最长18个月无需光照,首次报道基因疗法治疗罕见黄疸综合征

最长18个月无需光照,首次报道基因疗法治疗罕见黄疸综合征克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸,是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。其发病机制是由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减...

抽丝剥茧,20年黄疸探秘之旅|病例实战

克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型,少见,但较Ⅰ型多见,由Arias于1962年发现,是致Crigler-Najjar型基因杂合子,故又称Arias综合征。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。

姐弟俩身染怪病从小七孔会流血,爸爸:我想长寿,因为要照顾孩子

这种病症多发生在儿童时期,医生认为可能是由于大脑枕骨脑叶病变导致的,但其实很多疾病都可能导致视微症,比如癫痫、精神分裂、药物中毒等。3.克里格勒-纳贾尔综合征目前世界上患有克里格勒-纳贾尔综合征的病例不到200个,这是一种发生于新生儿的遗传性高胆红素血症。上图中的小女孩在被查出患有该病症后,不得不接...

女童身体逐渐变成石头,世界上那些最罕见疾病

3、克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)2012年5月,英格兰西约克郡布拉德福德市2岁的女童Areesha因为患有罕见的克里格勒-纳贾尔综合征,每天需要接受12小时的紫外线照射。克里格勒-纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病,世界上仅有不到200个病例。Areesha出生不到3天就被检查出患有该疾病。而且随...

男孩每天要照蓝光 什么是克里格勒-纳贾尔综合征

这种疾病被称作是克里格勒-纳贾尔综合征,也称作终身黄疸。对于这种疾病,治疗的方案几乎是空白的,只能采取用蓝光进行照射的方式来维持孩子的生命,而最终解决这个疾病的方法也只能是给孩子换一个肝脏。因为生了这种病,4岁的孩子要整天在蓝光的照射下,不能像其他正常的男孩子玩耍,在上幼儿园的他每天也只能去2个小时,...

4岁男孩患怪病 罕见终身黄疸

据媒体报道,一名4岁的男孩患上了全球罕见的怪病(www.e993.com)2024年11月9日。一名名为克里格勒-纳贾尔综合征,这种疾病全球仅有100人。下面一起去了解一下什么是克里格勒-纳贾尔综合征。4岁男孩患怪病,该病全球仅有100人患有。Ismail在出生后不久,就出现了黄疸症状。医生认为这是一个完全正常的现象,觉得他很快就能度过难关,但是他却越来...

全球令人匪夷所思的奇葩“怪病”

克里格勒-纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病,世界上仅有不到200个病例。Areesha出生不到3天就被检查出患有该疾病。而且随着年龄的增长,Areesha需要接受这种光线疗法的时间也越来越长,直到长到可以接受肝脏移植的年龄。19岁的英国女孩杰丝·莱登由于罹患一种名为“苏萨克氏症候群”的罕见怪病,使她的大脑发生...

丙种球蛋白遭新冠患者抢购 输了丙种球蛋白可以管多久

1月5日凌晨,注射了18瓶丙种球蛋白的乔健,拄着拐杖,一步一停地挪回卧室,一进房间,他就趴倒在床上。进入体内的丙种球蛋白正在发挥作用——他关节撕裂般的疼痛减轻了。在过去28年的人生里,乔健已经静脉注射了超2000支丙种球蛋白。他先天患有“x-连锁无丙种球蛋白血症”,由于身体无法合成免疫球蛋白,在细菌...

英4岁男童患怪病 每天需蓝光照射20小时

据英国《每日邮报》3月28日报道,英国卢顿市的4岁男童伊斯梅尔·阿里(IsmailAli)患有十分罕见的克里格勒-纳贾尔综合征,体内的毒素得不到正常分解。因此,他必须每天接受长达20个小时的蓝光治疗,分解体内的毒素。克里格勒-纳贾尔综合征十分罕见,全球仅有100人患此病。患者体内因缺失一种能够分解老化红细胞的酶,...