科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...

Fabry巅峰实例|法布雷患者的心肌肥厚还有救吗?

根据遗传学规律,女性患者的儿子和女儿均有50%的概率携带突变基因,男性患者的儿子不会携带突变基因,而女儿100%为携带者。因此,女儿患病,其父母均有可能携带致病基因,需进一步检查明确诊断。患者完善相关检查后,确诊法布雷病(表1)。图1:2022年11月超声心动图图2:2022年11月心脏MRI表1:法布雷病相关检查2022年...

微笑背后的遗传谜团:揭秘快乐木偶综合征

AS常见的临床特点:发育异常,语言、智力、运动及平衡功能发育延迟;表情愉悦,经常微笑或频繁大笑,有巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。国内采用的主要检测方法为细胞遗传学染色体G显带、甲基化特异性PCR、UBE2A基因突变检测。细胞遗传学检查常见为母源性15号染色体q11-13缺失。快乐木偶综合征会遗传吗?第一种、第四...

共识解读|《针对生育人群的遗传病携带者筛查专家共识》这些要点很...

对于有疑似遗传病家族史或自身为疑似遗传病患者的受检者,建议首先考虑对先证者进诊断性检测,以明确先证者的具体遗传学病因。筛查不等于诊断,即使怀疑的疾病属于携带者筛查的目标疾病,也不建议以携带者筛查取代诊断性检测。对于除怀疑疾病以外的筛查范围内的疾病的携带情况,以及后代的患病风险评估,也可以考虑携带者筛查。

携带者筛查,让生育更安心

在疾病选择上,携带者筛查应仅限于常染色体隐性或者X连锁遗传病,共识建议暂不考虑常染色体显性遗传病、线粒体遗传病、成年期发病的单基因遗传病等类型疾病。疾病筛选时主要考虑基因的临床有效性、疾病严重程度、携带者频率、筛查疾病数量四大因素。共识指出,筛选的目标疾病并不是越多越好,由于我国各地的经济发展、医疗...

孕检产检不要忽略这项检查——并不罕见的脊肌萎缩症(SMA)

脊肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病,发病对象几乎无家族史,且不分男女、种族、年龄,主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至无法呼吸和吞咽(www.e993.com)2024年11月7日。每40-50人中就有一个是致病基因携带者,若父母双方均为致病基因携带者,则每次怀孕有1/4几率生育SMA患儿。

Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识

2.3.3遗传学检查DS为遗传性癫痫,主要致病基因为SCN1A基因(编码电压门控钠离子通道α1亚单位),其变异检出率为80%～85%,少数患儿或其父母一方可携带SCN1A嵌合变异。其中新生变异占90%～95%,遗传性变异(包括变异嵌合体遗传)占5%～10%,携带遗传性变异的父母一方表型可为热性惊厥(Febrileseizures,FS)、热性惊厥...

1型糖尿病的免疫病理学及其免疫治疗

随着T1D发病率的上升,高危HLA单倍型的贡献降低,这表明单凭遗传学不足以驱动T1D的发展。肠道病毒感染和早期体重快速增加都是危险因素。肠道微生物组也被认为是一个危险因素;微生物多样性的缺乏和/或微生物组的变化似乎会增加T1D的风险。免疫病理学研究表明,与T1D相关的一些免疫特征在疾病发展过程中始终存在,而一...

携带EGFR种系致病性变异体 相关的肺腺癌和肺结节患病率更高

遗传性肺癌风险的遗传学基础知之甚少。为了描述携带EGFR种系致病性变异体(PV)患者和家族的临床表型特征,该项前瞻性研究纳入肿瘤谱中可能含有EGFR种系PV的肺癌患者及其亲属,并有个体层面的或远程提供的种系检测结果。结果显示,在历时5年的登记期内,共纳入141例患者,其中100例(71%)是远程登记的患者。基于以前的基因...

所有胰腺癌,尤其是≤50岁的患者更要重视基因检测!

第二,尽管EOPC中KRASWT肿瘤比例较高,但这并不能解释EOPC的独特特征。未来评估表观遗传学、微环境和转录组学特征的研究对于阐明EOPC是否遵循独特的致癌过程很关键,进一步评估相关饮食、遗传和环境风险因素很重要。最后,接受靶向治疗的患者人数较少,异质性治疗限制了分析的统计功效,需要在未来进行验证。