲本毒株来源的分析,对于深入理解不同传播途径和不同亚型之间的关系,以及揭示潜在的桥接人群特征具有重要...

POLE/POLD1 突变会成为下一个「dMMR/MSI-H」吗?

患者病例特征两组患者均以右半结肠肿瘤为主(56%vs67%)。与dMMR/MSI-H患者相比,携带POLE/POLD1pd突变的患者女性居多(70%vs53%,P=0.045),且更加年轻(47岁vs60岁,P<0.001)。在POLE/POLD1pd突变患者中观察到较少的RAS/BRAF驱动基因突变(30%vs62%,P<0.001),而BRAFV600...

...超1.2万人数据表明吸烟导致癌症相关DNA突变,破坏了抗癌防护机制

单碱基替换(SBS)特征是癌症基因组突变过程的指标,对此,研究团队探索了SBS特征的蛋白质编码影响,采用计算机工具分析12341个肿瘤样本的DNA,这些样本涉及到了18种不同的肿瘤类型。最终发现,与吸烟有关的肿瘤样本中,DNA上会存留大量基因印记,累积了许多无义突变。

基因决定死亡时间?科学揭秘30%人死后是否仍有感知?

与基因突变不同,增长老化是指随年龄的增长而发生的一系列生理和功能上的变化。增长老化可能会直接影响细胞、组织和器官的功能,并最终导致寿命的缩短。研究表明,增长老化与基因活性的改变密切相关。例如,特定的基因调控蛋白质称为端粒酶,可以保护染色体末端的端粒结构。随着年龄的增长,端粒酶活性会减弱,导致端粒缩短,细胞功...