医声|中国医大说科普——你“心脏的肉”出现问题可能是心肌病重要...

特点:心室扩张和收缩功能减退,心脏腔体增大。病因:遗传、病毒感染、酒精滥用等。遗传机制:DCM通常与多种基因突变有关,这些基因涉及心肌收缩、细胞结构和代谢等功能。相关基因:lTTN:编码心肌中的肌肉蛋白(肌钙蛋白I和肌钙蛋白T),其突变是DCM中最常见的遗传因素。lLMNA:与细胞核膜结构相关,突变可导致心力衰竭...

进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性更强和分化程度更低;甲状腺癌的临床前模型是了解致病突变的潜在机制和生物学后果,并测试新的治疗策略的宝贵...

福建夫妻生下黑人小孩,面对丈夫的质问,妻子:这是基因突变

孩子的皮肤异常黑,特征明显地倾向于非洲人的外貌,让丁家人陷入了深深的迷惑和怀疑之中。起初,陈女士试图用基因突变来解释这一现象,但丁先生仍心存疑虑。时间的推移并没有改变这个孩子的外貌,相反,她的特征越发地凸显出黑人的基因。孩子的头发微卷,嘴唇厚,鼻梁塌陷,这些特征无疑都指向一个明显的结论:这是一个...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;

与白人相比汉人基因有哪些特殊?网友:女性有母乳,没狐臭赢麻了

在人类迁徙历史中,我们祖先受环境影响,第16号染色体的ABCC11基因发生突变,大汗腺分泌汗液的功能被削弱,所以腋下汗液减少,细菌可分泌的物质也变少了(www.e993.com)2024年11月16日。经过一代代传承,原本有狐臭的特征越来越少,而无狐臭则成了大多数现象。虽然我国拥有狐臭的人占少数,但是对于欧洲人来说,却相当普遍。

为什么人身上总有一两根毛特别长?

一般的细胞都按照基因的安排正常长毛,而那根长特长的毛的细胞可能在成长的时候基因变异,把自己变成长头发、腋毛或其他什么毛的细胞,最后就长成与众不同的一根毛了。这样的变异是在人生长到一定程度之后发生的,并且是发生在人体某个体细胞上。但是,世界上不止有人后天发生基因突变,还有人在出生前基因系统就发生...

...超1.2万人数据表明吸烟导致癌症相关DNA突变,破坏了抗癌防护机制

单碱基替换(SBS)特征是癌症基因组突变过程的指标,对此,研究团队探索了SBS特征的蛋白质编码影响,采用计算机工具分析12341个肿瘤样本的DNA,这些样本涉及到了18种不同的肿瘤类型。最终发现,与吸烟有关的肿瘤样本中,DNA上会存留大量基因印记,累积了许多无义突变。

你有听说过吗?长生不老的密码就藏在你我的基因中!

除了细胞修复机制,抗氧化能力也是长寿基因的重要特征。许多基因突变都与增强抗氧化能力有关。加州大学的科学家们发现,一种名为SIRT3的基因突变可以提高小鼠的抗氧化能力,并延长其寿命。SIRT3基因突变增加了细胞内抗氧化酶的表达,帮助清除自由基等有害物质,从而减少了细胞的损伤和老化过程。这项研究揭示了抗氧化能力对于...

不要迷信混血优势!混血杂交,实则是尘封了70多年的阴谋

除了智商差异之外,东亚黄种人由于ABCC11基因上第538位碱基发生突变,导致95%的中国人没有狐臭,而白人狐臭率达到90%,黑人100%,作为显性遗传因素,不出意外,你的混血宝宝将遗传这些缺陷。而且,外国人还是过敏体质,中国人过敏症状算很少的,外国人这过敏那过敏的,所以在外国餐厅经常注意什么麸类过敏,奶制品过敏,坚果过敏...