十几万人劝她堕胎,“超雄综合征”可以生吗?
正常的产检包括B超检查、唐氏筛查、四维排畸检查,可以检查出胎儿是否患有唐氏综合症、是否畸形、是否患有先天性心脏病、唇腭裂、脑脊柱裂等严重疾病。熊依然在唐氏筛查这一步时,检测出孩子染色体异常。在一般的产检程序里,除非孩子检测出相关问题,极少母亲会主动带孩子进行基因检测,而熊依然刚好“中招”。超雄综合症...
携带“犯罪基因”的男孩,被网暴的父母
熊依然说,有一位宝妈在其他平台上找到她,胎儿检测出染色体异常后,她迫切希望是超雄,一直在网上找超雄团体抱团取暖,结果出来后基因是XXY(克氏综合症),患者将呈现身体女性化情况,甚至伴有其他部位畸形的可能性。这位宝妈感叹“天不遂人愿”,只能无奈放弃孩子。“怀孕,是自己与孩子的缘分。”熊依然反复强调这一点,...
十几万人劝她堕胎,但「超雄综合征」可以生
熊依然说,有一位宝妈在其他平台上找到她,胎儿检测出染色体异常后,她迫切希望是超雄,一直在网上找超雄团体抱团取暖,结果出来后基因是XXY(克氏综合症),患者将呈现身体女性化情况,甚至伴有其他部位畸形的可能性。这位宝妈感叹“天不遂人愿”,只能无奈放弃孩子。“怀孕,是自己与孩子的缘分。”熊依然反复强调这一点,...
某让“克氏综合征”悄悄溜走,最新《中国共识》指导规范诊疗!|知识...
克氏综合征(克莱恩费尔特综合征)是先天性男性性腺功能减退症的最常见病因。发病原因为患者遗传了来自父方或(和)母方的一条或多条额外的X染色体,临床表现包括睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育以及糖脂代谢紊乱等。流行病学:克氏综合征在男性新生儿的患病率为1/660-1/600;在总体人群中...
先天性心脏病和克氏综合症
先天性心脏病涉及心脏发育过程中出现的问题,如心室间隔缺损或瓣膜功能不全;克氏综合症则由染色体异常(额外一条X染色体)引起,影响身体各系统的生长发育。先天性心脏病的症状可能包括呼吸困难、发绀、水肿等;克氏综合症常伴随特征性的体征,如身材高大、肘部外翻以及生殖系统发育不全。
克氏综合症
克氏综合症患者的表型可能因受试者而异(www.e993.com)2024年10月18日。事实上,患者可能有明显的与染色体改变相关的体征和症状,或者在某些情况下很少。因此,他们中的大多数人在性腺机能减退症、夫妻不育症或性问题的医疗护理期间未被诊断或诊断较晚是很常见的。因此,应对每位患者进行单独调查,以获得量身定制的治疗和随访。而且,对患者健康状况的...
详解染色体综合征(共三部分,本文为第三部分)
克氏综合症,XXY综合征该综合征因男性携带了2条或2条以上的X染色体导致,主要特征是不孕,其他症状因人而异,包括肌肉少,身材高,运动差,体毛少,生殖器小,性欲低等。克氏综合症患者的智力似乎与常人一样(可能略低),但多见阅读障碍。综合来看,患者由于生育力极低,且特殊体征会间接导致心理问题,生活质量大多较低。
国际罕见病日:罕见病儿童画展在京举行
5、克氏综合症克氏综合症是一种性染色体异常引起的遗传疾病,其个体有至少2条XX性染色体,至少1条Y性染色体,典型情况下为XXY,一般为男性。该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述。额外的X染色体,可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。克氏综合症本身并不能致人死亡,导致病患身心困扰的都是并发症和并生症所致。其...
携带「犯罪基因」的男孩,被网暴的父母
01超雄综合症被认为是“高大、智力低下、情绪不稳定、暴力、天生杀人犯”,但在学术研究中,其发病率高,约每1000名男性中,就有1名超雄综合症。02孕妇在产检时,如果胎儿被诊断为XYY染色体,会陷入纠结与迷茫,社交平台上,每一个主动选择生下“XYY”染色体孩子的母亲,总会得到一部分网友的谩骂。