首个完整人类基因组图谱公布

首个完整人类基因组图谱公布一个国际科学家团队日前公布了首个完整的人类基因组图谱。首个人类基因组图谱于21世纪初公开,但受当时的研究技术限制,图谱中存在8%的序列缺失。约翰斯·霍普金斯大学人类遗传学家迈科伊:之前的基因组图谱缺失了大约8%的序列,现在这8%已经被补上了。科学家们3月31日在《科学》杂...

新发现填补人类基因组图谱空白

科技日报北京11月15日电(实习记者张佳欣)美国加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的研究人员制作了一份人类基因组的单细胞染色质图谱,确定了240种多基因特征和与疾病特征相关的细胞类型,并注释了非编码DNA变异的风险,有利于更好地理解遗传学与疾病之间的联系。这一发现发表在12日的《细胞》杂志在线版上。此前,科学家在公...

5万人,一千多种疾病,复旦团队破译最全人类健康与疾病蛋白质图谱

诚如他所说，2003年，耗时13年的人类基因组图谱绘制成功，人们并未因此了解疾病的根源。生命科学进入了后基因组时代，人们的关注重点也从基因组的结构解析转向功能研究：基因变异如何导致疾病？基因与环境相互作用下如何影响生命的过程。我们身处的这一时期，包括蛋白质组学在内的多组学逐渐成为了研究重点。如果说基因...

“人类基因组计划”带给我们的重要启示

其旨在测定组成人类染色体的30亿个碱基对的核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱,并辨识其载有的基因及其序列,达到破译人类遗传信息的最终目的。人类基因组计划在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术,构成了生命科学领域新的学科——基因组学,也可以用于研究微生物、植物、动物。人类基因组计划与“曼哈顿原子弹计划...

中国人的基因密码被破解?复旦大学公布基因图谱,最怕拿来做武器

两者之间就差了半个月，所以复旦大学在禁令之前公布了中国人的基因组图谱，并不算违法违规。那么这么做会不会为我们带来一些安全隐患呢？2.中国人基因组图谱被公开，还安全吗？说实话，既然国家不允许这么做，但是复旦大学抢在禁令实施之前发表，就说明安全隐患的确是存在的，毕竟若是这东西可以全球公开发表，美西方...

Cell | 李蔚/崔亚团队首次建立串联重复扩增的全基因组图谱TR-gnomAD

美国加州大学李蔚教授和崔亚教授团队合作建立了第一个biobank级别的人类多种族TR扩增全基因组图谱TR-gnomAD,包含了来自不同祖源WGS样本的0.86百万个TR(www.e993.com)2024年12月18日。TR-gnomAD利用不同祖源之间TR单位数量频率的差异,为祖先特异性疾病的流行率提供了重要的见解。此外,TR-gnomAD还能够区分常见的、可能是良性的TR扩增(在TR-gnomAD...

科学家建立全脑甲基化和三维基因组图谱,为大脑提供分子百科全书

在该研究中，研究人员还通过单细胞多组学测序技术，在同一细胞测甲基化的同时，还检测了三维基因组结构或RNA等多种不同的信息。最终，通过覆盖成年小鼠大脑的117个解剖区域，建立301626个甲基化组以及176003个染色质构象/甲基化联合图谱。“各种表观遗传学信息代表着基因的调控，而RNA代表了基因的表达，...

...Transl Med | 新机器学习方法ARTEMIS绘制人类癌症重复元件图谱...

图2.kmers在人类癌症中的重复序列。此外,研究团队使用机器学习模型为每个样本生成了ARTEMIS评分,以提供可预测癌症的全基因组重复元件变化总结。结果显示,ARTEMIS评分将525个PCAWG参与者的肿瘤与正常组织样本准确区分开,AUC为0.96;在所有癌症类型中,ARTEMIS评分增加均与患者的总生存期和无进展生存期缩短有关。上述结果...

AI成功改写人类DNA,全球首个基因编辑器震撼开源

全球首个开源基因编辑器,改写人类DNA基因编辑器OpenCRISPR-1,由一个Cas9样蛋白质,和引导RNA(guideRNA)构成。正如之前所述,它是完全由Profluent的AI大模型开发的。在具体实现过程中,研究人员对26TB组装的「基因组」和「元基因组」数据库系统进行挖掘,整理出超100万个CRISPR操纵子(operon)的数据集。

AI 成功改写人类 DNA:全球首个基因编辑器开源,近 5 倍蛋白质宇宙...

生成的基因编辑器,在人类细胞中发挥作用然后,研究者进一步将关注范围缩小到CRISPR-Cas9系统,并在CRISPR-Cas图谱中的238,917个Cas9蛋白上,训练了蛋白质语言模型。使用这些模型,研究者生成了可与SpCas9互操作的Cas9样蛋白。也就是说,它们与基因组的相同部分(PAM)结合,并与相同的sgRNA相容,因此...