胃癌症状可能不明显,能尽早发现吗?

无能为力的遗传和基因因素除了一些可以改变的因素之外,胃癌就像很多其他癌症一样,与遗传和基因有关。研究发现,胃癌与P53、APC等抑癌基因突变有关系。另外有说法认为,胃癌病人中,A型血比例较高,原因未明。早期诊断胃癌非常重要,如果胃癌早期发现,早期治疗的话,会达到治愈的效果。如果相对晚期的话,复发率、5年生存...

全世界只有他出现这个基因突变,科学家开发了一款只为他设计的药物

Ionis的科学家需要检测不同的ASO,看看哪一种候选疗法能够最有效地阻断康纳携带的SCN2A突变基因,但同时不影响康纳携带的野生型SCN2A基因的作用。如果把基因想成编码蛋白的语言,康纳携带的SCN2A基因突变就好像在语句中出现了错别字,它不但让生成的蛋白的正常功能消失,还给了它具有毒性的新功能。而ASO通过与编码蛋白的mR...

追问|隐秘的致病突变

此外还在“局限性”中说明,其检测仅对范围内的疾病相关的目标基因的目标位点进行筛查,数据分析只针对目前与疾病相关的致病或疑似致病变异(不包含临床意义未明变异)。检测分析的位点致病性评级只代表当前的评级,随着时间的进展和科学认知的更新,少数致病性评级可能会发生相应变化,从而会对遗传分析准确性造成影响。赵女士说...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

国内的研究数据显示,316例前列腺癌中MSH6、MSH2基因致病胚系突变率均为0.63%(1/316),未发现携带MLH1、PMS2基因胚系致病突变的患者。既往对高加索人群的研究中发现家族性前列腺癌患者中存在HOXB13基因突变(主要为G84E),但基于中国前列腺癌遗传学联合会的研究数据显示,在对671例中国患者行检测后发现,仅有3例携带HOX...

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...

[摘要]BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相...

2016中国大数据技术大会在北京盛大召开

医疗大数据的收集处理,对生命科学、临床医学、临床药理有着重要意义,可以对基因突变做出正确解析、标记有临床意义的注释(www.e993.com)2024年11月16日。在本届大会的“精准医疗和生物医药大数据”论坛上,国内顶级科研院所的十几位专家学者详细剖析大数据给精准医疗和生物医药领域带来的变化。包括来自上海交通大学生命学院,微生物代谢国家重点实验室的...

寻因“大心脏”,慢性HFrEF急性加重究竟原因为何?

患者心超显示左房室及右房增大,这是否是扩张型心肌病导致的?医师为患者进行了全外显子基因检测,结果显示临床意义未明变异,根据现阶段对疾病和遗传信息的认知,无法判断与疾病关系。因此,结合患者的心脏表现和心外表现,医师考虑患者存在其他类型心肌病如心脏淀粉样变(CA),遂行生化检查(见图1)。

CCSN 2024丨刘军教授:单克隆免疫球蛋白相关肾损害(MGRS)的诊断...

自上世纪60年代以来,它的概念不断发展,目前已提出了意义未明的单克隆免疫球蛋白增多症(MGUS)、肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病(MGRS)、具有临床意义的单克隆丙种球蛋白病(MGCS)等。与MGUS相比,MGRS的定义指血或肾组织存在单克隆免疫球蛋白或其成分造成肾脏损害,但尚未达到多发性骨髓瘤(MM)、淋巴细胞白血病、恶性...

圣湘生物科技股份有限公司关于自愿披露相关产品取得医疗器械注册...

此外，ALDH2基因多态性检测也可为评估人体酒精代谢能力提供参考。乙醛脱氢酶是酒精代谢关键酶之一，ALDH2突变后酶活性缺失，导致饮酒后乙醛在肝脏内大量累积，会出现脸红、心跳加快等不适反应，对人体的肝、肾、心、脑会造成严重伤害，同时会加速人体衰老，因此ALDH2基因突变者是很多临床疾病的高危人群。因此，通过检测...

【速递】KRAS G12C抑制剂3期验证性临床达主要终点

还有KRASG12系列里突变频率最高的KRASG12D,针对其的抑制剂/降解剂均在近一两年时间里陆陆续续申报或进入临床阶段了,如HRS-4642(恒瑞医药(50.000,1.25,2.56%))、ASP-3082(安斯泰来)、MRTX-1133(BMS/Mirati)、RMC-9805(Revolution)、INCB161734(Incyte)、AST2169(艾力斯(54.640,1.98,3.76%))、QLC1101(齐鲁...