Science丨西湖大学俞晓春团队解析迄今最完整小鼠基因组图谱

如果你对他们基因组DNA“拼图”的步骤感兴趣,这个流程大致是这样的:第一步,测序技术把所有拼图(即片段)上的图案(即碱基对)读完;接着,计算机对这些信息进行数据处理;最后,复杂算法会完成“拼装”(即基因组组装),形成完整的全貌。这个过程涉及到了PacBioHiFi、OxfordNanopore超长、Illumina短读长、Hi-C和BioNano...

“女娲”基因组资源第六篇|徐涛/何顺民团队解析人类基因组小卫星...

InDel变异图谱(CellReports,2021),移动元件变异图谱(MEI,NucleicAcidsResearch,2022)和微卫星变异图谱(STR,????NatureCommunications,2023),并基于基因组中的近期正选择(ScienceBulletin,2023)及非编码调控元件适应性选择(MolecularBiologyandEvolution,2024),探讨了其对人类表型和疾病演化的影响。

“人类基因组计划”带给我们的重要启示

来自美、英、法、德、日和中国六国的2000多名科学家共同参与这一浩大工程,克服重重困难,特别是测序技术和工具的落后,终于在2001年发表人类基因组工作草图,又在2003年4月14日提前原定计划完成精细图,取得了彪炳史册的成就。美国国家人类基因组研究所(NationalHumanGenomeResearchIns,NHGRI)负责人埃里克·D·格林所...

人类细胞图谱计划最新成果登Nature封面,第一版完整图谱预计2026年...

研究团队使用单细胞和空间转录组学以及原位测序,绘制了人类胎儿脊柱的发育细胞图谱。通过分析胚胎发育过程中不同细胞类型的HOX基因表达,发现神经嵴衍生物出人意料地保留了其起源的解剖学HOX基因编码,同时也采用了其它destination的编码。这一趋势在多个器官中得到证实。在脊髓的轴向面,研究发现在腹侧和背侧区域有不同的...

“女娲”基因组计划发布第六项成果

研究发布的“女娲”VNTR多态性遗传图谱,完成了“女娲”基因组资源对人类基因组中主要重复序列元件的全覆盖,是系统解析重复序列元件变异的重要参考。该工作扩展了现有遗传研究中重复序列元件变异规模,为人们理解重复序列元件在基因调控中的作用提供了新视角,并为未来的临床研究和基因型-表型关联研究提供了重要参考。此前...

精神障碍会遗传吗?人类基因组计划揭露了残酷的真相!让精神科大夫...

这里要解释下,“人类基因组计划”并不是直接找出精神分裂症、或者其它疾病的致病基因,它是测定人体2.5万个基因的30亿个碱基对,绘制出人类基因的图谱(www.e993.com)2024年12月20日。讲得简单一些,这个计划就是花大力气把人类的基因捋了一遍,这对寻找基因遗传疾病的致病基因、开发基因工程药物、研究生物进化等领域有显著的推进作用。

【前沿进展】Cell Res | 倡议开展人类基因组计划二期,让精准医疗...

该计划的初步目标是完成全球1%人口,即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序,并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性,旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱。同时,计划在至少10个国家构建多组学人群队列,推动精准医疗的发展和普及,让人人都能平等享受精准医疗的科学成果,特别是少数族裔群体。这一倡议标志着全球...

14国科学家在Cell Research倡议,开展人类基因组计划二期

该计划的初步目标是完成全球1%人口,即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序,并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性,旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱。同时,计划在至少10个国家构建多组学人群队列,推动精准医疗的发展和普及,让人人都能平等享受精准医疗的科学成果,特别是少数族裔群体。这一倡议标志着全球...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

与此同时，对病毒全基因组以及人类基因组的小片段进行测序的工作也在缓慢进行中。一些研究者甚至开始探讨映射和测序整个人类基因组的可能性。为了深入研究日本原子弹幸存者的遗传后果，DOE在1985年组织了一个关于如何检测致病基因突变的研讨会。那个秋季，德里西和他的团队开始讨论发起人类基因组计划的可能性。在此期间，...

解码人类的“生命天书”

从二十多年前作为主力军绘制人类基因组“中国卷”迄今,华大集团成为全球领先的生命科学前沿机构,在基因测序、智能制造、生物合成、干细胞技术、遗传资源存储、极端环境微生物挖掘与应用等生物技术领域实现了底层技术和核心工具的国产化、自主化。生命究竟是什么?人类对“生命天书”的解码到了什么程度?人类基因组图谱完成...