国际罕见病日丨如何防治阵发性睡眠性血红蛋白尿症?

????韩冰:罕见病药获批上市,或者是医保进院,这只是我们对于罕见病工作一部分的内容。5年前,大众对阵发性睡眠性血红蛋白尿症关注非常少,无论从诊断手段、治疗药品包括药物的随访、药物的可及性等都有不足。但是经过这些年的努力,我们北京协和医院建立了MDT会诊系统,建立了全国的罕见病系的登记网,发布了罕见病指...

“最昂贵药物”纳入医保后,补体治疗在我国还有哪些堵点

北京协和医院血液内科主任医师韩冰告诉第一财经，在海外上市11年后，依库珠单抗作为临床急需品种，于2018年通过加速审批通道获得中国的附条件批准。但该药的研发公司Alexion最终因为种种原因，放弃了中国市场，药品未能实现商业化。2020年，阿斯利康收购Alexion获得了依库珠单抗和另一款长效补体C5抑制剂。又过了两年，中国患...

“补体系统”如何优化罕见病诊治?专家:需规范化的疾病诊疗共识

“PNH大部分还是发生于青壮年，20岁-40岁之间是发病的高峰年龄。”北京协和医院血液内科主任医师韩冰介绍，PNH分为三个亚型，一是经典型溶血性PNH，病人主要表现为PNH溶血带来的一些危害；二是再障PNH综合征，这类病人既有PNH表现，又有溶血表现；三是亚临床型。前两种亚型需要接受治疗。“如果是经典型溶血性PNH，应...

补体罕见病有药可用之后:如何真正惠及患者?

“依库珠单抗为第一代PNH补体抑制剂,直接靶向PNH发病机制下游补体,从临床试验数据和真实世界数据,均可发现该药物的使用改变了患者的自然病程。”北京协和医院血液内科主任医师韩冰教授向21世纪经济报道等介绍。“患者临床表现方面,溶血性贫血得到很好的控制,相应的并发症,例如肾功能损害、血栓形成、肺动脉高压等问题都迎...

诊疗费下降90%以上,“协和方案”如何打造?

2023年2月23日中午,协和医院罕见病会诊中心内,一场多学科会诊(MDT)正进行得如火如荼。2023年2月23日,北京协和医院罕见病MDT远程会诊现场,图片来自协和官微接受会诊的张先生是一位阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者,PNH是一种后天获得性造血干细胞疾病,由PIGA基因突变引起的慢性破坏性、威胁生命的血液病。

从四年缩短至四周,诊疗费下降90%,“协和方案”如何打造?

2023年2月23日,北京协和医院罕见病MDT远程会诊现场,图片来自协和官微接受会诊的张先生是一位阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者,PNH是一种后天获得性造血干细胞疾病,由PIGA基因突变引起的慢性破坏性、威胁生命的血液病(www.e993.com)2024年11月10日。由于其全球发病率仅为1.3例/100万人口,又被称为“罕见病中的罕见病”,主要症状为血管内...

??提供PNH靶向治疗新选择,“跑步入场”惠及中国患者

北京协和医院血液内科韩冰教授强调:“中国PNH诊疗的发展经历了长足的摸索与进步。现有的抗补体C5疗法虽然能够抑制血管内溶血,但不能有效抑制血管外溶血,导致部分患者长期存在贫血问题,无法摆脱输血依赖。注射给药的方式也迫使患者频繁地往返于医疗机构,难以恢复正常的生活节奏。因此,我们很高兴能够看到飞赫达??(盐酸伊普可...

中新健康|创新药快速在华获批 有望改变PNH治疗整体面貌

中新网上海4月27日电(记者陈静)记者27日获悉,在美国食品药品监督管理局(FDA)获批仅4个月后,创新药物飞赫达?(盐酸伊普可泮胶囊)在中国成功获批,用于治疗既往未接受过补体抑制剂治疗的阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)成人患者。PNH是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病,临床主要表现为贫血、阵发性...

诺华创新PNH口服单药疗法飞赫达在华获批,开创PNH靶向治疗新时代

诺华中国昨天宣布,其创新药物飞赫达(盐酸伊普可泮胶囊)获得中国国家药品监督管理局批准,用于治疗既往未接受过补体抑制剂治疗的阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)成人患者。在美国食品药品监督管理局(FDA)获批仅4个月后,盐酸伊普可泮胶囊在中国成功获批,这是诺华以“中国速度”推动全球创新药物加速进入中国的又一例证,也...

PNH治疗:从“暗无天日”到 “初见光明”

韩冰有些遗憾,但彼时她也“束手无策”。因为20年前PNH的治疗手段有限,以对症治疗为主,患者常因并发症死亡。韩冰在门诊为患者诊治(北京协和医院供图)极罕见的罕见病阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种由造血干细胞基因突变引起的罕见病,好发年龄为20~40岁,主要症状为血管内溶血、血栓形成以及骨髓衰竭,极...