约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

加拿大的一项队列研究通过对319例转移性去势抵抗性前列腺癌患者行DNA损伤修复基因胚系突变检测后发现,携带包括BRCA2、ATM、CDK12、PALB2和FANCA等基因胚系突变的患者接受去势治疗后(androgen-deprivationtherapy,ADT)进展至去势抵抗性前列腺癌(castration-resistantprostatecancer,CRPC)的时间较非突变患者缩短(11.8个月v...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

神经遗传性疾病具有高度的遗传和临床异质性,某一种表型可以由许多不同的基因引起,而一个基因又可以导致多种不同的表型,甚至在同一家系中会出现表型截然不同的同胞;而且,临床上可能会遇到各种诊断挑战,比如:家族史阴性的、表型不完全外显的、新发突变造成的散发个体、意义不明的变异...随着基因检测技术的发展和检...

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...

相较于在肿瘤患者中进行BRCA基因突变检测的“诊断性”作用;在人群中,尤其是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥“预防性管理”作用,有助于降低此类特殊遗传性疾病的死亡率和社会影响;从成本效益上看,将筛查扩展到健康的家庭成员还可以节省与这些疾病相关的诊疗费用。对于年轻且具有乳腺癌或卵巢癌家族史的...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，通过检测父母或孩子，确认常染色体隐性遗传病患者的突变等位基因为反式；通过检测其他受影响和未受影响的家庭成员来确认常染色体显性遗传条件下不确定的无意义变异的致病性预测性检测：识别受影响患者的无症状家庭成员，他们本身也有患上这种疾病的风险3、...

揭秘时刻!这个罕见血液病例被检验人多管齐下揪出来了

全外显子组基因检测经数据解读,发现PIEZO1基因上,1个与常染色体显性遗传的脱水遗传性口形红细胞增多症伴或不伴假性高钾血症或围产期水肿相关的杂合临床意义未明2级变异,受检者携带该杂合变异位点。知识拓展骨髓增生异常综合征MDS(myelodysplasticSyndromes)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特...

致婴幼儿肌无力的又一“凶手”,大咖解读这一罕见病诊疗要点!

《共识》指出,基因检测查出双等位基因致病变异具有确诊意义,已报道的GAA基因变异有910种,其中620种为不同严重程度的致病性变异,290种为可能不致病、不致病和致病性未明变异[2](www.e993.com)2024年11月14日。唐雯教授向“医学界”特别指出,对于临床上出现典型症状、酶活性检测GAA水平低于正常水平、但基因检测为意义未明变异的病例,要格外引起重视...

攻克难关,绽放希望——第五期难治性肿瘤精准诊疗海河MTB研讨会暨...

陆教授强调NGS数据解读需尽量反映肿瘤临床与病理特征,试别真正的驱动基因,区分驱动基因的主次作用,将其分为:1.可靶向驱动;2.不可靶向驱动;3.不可靶向伴随变异;4.影响克隆演化与耐药的变异;5.意义未明变异解读。陆教授以实例分享了针对NGS检测共变异的分析思路。对已知驱动变异通过相互作用与证据优先级排序、克隆...

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

IDRs存在于超60%的人源蛋白中,而且在人类疾病相关的错义突变(missensemutations)中,约25%就发生在IDR区域。然而,由于研究IDR中的错义突变非常困难,导致许多IDR突变在ClinVar数据库中被标记为“意义未明突变”(Variantsofuncertainsignificance,VUSs)。这些大量的VUS被判定为“意义未明”的原因在于对于IDR生理...

华大从14万无创产检者中 获得了一份基因大数据图谱

该项研究取样自14余万中国人无创产前基因检测数据,揭密了中国人群基因遗传特征,是华大主导的“百万人群基因大数据研究”的一期成果。“数据集对新的病种开发有很大帮助。举个例子,原来的经典癌症基因基于西方人数据库,中国人发现大量意义未明的突变,没办法在西方数据库得到检验,这是因为我们找错了体系。这个数据不仅对...

王海涛教授:难治性肿瘤临床精准治疗

而我提出的加权模型体系,充分考虑了基因不同突变位点的致病性。例如,EGFR不同位点的突变对于EGFR-TKI的疗效就不尽相同。并且特定基因位点是否能够影响蛋白的功能也是极其关键的。例如,临床上会遇到患者检测报告报出「意义未明」突变,但患者使用靶向药物治疗却能够很快见效的情况,此时我们考虑到,这些目前「意义未明」...