“专栏盘点”南京看儿童性早熟的医院排名公布
特别是真性性早熟(中枢性性早熟),往往与遗传有关,如原发性甲状腺功能减低、肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征等疾病,这些疾病往往与基因突变有关,导致下丘脑-垂体-性腺轴功能提前激活,从而引发性早熟。二、环境因素现代生活环境中的各种因素也被认为是儿童性早熟的主要原因之一。环境污染物过多,如工业污染物...
瑞金医术 | 儿童出现性早熟、牛奶咖啡斑、易骨折,这是什么病?
McCune-Albright综合征,又称MAS,是因GNAS基因体细胞获得功能性变异导致的罕见病,发病率在1/1000000~1/100000。常常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟、骨纤维发育不良三联征为典型特征,也可能伴随着其他脏器的功能损伤,疾病症状和严重程度呈现多样化,常规的外周血基因检测检出率较低。虽然组织活检(如骨骼、皮肤等)基因分...
罕见病日科普讲座丨早诊断早治疗,听听这些罕见病怎么治
2月29日是第17个“国际罕见病日”,瑞金医院将在门诊大厅举行罕见病日大型健康讲座活动,届时由瑞金医院罕见病诊疗中心、多学科会诊组牵头人张文教授携参与科室(内分泌科、神经内科、呼吸科、儿内科、肾脏内科、风湿免疫科、皮肤科、血液科)为患者带来内容丰富的专家讲课。科普讲座长按扫码报名左右滑动查看更多罕见...
全国只有15例的罕见病:奥尔布赖特综合征(性早熟)
这种疾病是一种正常骨组织之间被增生的纤维组织代替的一种疾病,简称MAS,英文全称McCune-Albright。可单骨或多骨发病,同时还会伴有皮肤色素沉着、内分泌障碍。根据资料显示,奥尔布赖特综合症最早在1921年被发现,在中国这种疾病在1949年才被发现,时至今日全国只有15例的罕见病。该病的发病率男女比例为3:2,年龄从3岁...
为爱呐“罕”|哈医大二院举办卡尔曼氏综合征医患交流会
McCune-Albright综合征患者更是结合自身情况使在场医生对奥尔布赖特综合征有了更系统、更深入的认识。此次医患交流会获得了在场的患者、家属、医务人员一致好评,纷纷表示这样的活动很有意义,希望能有更多类似的活动,搭建医患交流的平台,使医患之间能互相理解、信任,携手共进,走在改变的路上,让患者有尊严的回归...
病理视角|溃疡的胃食管交界粘膜中有非典型基质细胞
多骨性FD如伴有内分泌异常(性早熟和其他高功能内分泌病)和皮肤色素沉着(牛奶-咖啡色斑),称McCuneAlbright综合征(MAS)(www.e993.com)2024年9月14日。该综合征起病于婴儿和儿童,女性多见,男女之比为1:(2~3),患者携带有GNAS基因的体细胞突变。1057-原发性血管肉瘤的组织学和免疫组织化学预后因素...
科学家揭秘自身免疫性甲亢甲减的分子机制
TSH是用于辅助治疗甲状腺癌的重要临床药物,也是包括McCune-Albright综合征、垂体促甲状腺激素腺瘤以及原发性先天性甲状腺功能减退症在内的多种重大罕见病的重要靶标和关键分子。TSH如何作用于TSHR引发甲状腺素分泌的分子机制未知;TSHR能够引发自身免疫性甲亢或甲减的发生,但人源激活型抗体和抑制性抗体如何作用于TSHR继而...
2023年最瞩目,34个即将建成的建筑
基于大量来自纽约西部所有社区和博物馆领导层的意见,他们在园区增加了50,000平方英尺(约4,600平方米)的包容性、互动性和多孔性的展览空间,以及教室和内部社区聚会空间。这座前身是奥尔布赖特-克诺克斯艺术馆(Albright-KnoxArtGallery)的博物馆已对外宣布,他们将于2023年5月25日迎接首批游客。
哈佛医学院访学有感:他们清苦,自律,比我们更努力
那期间他总结了协和神外用神经导航辅助进行垂体手术的特点,以及治疗MccuneAlbright综合征的经验,在王任直教授、窦万臣大夫指导下,写成文章发表在JournalofNeurosurgery上,是神外在那时候少有的高水平英文文献,协和神外的老师们至今为止都对这个“孩子”记忆犹新。
关于公布第一批罕见病目录的通知
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。现印发你们,供各部门在工作中参考使用。