赛博“剿杀”超雄综合征_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper

目前,对于像XYY这类性染色体非整倍体异常情况,刘灵所在的科室达成了一个不成文的共识:除了程度严重的45X,其它类型一律不呈现在主报告上。但医生会当面跟夫妻双方沟通,“胎儿在性染色体上存在问题,你需不需要知道?”将近1/3的孕妇选择“不需要告知”。现实中,那些选择引产的妈妈们,正为新生活做准备,比如重新备孕...

发现胎儿有“恶魔基因”后,她终止了妊娠

目前,对于像XYY这类性染色体非整倍体异常情况,刘灵所在的科室达成了一个不成文的共识:除了程度严重的45X,其它类型一律不呈现在主报告上。但医生会当面跟夫妻双方沟通,“胎儿在性染色体上存在问题,你需不需要知道?”将近1/3的孕妇选择“不需要告知”。现实中,那些选择引产的妈妈们,正为新生活做准备,比如重新备孕...

7岁女童身材矮小、无卵巢,都是这种罕见病的「锅」!

染色体核型分析:染色体:45X,inv(9)(p12q13)。影像学检查:DR全脊柱正位全脊柱正位片:未见明显异常;骨龄片:5.6岁。子宫及附件B超:膀胱后方探及一大小约13mm×4mm的条索状回声,内无内膜结构,盆腔内未探及明显卵巢回声。肾上腺区未见明显占位(提示子宫幼稚、条索状,卵巢不发育)。垂体MRI:蝶鞍无扩大,...

“先别让他哭!”这个宝宝出生后经历了一次“不能哭”的手术

结果显示,胎儿肝脏向外膨出,范围约43x45x44mm,约为成年人拳头大,考虑患儿重度脐膨出。此外,程女士还患有系统性红斑狼疮,这增加了患儿合并其他发育异常的风险。为了更全面了解胎儿的状态,杨芳主任对胎儿进行了核磁共振、羊膜腔穿刺检查,结果提示胎儿染色体核型分析及基因芯片未见明显异常。这无疑是个好消息,增强医生救...

我既有子宫和卵巢,又有gao丸和yin茎...|双性人的独白

按染色体核型划分,可分为46XX(占50%),46XY(占20%),以及染色体嵌合型,比如45X/46XX、46XX/47XXY、46XX/46XY。45X/46XX,如特纳综合征——先天性卵巢发育不全:表现为身材矮小,乳房等第二性征不发育,没有月经来潮;46XX/47XXY,如克氏综合征——先天性睾丸发育不全:表现为睾丸硬而小,男性乳房发育,性功...

糖尿病导致“勃起障碍”?解决办法看这里!

染色体核型异常:45X、45X/46XX(Y)、45X/47XXX(www.e993.com)2024年11月19日。陈丽教授强调,虽然临床体征提供第一线索,但染色体核型是确诊的依据。通过这个病例,陈丽教授指出,对于临床上高度怀疑考虑Turner(难以解释的生长落后、性发育迟缓等),查染色体(-)的患者。有必要考虑排除嵌合体的情况:...

一例“特纳综合征”患者的诊疗|甲状腺|肾上腺|垂体|性腺_网易订阅

4.含Y染色体核型:少见,主要为45X/46XY;45X/47XYY等[4]。Turner综合征虽然核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征,尤其是女孩身材矮小时应考虑罹患本病的可能性,常规行染色体检查。案例总结本例患儿临床表现主要为身材矮小,颈蹼。实验室检查生长激素激发实验无异常,而LH、FSH明...