Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋...

此外,OTOF基因突变占遗传性耳聋病例的2%-8%。OTOF基因的c.2485C>T(p.Q829X)突变是OTOF突变致耳聋的高加索人群中最常见的隐性致病突变,携带纯合子OTOFp.Q829X突变的患者通常表现为语前发病的严重、双侧和对称感音神经性听力损失。遗憾的是,目前还没有可用于治疗这种严重的听力损失的药物上市,几项针对OTOF...

癌症基因突变丰度、丰度变化的速率,能预测肿瘤靶向药疗效和耐药

首先我们需要给大家解释的一个事实是:癌症这种疾病本质上是基因突变导致的人体细胞恶性增殖,一般会有一个主要的驱动基因突变,比如肺癌的EGFR和ALK、KRAS等等,这些都是比较为大家所知的驱动基因突变,此外还有很多打酱油的乘客基因突变,当然这些乘客突变也会在后面成气候,起到助纣为虐的作用。这就是为何术后微小病灶检测...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

KRAS基因是癌症研究中常见的致癌基因之一。正常情况下,KRAS基因编码生成KRAS蛋白,在细胞内扮演着重要角色,参与调节细胞增长、分化等重要生理过程。简单来说,KRAS蛋白就像是细胞内的一个开关,它通过接收外界信号来决定细胞的命运。遗憾的是,当KRAS基因发生突变时,这个开关可能会出现故障,导致它持续处于开启状态。就像是踩...

科普从未有错:“基因武器”是伪科学概念,毫无应用价值

而就是这个基因突变,是现代智人与其他任何已经灭绝的古人种之间产生差距的所在。也就是说,只要你是一个标准的现代智人,身上必然拥有POXP3基因的三个突变。没有这个的人类在地球几十万年以来还不存在。第三,即使未来真的开发出所谓的“基因武器”,就针对那极个别的、微乎其微的不同的基因,那也没有性价比。可...

全球首批!基因治疗使5位遗传性耳聋患儿独立听见声音

2023年上半年，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院、山东省耳鼻喉研究所）耳聋科研团队联合东南大学柴人杰教授团队、南京鼓楼医院等单位针对因OTOF基因突变导致的遗传性耳聋开展临床研究，开展了全球首批感音神经性耳聋基因治疗的临床试验——OTOF基因递送治疗遗传性耳聋，对患者的OTOF基因编码耳畸蛋白（otoferlin）进行...

基因编辑疗法商业化提速,未来打一针就能治愈心脏病?

本月，另一款针对遗传性血管性水肿(HAE)的基因编辑疗法在首次人体试验中展现出治疗潜力，患者的症状得到显著改善，许多人能够摆脱长期药物治疗并恢复正常生活(www.e993.com)2024年11月15日。遗传性血管性水肿是一种罕见疾病，由C1抑制基因突变导致患者血管渗漏。大约五万人中有一人患有这种疾病，通常会影响嘴唇、口腔、喉咙、肠道、手和脚。如果肿胀...

全球首例!正序生物利用碱基编辑疗法治愈血红蛋白病

据介绍,相较其他基因编辑疗法,正序生物的“CS-101”可以使患者迅速地完成造血重建,更快地达到健康人血红蛋白水平,更早摆脱输血依赖;同时不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险,显示出了更好的有效性和安全性,有望成为β-血红蛋白病全球首创的碱基编辑治疗药物。

“青春痘”疫苗来了?!Nature:突破痤疮预防难关,可以从这个基因...

基于16SrRNA测序的皮肤微生物组分析显示,核糖体(RT)2/6与健康密切相关,而RT4/5与痤疮疾病密切相关(详见补充表1)。正如图1a所示,在痤疮相关的分支中发现了HylA基因的存在,在健康相关的分支中发现了HylB的存在,这进一步支持了它们在痤疮或健康方面的贡献。

眼科基因疗法风头正盛 国内超20家企业布局

纽福斯生物是中国首家专注于眼科疾病的基因治疗公司。2021年3月,纽福斯生物研发的中国首个临床阶段的眼科体内AAV基因治疗药物NR082(研发代码NFS-01)获国家药监局批准开展药物注册临床试验,用于ND4线粒体基因突变引起的Leber遗传性视神经病变。NR082是国内首个获得临床试验许可的眼科体内AAV基因治疗药物,并已于2020年9月...

瞭望|警惕基因编辑“武器化”

按照生物武器的代际划分,第一代是利用自然疫源性病原体如毒素、毒植物等直接攻击生物体,这种生物武器没有传染性;第二代是利用人工技术培养病原体制造细菌武器、病毒武器等,它们具有较强的传染性,也会导致较高的失能率、死亡率;第三代是利用合成生物学、基因工程制造的基因武器,有的着眼于诱发特定人种基因突变,有...