科普:无创DNA检测适用、慎用的人群有哪些?出现高风险、低风险结果...

无创DNA是通过采集孕妇外周血(8-10ml),应用二代基因测序和信息生物学技术,检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。能查哪些染色体疾病?21三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,严重智力障碍合并多系统畸形。18三体综合征,又称Edwards综合征,严重智力障碍合并多发畸形,超声异常(草...

无创基因检测新进展:通过母亲血液筛查胎儿外显子组变异

03新开发的测试方法称为非侵入性胎儿测序(NIFS),可以从母亲血液中发现和解释胎儿外显子组变异。04NIFS方法对发现存在于胎儿基因组中、但不在母亲基因组中的单碱基DNA变化具有高度敏感性,且不受胎儿DNA数量的影响。05该研究为无创产前检测提供了新的方法,有望在未来成为标准护理的一部分,但仍需进一步验证和优化。

“超雄综合征”胎儿母亲终止妊娠,专家:嵌合不是一个胎儿吃了另一...

“超雄综合征”胎儿母亲终止妊娠，专家：嵌合不是一个胎儿吃了另一个胎儿，犯罪率高系误解7月21日，#家属称希望不要妖魔化超雄综合征#话题冲上热搜，记者对此事进行了追踪采访。重庆某公立三甲医院产前诊断中心的蒋医生对超雄综合征进行了解读，她表示：“胎儿XYY染色体很常见，绝大多数孕妇是选择保留这类宝宝的。

“超雄综合征”胎儿母亲已终止妊娠,专家:犯罪率高系误解→

现在的无创孕检可以把超雄综合征的宝宝筛查出来，筛查出来会做羊水穿刺进一步确认。其实超雄综合征在业界是常见的性染色体变异现象。绝大多数“超雄宝宝”都能正常生活问：筛查出超雄综合征的胎儿是否需要像筛查出唐氏综合征的胎儿一样，建议终止妊娠？答：可能20多年前，大家对这个（超雄综合征）认知有偏差，认为是...

发现胎儿有“恶魔基因”后,她终止了妊娠

01超雄综合征是一种男性在XY染色体基础上多一条Y染色体的情况,可能导致生育力降低、个子高等临床表现。02在孕期,孕妇和胎儿通常不会有任何异常表现,XYY染色体被发现一般来自于无创DNA检测或羊水穿刺。03然而,互联网上关于超雄综合征的讨论逐渐演变为污名化,导致部分父母在面临孩子可能患有超雄综合征时选择引产。

香港无创DNA检测能不能检查出宝宝是不是唇腭裂呢?

当然,在香港做无创DNA检测显示低风险就不代表宝宝100%就不是唇腭裂,只能代表宝宝因为基因问题会使唇腭裂的可能性偏低(www.e993.com)2024年11月17日。唇腭裂的形成与外界因素也是有所联系的,有的孕妈妈孕期接触到一些有害的化学成分,或者是吃了一些药物之类的都会导致宝宝出现唇腭裂,无创DNA检测只是筛查手段,筛查宝宝会不会因为基因微缺失导致唇腭裂...

四川“超雄综合征”胎儿母亲决定终止妊娠,专家:“吃掉兄弟...

重庆某公立三甲医院产前诊断中心的蒋医生对超雄综合征进行了解读,她表示:“胎儿XYY染色体很常见,绝大多数孕妇是选择保留这类宝宝的。”本条热搜的起因是孕妇陈女士(化名)今年到四川省妇幼保健院接受产前检查,7月2日被告知胎儿的Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合(XYY就是普通人所说的“超雄综合征”)。她在7...

胎儿检出“恶魔基因”?!十几万网友劝打掉……准妈妈回应了

这个胎儿不仅是超雄还是个嵌合体根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示,她怀孕已经25+5周,临床症状描述:胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。图源网络这位孕妈妈称得知结果后...

胎儿检出嵌合体超雄综合征引热议,家属纠结一个月后决定……

据健康泸州此前消息,这个胎儿不仅是超雄,还是个嵌合体。根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示,她怀孕已经25+5周,临床症状描述:胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。这位孕妈妈称得知结果后...

胎儿检出“恶魔基因”?家属最新回应!专家发声

现在的无创孕检可以把超雄综合征的宝宝筛查出来,筛查出来会做羊水穿刺进一步确认。其实超雄综合征在业界是常见的性染色体变异现象。绝大多数“超雄宝宝”都能正常生活问:筛查出超雄综合征的胎儿是否需要像筛查出唐氏综合征的胎儿一样,建议终止妊娠?答:可能20多年前,大家对这个(超雄综合征)认知有偏差,认为是染色体...