医学视频︱马凡综合征的两面
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,患者原纤维蛋白-1基因突变,最开始因患者身体修长而被人熟知,历史上也有很多患有马凡综合征的名人,比如:亚伯拉罕·林肯、帕格尼尼、海曼。马凡综合征的发现是由于对1896年一名骨骼生长异常的5岁女童的研究,此病当时被命名为“蜘蛛脚样(指趾)”。1902年,影像技术革新...
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层等风险,中南医院多学科专家进行了会诊。产科李家福主任医师、结构性心脏病中心张刚成主任医师、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起为郭莹制定了全孕期治疗方案,并组建了“马凡综合征孕期关爱群”,随时给予帮助。李家福介绍,马凡氏综合征的...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
源头入手切断“马凡氏综合征”遗传链条有一种叫“马凡氏综合征”的遗传性疾病,不知道您听说过没有。得了这种病的患者绝大多数都会死于心血管并发症。最令人绝望的是它会通过遗传留给下一代。家住洪湖的梁女士是一位马凡氏综合征患者,最近她刚刚分娩出一个宝宝,这时您可能会担心,孩子是否会遗传妈妈的疾病...
个子超高手指特长?专家:马凡综合征发生在较小年龄,早发现早治疗
马凡综合征常伴有晶状体悬韧带断裂或松弛,出现晶状体半脱位,应避免剧烈运动,防止外伤等导致晶状体全脱位或视网膜脱落风险。此外,马凡综合征眼部的并发症一般发生在年龄较小的时候,要早发现早治疗,及时佩戴眼镜矫正,防止弱视发生。因马凡综合征合并心血管疾病,骨骼异常,在行眼科手术时要关注高血压及心电图异常,避免致命...
大长腿不一定是好事?马凡综合征有哪些特征
2024-02-2809:43:5902:030来自北京市
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征
#13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征##河南医院跨8000里救助10名国外患儿#近日,河南郑州(www.e993.com)2024年7月7日。河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时,发现一13岁男孩身高超过一米八,比身旁的医生还高出许多。医生将手放在他的胸口,都能看到明显的心尖搏动,他被确诊为马凡综合征。医生说治疗“马凡”的手术风险很大,是心脏外科天花板级别的...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
除了高血压、动脉粥样硬化,马凡氏综合征也是主动脉夹层的高危因素之一。马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受...
个子超高手指特长?医生说:警惕马凡综合征
当家族中多人存在类似症状的时候,便高度怀疑其有遗传相关的疾病。果然,经过遗传学的检测,发现唐女士患的是“马凡综合征”,她的FBN1基因存在一个杂合致病突变。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织;眼部可有晶体半脱位、视网膜剥离等;骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长,呈蜘蛛脚样...
26岁马凡综合征女孩在深圳成功置换髋关节
深圳新闻网2024年1月15日讯(深圳特区报首席记者罗莉琼通讯员林奕旋文/图)26岁的杨小姐患有马凡综合征,左侧髋关节几乎融合,走路一瘸一拐,因手术风险太大,求医多年无果。最近,在南方医科大学深圳医院关节外科,吴尧平主任为她手术,成功置换左侧髋关节,恢复正常走路。
有医说医 | “大长腿”也有风险?警惕“马凡综合征”
幸运的是,随着医学的发展,基因筛查-FBN1突变对马凡综合征的诊断有了极其有力的补充。对于马凡综合征这种遗传疾病,如果有疑似临床表现的,应该排查家族史,并进行相关检查,包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片。一旦发现心血管系统病变,如主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等,可通过人造血...