Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

RAD51C基因编码了一种对DNA修复非常重要的特殊蛋白,该基因的突变能阻断这种蛋白质发挥作用,已知会增加机体患乳腺癌和卵巢癌的风险,如果存在两种有害的基因变化,则个体更易于患上范可尼贫血症,其是一种严重的遗传性障碍。携带缺陷RAD51C基因的女性在其一生中患乳腺癌的风险为15%至30%,而其患卵巢癌的风险则为10%...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

此外,这种准确的基因型分型能力通过介导X染色体失活的关键调控因子XIST和印记基因的等位基因特异性染色质修饰分析得到了验证,进一步证实了scNanoSeq-CUT&Tag技术在鉴定等位基因特异性染色质修饰峰方面的准确性和可靠性。3.scNanoSeq-CUT&Tag能够精准检测染色质修饰共占位事件。在哺乳动物基因组中,有三类关键的调控...

...发现紫外光影响植物生殖细胞基因组稳定性并诱导产生二倍体雄配子

减数分裂是真核生物维持基因组稳定性和产生遗传多样性的基础。在减数第一次分裂前期,同源染色体之间发生同源重组,产生新的非等位基因组合,并保证染色体在后期进行均等分离,从而产生染色体数目减半的可育配子。减数分裂同源重组起始于DNA双链断裂(DSB)的形成;随后,DSB通过RAD51/DMC1介导的同源重组途径被修复,期中少部分...

2023年小麦新基因挖掘和遗传改良新技术研究回眸 | 科技导报

澳大利亚联邦科工组织Zhang等对携带Sr9不同等位基因的品种进行EMS诱变,对感病突变体进行MutRenSeq,获得了一个共有的候选基因,分别在Sr9b、Sr9e、Sr9g和Sr9h遗传分离群体中进行验证,发现该基因与抗病性共分离。转基因结果显示,转基因植株表现为抗病,证明所克隆的基因就是Sr9。小麦抗白粉病基因虽然鉴定的比较多,但克...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

扣带和颞叶皮质特别容易受到与年龄相关的脂质组成变化的影响,这些区域显示APOE??4携带者的葡萄糖代谢降低,这表明该脂蛋白的等位基因可能驱动功能障碍和发病机制的区域特异性。反过来,APOE的脂质化调节小胶质细胞活化,而小胶质细胞活化在??4变体(相对于??3)中受损。从表达APOE??4的iPSC分化出来的小胶质细胞样细胞...

Nature Methods |汤富酬组开发出scNanoSeq-CUT&Tag技术,可精准...

大量研究表明,表观遗传修饰状态的变化与胚胎发育、癌症以及其他多种疾病的发生密切相关(www.e993.com)2024年11月13日。因此,精准解析蛋白质-DNA的相互作用对于深入理解表观遗传修饰对于发育、癌症以及其他疾病的基因转录调控机制至关重要。近年来随着测序技术的发展,染色质免疫共沉淀测序技术(ChIP-seq)已经成为研究蛋白质-DNA相互作用的“金标准”。

垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?

葡萄胎的发病机理使有其独特的遗传学背景,遗传学分型被认为是最终诊断葡萄胎的“金标准。近数年来STR的多态性分析被证实为最为准确且实用的葡萄胎诊断和分型手段。通过对妊娠物及双亲(至少母亲)STR多态性的检测,可确定妊娠物的基因型(genotype),从而确定妊娠物的遗传学起源,以便确认有无父源遗传物质及其比例,从而...

弓形虫疫苗,走到了哪一步?NPJ Vaccines:研发之外,接种策略仍是挑战

一种方法是通过分析多态抗原蛋白的序列以及宿主的免疫反应来设计多等位基因疫苗,以诱导对多种菌株的抗体。类似的方法已经在疟疾疫苗的开发中得到应用。在弓形虫中发现了类似恶性疟原虫顶膜抗原1的蛋白,这表明一种包含少量等位基因的疫苗可能足以覆盖大多数自然传播的菌株。

2024,展望这些科技大事

《自然-通讯》在线发表了中国工程院院士,南京农业大学教授沈其荣团队与西南大学教授张勇合作的最新研究成果.该研究通过建立等位基因标记技术,动态示踪微生物种群变化,突破了根际入侵过程中无法精细刻画致病菌种群演替的关键技术瓶颈,解析了根际免疫制约土传致病菌入侵的过程与微生态机制,为土传致病菌的生态...

...RCC|染色体|ALK|肾癌|检测|精准|基因|肿瘤|突变|-健康界

ELOC突变经常发生在残基Y79处的VHL结合位点,破坏VHL-ElonginC复合物并导致Hif1a稳定和致癌下游通路的激活。重要的是,最近的一项研究显示,双等位基因ELOC和VHL变异是相互排斥的。值得注意的是,在ELOC双等位基因失活的RCC中,未发现TSC1、TSC2或mTOR突变。为了确认ELOC突变RCC的诊断,需要...