韩国回顾性分析揭示PIK3CA基因突变在原发灶与转移灶间具有高度...

在研究B中,72.7%(24/33)的突变为涉及激酶结构域的热点突变(第20外显子),18.2%(6/33)为螺旋结构域(第9外显子)的热点突变,9.1%(3/33)为其他区域;在3例患者中发现多重PIK3CA突变,其中2例为E726K突变。图3.研究B中转移灶的PIK3CA突变结果在研究A中,原发灶的肝脏、脑部和肺转移的PIK3CA突变频率分别为...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作用。ANK3基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。3.DAOA基因突变:DAOA基因编码D-氨基酸氧化酶活化蛋白,该蛋白质参与谷氨酸能神经递质的代谢。DAOA基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养...

沈璐教授团队绘制了中国人群额颞叶痴呆致病基因突变谱

该研究首次揭示了中国额颞叶痴呆(FTD)患者的临床、遗传突变谱和血浆生物标志物特征,也是目前国内单中心报道致病基因突变频率最高的FTD临床队列,首次提出C9orf72动态突变是中国FTD患者最常见的致病突变。中南大学湘雅医院神经内科博士生许天焱为第一作者,沈璐教授和焦彬副研究员为论文共同通讯作者。中南大学湘雅医院为第一...

进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

最新Nature Medicine:罕见基因突变,导致智力低下

基因突变也会导致智力障碍。此外,代谢障碍可能干扰机体的代谢功能,导致大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积,最终引发发育迟缓、认知缺陷等症状,如Rett综合征(一种X连锁显性遗传的罕见病,主要影响女性,由MECP2、CDKL5和FOXG1等基因的突变导致),这种综合征通常在儿童早期起病,表现为智力障碍、发育迟缓等症状。

有些病人确诊肿瘤后,为什么医生建议做肿瘤基因检测?

5.肿瘤分子分型:基于基因变异或蛋白水平指标,对肿瘤样本进行准确的亚型区分,有助于深入理解肿瘤在分子水平的异质性(www.e993.com)2024年11月16日。这种方法使肿瘤分类由传统的病理特征向分子特征转变,为实现针对不同亚型的精准治疗提供了可能。6.肿瘤预后判断:对于同一病理类型的恶性肿瘤,不同患者的病情进展速度可能存在差异。基因检测作为一种评...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...

克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险—新闻—科学网

据了解,该研究基于我国随访长达20年6000余例自然人群队列,通过靶向深度测序系统检测克隆性造血相关的90个基因以及冠心病相关的500余个基因变异,构建了克隆性造血相关体细胞基因突变特征谱。研究显示,高达17.80%的个体携带CHIP突变,尤其是观察到人群中携带着既往被忽略的小克隆突变(smallmutantclones),相比一般克隆突变...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

一般情况下基因检测对肿瘤的治疗有降低死亡率、判断癌症发展情况采取预防措施、抑制癌细胞扩散选择治疗方案等作用也可帮助诊断有没有癌症检测有没有基因突变提示肿瘤恶性程度预测癌症以后有没有靶向药物可以使用为靶向治疗做准备等少部分基因检测...