Scholar Rock股价暴涨335%:脊髓性肌萎缩症疗法成功引发市场热潮
对于脊髓性肌萎缩症患者而言,apitegromab的成功不仅意味着新治疗选择的出现,更为患者及其家庭带来了无尽的希望。SMA是一种罕见却致命的遗传性疾病,通常导致严重的运动功能障碍。这种病症的患者长期以来缺乏有效的治疗,而当前已有的疗法的效果和可及性也存在局限。scholarrock所研发的apitegromab,作为一款针对SMA的单...
“灵魂砍价”让脊髓性肌萎缩症患者受益显著
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由脊髓神经运动元退行性病变,进而导致骨骼肌、全身肌萎缩的遗传性神经肌肉罕见病。由于发病期早、病情严重、致死率较高,且一度缺乏有效治疗手段,被称为“两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”。两款特效药物诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液用散一度因价格昂贵让很多家庭陷入有药用不起...
一位母亲与SMA的战斗
书语的母亲刘燕想给女儿换一台新的呼吸机和咳痰机,但仪器昂贵的价格让他们这个本就不堪重负的家庭无力承担。脊髓性肌肉萎缩症,简称SMA,是一种常染色体隐性遗传病,表现为从脊髓前角细胞开始运动神经逐渐凋亡,肌肉萎缩,直至吞咽无力,呼吸衰竭。新生儿发病率约为1/6000~1/10000。五年不眠不休的守护脊髓性肌肉...
朱小妹医生深入解读:一例2型脊髓性肌萎缩症患儿的诊疗经过
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重且罕见的遗传性神经肌肉疾病,属于常染色体隐性遗传病1。SMA的致病基因SMN1(运动神经元存活基因1)和修饰基因SMN2(运动神经元存活基因2)高度同源,SMN1决定疾病的发生,SMN2影响疾病的严重程度和进展,通常来说,SMN2基因拷贝数越多,SMA的症状越轻2。SMA患者起病年龄差异性大,从出生前至...
云南将脊髓性肌萎缩症等6种疾病纳入医保门诊特殊病管理
云南网讯(记者彭锡通讯员雍英李靖)8月1日,由云南省医保局联合云南省卫生健康委印发的《关于将脊髓性肌萎缩症等病种纳入云南省基本医疗保险门诊特殊病管理的通知》(以下简称:《通知》)正式实施。记者获悉,《通知》将脊髓性肌萎缩症等6种治疗周期长、健康损害大、群众费用负担重的病种纳入门诊特殊病管理。其中,...
JCI:科学家揭示脊髓性肌肉萎缩症和机体肝脏损伤之间的关联
SMA是一种遗传性疾病,其会阻止身体产生存活的运动神经元,其是控制机体运动的神经所必需的,受损的运动神经元无法向肌肉发送信息,从而就会导致进行性的肌肉无力(www.e993.com)2024年10月18日。脊髓性肌肉萎缩症(SMA,Spinalmuscularatrophy)主要以运动神经元疾病为主要特征,但在严重疾病患者和动物模型中,几乎每个器官都会存在神经元外表型。近日,一篇...
男孩因脊髓性肌萎缩症不能正常行走,弟弟空闲时间都会陪着哥哥锻炼
男孩因脊髓性肌萎缩症不能正常行走,弟弟空闲时间都会陪着哥哥锻炼2024-07-1111:48:08棱镜视听江西举报0分享至用微信扫码二维码分享至好友和朋友圈点击按住拖动小窗关闭热门视频大爷在河边等待大鱼飘来,一手穿过鱼鳃直接拎上岸,网友:这手法炉火纯青啊重播声明:个人原创,仅供参考棱镜视听815...
一例脊髓性肌萎缩症-2型患儿诊治病例分享
脊髓性肌萎缩症(SMA)一般特指由于运动神经元存活基因1(SMN1)缺陷所导致的常染色体隐性遗传病,是最常见的遗传性神经肌肉病之一。SMA的临床表现差异较大,根据患者的起病年龄和所获得的最大运动功能,将SMA由重到轻分为5型。其中2型也称Dubowitz病,即中间型,约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病,进展较1型...
脊髓性肌萎缩症(SMA)——并不罕见的罕见病
脊肌萎缩症(SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,该病是一种常染色体隐性遗传病,由于5号染色体上的运动神经元存活基因1(SurvivalofMotorNeuron1,SMN1)纯合突变所致。以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核地进行性变性为主要特征,通常导致早期死亡。其发病率约为1/10000,人群致病基因携带率约为1/50。
婴儿脊髓性肌萎缩是怎么引起的
核心提示:婴儿脊髓性肌萎缩可能是由脊髓前角运动神经元退行性病变、脊髓发育异常、遗传因素、外伤或感染引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。婴儿脊髓性肌萎缩可能是由脊髓前角运动神经元退行性病变、脊髓发育异常、遗传因素、外伤或感染引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时...