上海德达医院外科团队成功救治马凡综合征患者
马凡综合征以心血管系统受累最为凶险,特别是主动脉夹层破裂,患者当场死亡的概率是25%,如不及时治疗,发病24h内存活者不足50%,70%~75%的患者于1周内死亡,3个月内死亡率高达90%。马凡综合征如何治疗?怀疑马凡氏综合征,应尽早到专业的心血管外科进行筛查,通过心脏超声或CT检查,早期发现,尽早治疗。主动脉...
孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
肌肉骨骼、心血管和眼部病变是马凡综合征的三大系统表现,但该病几乎可累及全身各个系统,儿童亦可出现牙齿、呼吸道、皮肤、先天畸形、疝气和精神疾病,甚至可能合并唐氏综合征等其他儿童常见的综合征。马凡氏综合征可在新生儿期发病,通常临床表现更为严重,与常见马凡综合征相比预后不佳。95%的新生儿马凡氏综合征在1岁...
浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
近日,嘉兴大学附属医院(嘉兴市第一医院)心胸外科成功为一名马凡综合征患者实施了保留主动脉瓣的主动脉根部替换术(David手术)。这也成为了浙北地区开展的首例David手术。年轻小伙体检发现“定时炸弹”33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡...
专家提醒:这种眼病千万别大意!
其他4位马凡综合征患者术后均恢复得较好,阅读、书写、看电视等日常活动变得轻松起来。卢奕提醒,马凡综合征患者常有高度近视,平时应养成良好的用眼习惯,避免长时间近距离用眼,否则会导致近视度数进一步升高。马凡综合征常伴有晶状体悬韧带断裂或松弛出现晶状体半脱位,应避免剧烈运动,防止外伤等导致晶状体全脱位或视网膜...
专家:马凡综合征患者发现自己视力模糊要及时就诊
中新网上海新闻8月31日电(陈静薛蒆)马凡综合征(Marfansyndrome)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,它不仅侵蚀着患者的身体结构,更对眼睛造成了极大的损伤。中国白内障及晶状体疾病专家、普瑞眼科集团副总院长、白内障及晶状体疾病首席专家卢奕教授31日在上海接受采访时表示:“马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。当结...
他们从小听音识物,用放大镜看电脑……卢奕教授驱散“马凡”患者...
马凡综合征(Marfansyndrome)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,它不仅侵蚀着患者的身体结构,更对眼睛造成了极大的损伤,原本清晰的世界蒙上了厚重的阴影(www.e993.com)2024年10月23日。幸运的是,有一群马凡综合征患者遇到了卢奕教授,这位在眼科领域深耕多年的医者,用他那双巧手为他们掀开了明亮世界的序幕。图为5位马凡综合征患者术后和卢奕...
脱位晶体归位!这一创新手术方案,助力9岁“马凡”男童重获光明
9岁本是一个孩子无忧无虑的年纪,然而对小杰(化名)来说,由于患有马凡综合征导致晶状体不全脱位,他的生活和学习都受到了极大的困扰。近日,武汉普瑞眼科医院专家分两期手术,让他的世界再次明亮起来。程旭康院长正在手术中据了解,小杰在两年前的一次视力检查中,被发现双眼视力存在严重问题,右眼几乎看不见。经...
十年风雨同舟,以爱之名共筑马凡患者的生命桥梁
在医学的浩瀚星空中,罕见病如同一颗颗遥远而闪烁的星辰,虽不常见,却承载着无数家庭的希望与挣扎,马凡综合征便是其中之一。马凡综合征,又称马方综合征,是一种罕见的遗传性结缔组织病,由法国儿科医生AntoineMarfan于1896年首次报道而得名。这种疾病主要影响患者的骨骼、心血管和眼部系统,表现为身材高瘦、四肢细长...
医学视频︱马凡综合征的两面
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,患者原纤维蛋白-1基因突变,最开始因患者身体修长而被人熟知,历史上也有很多患有马凡综合征的名人,比如:亚伯拉罕·林肯、帕格尼尼、海曼。马凡综合征的发现是由于对1896年一名骨骼生长异常的5岁女童的研究,此病当时被命名为“蜘蛛脚样(指趾)”。1902年,影像技术革新...
耶鲁医学专家利用AI识别面相,精确诊断遗传疾病
耶鲁大学医学院研究人员发表研究报告,利用人工智能(AI)算法通过面部照片(面相)准确诊断一些遗传疾病或异常,比如马凡氏综合征患者。马凡氏综合征是一种遗传性疾病,每3000人中就有1人患有此病,该疾病影响人体的结缔组织。医学专家认为,患有马凡氏综合征的人通常体型高大和瘦弱,他们的脸很长,容易出现脊柱和关节问题...