浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡氏综合症是一种先天遗传性结缔组织病,因许多患者都是各自领域中的“天才”,如世界女排明星海曼、男排运动员朱刚等,便又得名“天才病”。“马凡氏综合征患者的心血管系统是最危险的病变部位,尤其...
怎么能排除不是马凡氏综合征
排除马凡氏综合征需要进行全面的身体检查,包括心脏超声、眼科检查和血液生化检查,以确定是否存在与该疾病相关的特征性生物标志物。马凡氏综合征的确诊需要排除其他可能导致相似症状的疾病,因为其临床表现与其他疾病有重叠。全面的身体检查有助于发现该疾病特有的体征和症状,而相关生物标志物的检测则可辅助诊断。此外,...
河南省胸科医院名誉院长王平凡受邀参加全国马凡综合征病友大会
马凡综合征,是我国首批罕见病目录中的一种。大多数患者身材高瘦,四肢及手指脚趾过长,臂展可能超过身高。这种外貌体征有时会让他们在某些体育竞技领域具有先天优势,因此,又被称为“天才病”。中华医学会胸心血管外科学分会候任主任委员、上海德达医院医疗院长孙立忠在大会上发言。孙立忠强调,由于我国人口基数大,马凡...
一家族7人确诊马凡氏综合征:患者通常拥有异于常人的体型
具体而言,马凡氏综合征人群通常体型高而细长,手指、脚趾细长不匀称,且臂长超过身高。其他常见的特征包括面长而窄,牙齿拥挤,脊柱侧弯或驼背,漏斗胸等,有些患者也可导致自发性气胸,硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可引起背部,腹部,腿部或头部的疼痛。此外,大多数具有马凡综合征的患者有一定程度的近视,或在成年或中期出现...
烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)
马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒(如...
让更多患者得到救治!国内有家马凡救治联盟
马凡综合征,是我国首批罕见病目录中的一种(www.e993.com)2024年9月10日。大多数人都身材高瘦,四肢及手指脚趾过长,臂展可能超过身高。这种外貌体征有时会让他们在某些体育竞技领域具有先天优势,因此,又被称为“天才病”。“由于我国人口基数大,马凡综合征其实已经不是一个很罕见的病了。”首都医科大学心脏外科学系主任、上海德达医院医疗...
治疗师必看!脊柱侧凸风险识别与施罗斯疗法
如前所述,特发性脊柱侧凸是排除性诊断。除了检查皮肤外,外科医生还必须远离脊柱和躯干寻找其他可能相关的疾病表现。肢体细长、呈蜘蛛指(趾)样和高腭穹提示马凡综合征。肩胛骨抬高伴肩关节活动范围受限是Sprengel畸形的特征。爪形足可能是脊髓损伤的信号(“足弓指向问题”)。
后循环缺血性卒中的病因、临床表现及鉴别诊断,这些知识点要知道!
颅内动脉扩张性动脉病(IADE)是指颅内VA和BA的扩张、伸长、增宽和曲折。从组织学上看,受影响的动脉表现出肌层和内部弹性层缺损、厚度不规则、中层纤维化。此外,椎基底动脉IADE与主动脉扩张、冠状动脉扩张、马凡氏综合征和常染色体显性多囊肾病有关。以下机制可以解释IADE临床表现的病理生理基础:...
一家族7人确诊“天才病”,手术后5人成动脉瘤,患者体型异于常人
马凡氏综合征,也称为Marfan综合征,是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病,被誉为“天才病”。这是因为患者通常拥有异于常人的体型,身形高挑、细长,臂展宽大。特征包括手指、脚趾细长不匀称,臂长甚至超过身高,面长而窄,牙齿拥挤等。此外,脊柱侧弯或驼背、漏斗胸等也是该病的常见症状。在严重的情况下,患者...
安贞医院学者发现马凡综合征新基因变异
马凡综合征由法国医师AntonieMarfan于1896年首次报道,是一种常染色体显性遗传病,无种族特异性,可累及心血管、眼部及骨骼等多个系统,主要临床表现为蜘蛛指/趾、脊柱侧弯、主动脉病变、瓣膜病变、晶状体脱位等。人原纤维蛋白1基因(FBN1)是目前已经明确的马凡综合征的致病基因,包含66个外显子,位于染色体15q21.1区...