...细胞基因治疗青少年型异染性脑白质营养不良患者的近10年随访结果
引言异染性脑白质营养不良症(MLD)是一种遗传性罕见病,因芳基硫酸酯酶A(ARSA)活性降低导致神经系统中硫脂质的积累,引起脱髓鞘、神经炎症和神经变性,表现出进展迅速的神经退行性疾病临床症状,目前没有特效药。现有的治疗策略包括ARSA酶替代疗法、腺相关病毒基因疗法和同种异体造血干细胞移植等,但疗效有限。2024年4月...
脑萎缩脑白质病变,不一定患上“老年痴呆”
对于老年人而言,体检报告提示脑白质病变,不必过于恐慌,还需要结合有没有记忆力下降、二便失禁、四肢无力等症状,做出进一步分析与诊断。“简单地说,脑白质病变的原因很多,绝不对单凭一次颅脑核磁共振检查就做出定论。”魏翠柏解释。医生正在为患者解答疑虑。专家:患者对老年痴呆这个病的认识需要客观脑白质病变是...
神经影像:MRI上病灶呈双侧对称分布的脑白质病
影像学特征以脑水肿为主,MRI检查双侧大脑半球白质弥漫性、对称性病变,T2WI和FLAIR高信号,脑回肿胀,脑沟模糊不清,脑沟、脑池变浅,脑室变小。治疗上主要给予脱水降颅压、糖皮质激素及对症支持治疗。2.4感染感染引起双侧对称性脑白质病极为少见。艾滋病是由人类免疫缺陷病毒(HIV)所引起的一种获得性免疫缺陷病。HIV...
诊疗必备|内分泌罕见病之“X连锁肾上腺脑白质营养不良”
初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常,后逐渐出现视觉和听觉下降、构音障碍、癫痫发作、共济失调、瘫痪、痴呆等症状。临床表现进行性加重,最终失明或耳聋,完全瘫痪。有的表现为去大脑强直状态,最终死于中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染。多数患者在首次出现神经系统症状时,已有肾上腺皮质功能受损的...
...美国FDA授予Skysona优先审查:第一个治疗脑肾上腺脑白质营养...
CALD的症状通常发生在儿童期(中位年龄7岁),患者认知功能和身体功能快速渐进性下降。早期诊断CALD非常重要,因为治疗结局随疾病的临床阶段而变化。因此,必须在疾病快速进展之前进行治疗。若不进行治疗,近一半的患者会在症状出现起5年内死亡。Skysona是一种一次性的基因疗法,利用Lenti-D慢病毒载体(LVV)进行体外转导,...
罕见病基因疗法!蓝鸟生物Skysona即将获批:治疗脑肾上腺脑白质营养...
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的X连锁代谢紊乱,主要影响男性;在世界范围内,估计每21000名男性新生儿中就有一人被诊断出患有ALD(www.e993.com)2024年10月18日。这种疾病是由ABCD1基因突变引起的,影响肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP)的产生,并随后导致超长链脂肪酸(VLCFA)的毒性积累,主要在肾上腺和脑白质和脊髓。大约40%患有ALD的男孩会...
必须收藏的颅脑21种影像征像!
(1)广泛缺血低血氧脑病,引起广泛脑白质疏松,同时可侵犯胼胝体,使半球纵裂增宽,很像胼胝体发育不良,二者鉴别有赖于临床病史;(2)大脑半球纵裂囊肿,位于中线,边界锐利,脑脊液信号,横轴位难与扩大上升第三脑室鉴别,冠状位显示囊肿位侧脑室上方,而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。
关于表彰2021第五届中国康复医学会综合学术年会优秀论文的通报
12.脉冲电磁场通过抑制NLRP3/caspase-1/IL-1β信号通路减轻绝经后骨关节炎大鼠滑膜炎及软骨退变第一作者单位:南华大学附属第一医院第一作者:刘静13.离心运动上调Scx提高Ⅰ型胶原合成促进慢性跟腱病修复的初步研究第一作者单位:西南医科大学第一作者:朱斌...
关于“肾上腺皮质功能减退症”的那些事儿
对于PAI成年妇女和儿童青少年患者,肾上腺来源的雄激素补充,可改善他们的情绪和总体幸福感。仅用于在GC和盐皮质激素补充适宜情况下,幸福感仍严重受损的患者。同时,相应的监测是必需的,包括女性的雄激素过多的症状体征5肾上腺危象治疗:常发生于未接受标准替代治疗的AI患者,需要紧急处理,包括治疗低血压、逆转电解质紊乱...
帕金森病辅助运动区静息态脑网络功能磁共振研究进展
PD的特征性表现是各种运动功能障碍,如运动迟缓、僵硬、步态冻结、静息性震颤和姿势反射障碍,以及非运动症状,如抑郁焦虑、疲劳、认知能力减退和睡眠障碍[2]。黑质纹状体多巴胺能神经元变性导致基底节-丘脑-皮质环路中断,是PD典型的运动体征和症状的基础。PD确诊后,随着病情的发展,PD患者的认知功能常会随着时间的推移而...