Cell Stem Cell:肉瘤的药物敏感性和耐药性图谱

大约四分之一的肉瘤病例是由特定的染色体融合引起的,如尤文氏肉瘤、滑膜肉瘤、婴儿纤维肉瘤和横纹肌肉瘤(RMS)。其他骨和软组织肉瘤的遗传学诱因还包括影响细胞周期调节、生长因子信号传导和血管生成。特异性高患病率突变包括上皮样肉瘤中的RTK驱动突变,脂肪肉瘤中的CDK畸变,血管周细胞瘤(PEComa)和黏液样脂肪肉瘤中的PI...

被忽视的儿童高发癌症,干细胞移植在尤文氏肉瘤中的应用

其以22q12染色体上的EWSR1基因及ETS基因家族的多个基因融合为特征,EWS与11号染色体上的FLI1融合,特定的染色体易位导致EWS-FLI1融合基因转录,这种特征出现在85%的尤文肉瘤患者身上。尤文肉瘤的险恶之处在于,青少年对于肿瘤初期频繁出现的骨疼痛通常误认为是骨骼生长期的正常情况,而且运动造成的肌腱炎、肌肉疼痛、机械损...

从影像上了解这15种有骨膜反应的肿瘤!

骨肉瘤的X线表现为骨组织同时具有新骨生成和骨破坏的特点。肿瘤多位于长管状骨的干骺端,边缘不清,骨小梁破坏,肿瘤组织密度增高,穿破骨皮质后,肿瘤将骨膜顶起,产生该病具有特征性的X线征象--考德曼套袖状三角(Codman-三角)。这种现象在部分骨髓炎和尤文肉瘤病人中可见到,在骨肉瘤中则是非常典型的。晚期可看到肿...

病理:用一种新的EWSR1-SSX3基因融合扩展骨未分化肉瘤的分子景观

大多数未分化的骨圆细胞肉瘤代表尤文或尤文样肉瘤,其特征分别是EWSR1与E-twenty-six(ETS)或非ETS伴侣融合。另一种分子群的原始圆形和梭形细胞肉瘤,其特征是BCOR::CCNB3融合。在这些不同的未分化肉瘤分子组中,有显著的形态学和免疫组化重叠。虽然在最新的2020年世卫组织分类骨和软组织肿瘤有四大组圆细胞肉瘤基于...

“童”心协例|右髂骨局部晚期尤文氏肉瘤患者经化疗联合根治性放疗...

尤文氏肉瘤是儿童青少年除骨肉瘤之外第二常见原发骨肿瘤,常见的发病部位依次为下肢、骨盆、胸壁、上肢、手/足、颅骨等。本例患者病灶位于右髂骨,符合尤文氏肉瘤常见发病部位。位于胸壁或骨盆的尤文氏肉瘤不容易早期诊断,本例患者出现症状与确诊的时间间隔为1年,诊断时外院MRI显示已是局部晚期。这需要临床医生尤其是...

Cancer Research | 高通量药物筛选为高危肿瘤患儿提供新的治疗策略

为了验证这一发现,对含有同一通路不同基因突变的骨肉瘤患者(TSC2突变)和尤文氏肉瘤患者(PIK3CA突变)进行mTORC1抑制剂替西罗莫司的治疗实验比较(www.e993.com)2024年11月22日。一方面,收集患者肿瘤组织植入小鼠中进行模型实验,结果显示替西莫司治疗显著改善了移植尤文氏肉瘤小鼠的无事件生存率。同时,患者本人也呈现一致治疗结果,骨肉瘤患者病情进展,...

【衡道丨干货】皮肤软组织肿瘤的免疫组化和分子研究进展

CIC编码一个位于19q13.1上的转录抑制因子,DUX4编码一个双同源盒转录因子,其中两个基因组副本位于4q35和10q26上的多态宏卫星重复序列中。CIC-DUX4融合导致CIC转录活性增强,导致下游靶点的解除。CIC-重排肉瘤与尤文氏肉瘤有许多重叠的特征,因此,细胞遗传学或分子检测其特征性融合是确认诊断的关键。

新冠病毒是非典型肺炎的病原体吗?新冠病毒的来源是什么

新型冠状病毒肺炎和非典型肺炎病毒感染引起的,但两者的病毒是不同的病毒新型冠状病毒是人类从未发现的冠状病毒,非典型肺炎是SARS冠状病毒引起的。两者传播途径容易感动的人们相似,但临床观察发现新型冠状病毒传播能力更强,但重症患者较少,临床容易控制SARS病毒,死亡率较低。

《中国恶性肿瘤学科发展报告(2021)》——骨肿瘤和骨转移瘤研究...

而对尤文肉瘤,EWS基因与五个不同的ETS转录因子之一(EWS-Fli1,最为常见)的融合是Ewing肉瘤的主导驱动因素,进一步研究显示该融合基因主要通过表观遗传学的调控来引发肿瘤的发生和发展[12]。而TK216主要为RNA解旋酶,其通过结合ETS蛋白,破坏蛋白-蛋白相互作用,抑制转录因子功能,导致尤文氏肉瘤细胞死亡[13]。在2021年...

上海医药研发创新再获新进展:SPH8216(TK216)注射液II期临床试验...

尤文氏肉瘤是一种以高度未分化的小细胞为特征的恶性非成骨性原发性骨瘤或软组织瘤,主要发病人群为儿童和青少年。尤文氏肉瘤是一种罕见病,白色人种的年发病率为2.0-3.0/1000000,亚裔、非裔发病率更低,东亚地区发病率0.2-1.0/1000000。对于发生转移或者治疗后复发的尤文氏肉瘤患者,目前没有有效的二线治疗药物。