中国医疗保健国际交流会第二届华夏临床实用技术论坛在津开幕
3月29日,由中国医疗保健国际交流促进会临床使用技术分会主办,中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会、中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会、中国医学装备协会外科装备分会甲状腺外科装备委员会、中华医学会外科学分会疝和腹壁外科学组共同协办,天津医科大学总医院和天津市人民医院联合承办的“中国医疗保健国际交流...
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据悉,在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR(聚合酶链式反应技术,qPCR、dPCR)、基因测序技术(NGS、TGS)、FISH(荧光原位杂交)技术和基因芯片技术四个大类。“目前较为明确的靶点都有相对应的检测手段对其进行覆盖,再加上传统成熟的PCR等检测技术,在准确率上已经可以满足临床需要。”田埂表示,虽然不同的地...
成人呼吸道感染病原诊断核酸检测技术临床应用专家共识(2023)
以PCR为基础发展出的实时荧光PCR、多重PCR、数字PCR和等温扩增技术,以及高通量测序、基因芯片、核酸质谱、生物传感器等检测技术,在大型实验室批量检测或现场核酸即时检测(point-of-caretesting,POCT)中得以广泛应用。
问答|孕期检查异常,胎儿留还是不留?
出生缺陷主要是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常,种类繁多,比如先天畸形、先天性代谢性疾病、宫内发育迟缓、先天性肿瘤等等。有出生缺陷的孩子无论对于家庭还是社会无疑都是一个负担,但很多妈妈在发现胎儿有结构或功能异常的时候,孕期已经在中晚期,这时候进行优生引产往往会十分纠结:孩子留还是不留,患...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
FISH技术的临床应用指征:(1)唐氏综合征血清学产前筛查高风险孕妇,有常见染色体非整倍体产前诊断要求,无不良孕产史,超声检查未发现异常者。(2)无创性产前基因检测(noninvasiveprenataltesting,NIPT)高风险孕妇,需要明确诊断者。(3)FISH作为快速产前诊断技术与细胞遗传学技术(染色体核型分析)联合应用,可对...
我国艾滋病相关机会性感染和肿瘤的诊治现状和挑战(一)
近年来基于核酸扩增的分子诊断技术及其免疫学技术大大提高了结核分枝杆菌感染以及耐药的早期、快速和精准诊断水平,如PCR、XpertMTB/RIF、环介导等温扩增检测(LAMP)、交叉引物恒温扩增技术(CPA)、分子线性探针检测、高分辨率熔解曲线技术(HRM)、基因芯片、结核感染T细胞斑点实验(T-SPOT)、脂阿拉伯甘露聚糖(LAM)检测等(www.e993.com)2024年11月18日。
你真的适合怀孕吗?《人间世II》没来得及说出这些真相!
第三代试管婴儿技术指的是“胚胎植入前遗传学诊断”(PGD)和“胚胎植入前非整倍体筛查”(PGS)。PGD主要针对有遗传性疾病和染色体异常的夫妻,可检测某些单基因性遗传疾病、辨别染色体结构和数目异常。PGS主要针对反复流产、反复植入失败、严重少弱精等非整倍体发生风险高的夫妻,可进行23对染色体数目异常的筛查,降低...
最新Alport综合征诊治专家共识重磅发布,诊断和管理均有所改变!
指征基因检测的指征有如下3点推荐及建议。①推荐对辅助检查符合以下任一项患者进行COL4A3、COL4A4和COL4A5基因检测:(1)肾组织活检电镜显示肾小球基底膜(GBM)撕裂、分层、薄厚不均或篮网状病变;(2)肾组织活检电镜显示GBM弥漫变薄(变薄的GBM超过毛细血管滤过膜的50%);(3)肾组织Ⅳ型胶原α3、α4、α...
肿瘤基因检测诊断试剂集采渐近
据悉,在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR(聚合酶链式反应技术,qPCR、dPCR)、基因测序技术(NGS、TGS)、FISH(荧光原位杂交)技术和基因芯片技术四个大类。“目前较为明确的靶点都有相对应的检测手段对其进行覆盖,再加上传统成熟的PCR等检测技术,在准确率上已经可以满足临床需要。”田埂表示,虽然不同的地...
83岁医学遗传学家、中南大学教授李麓芸逝世
建立了羊水细胞密闭培养和染色体高分辨技术,1979年最先以绒毛为材料进行染色体病的产前诊断。提出“家族性染色体断裂易位热点”、“9号染色体次缢痕与语言发育延迟的智力障碍有关”、“就诊者家系中有过一次原因不明的自然流产史者应作为检出携带者的重要临床指征”、“在女性中单纯的部分重复或缺失的X染色体将恒定地...