无创筛查的盲点在哪里?24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声

24岁的邵女士是一位年轻的母亲,在她的孩子被确诊为唐氏综合征后,勇敢地在社交平台上分享了自己的心路历。她的故事,不仅揭示了无创DNA筛查的局限性,也唤起了社会对于特殊儿童及其家庭的深刻理解和支持。邵女士在孕期的无创DNA筛查结果显示低风险,因此没有选择进一步的羊水穿刺或绒毛膜取样。然而,几个月后,她的儿子...

24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声

这位母亲孕中做过无创DNAicon,结果阴性,可到最后还是生下了唐氏儿。为什么做了无创DNA筛查,还会有问题呢?这当然是因为现阶段,无创DNA不能完全代替有创染色体icon检查(羊水穿刺和脐血穿刺)啦。无创DNA有一定的漏诊率和误诊率,所有无创DNA检查有异常的孕妇,以及无创检测无异常但高度怀疑有染色体问题的孕妇,都需要再...

科普:无创DNA检测适用、慎用的人群有哪些?出现高风险、低风险结果...

13三体综合征,又称Patau综合征,严重智力障碍合并超声异常(前脑无裂、小头、唇裂、心脏畸形等)。无创DNA检测的适宜孕周为12+0周~22+6周。无创DNA的适用人群与不适用人群适用人群1.血清学筛查(唐氏筛查)显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;2.有介入性产前诊断禁忌证者(...

24岁生下唐氏综合征患儿,为什么做了无创DNA筛查还是没发现?

01一位24岁的母亲在怀孕期间做了无创DNA筛查显示低风险,但宝宝在4个月时确诊了唐氏综合征。02无创产前筛查(NIPT)是一种通过分析母亲血液中的微小DNA片段来筛查胎儿染色体异常的测试,准确率约为99%。03然而,NIPT只是一种筛查测试,不能确切地判断出宝宝是否患有唐氏综合征,可能存在漏检的风险。04除了NIPT,孕妇还...

一位母亲生下唐氏综合征患儿背后 无创低风险 ≠ 安全警钟

24岁的邵女士在迎接她的第一个孩子后不久,便面临着一项严峻的挑战。她的儿子小满出生后几个月被诊断患有唐氏综合征,尽管产前的无创DNA筛查结果显示为低风险。邵女士在社交平台上分享了自己的经历,并收到15位同样情况的母亲的回应,她们的孩子也是在无创筛查低风险的情况下出生,却患有染色体缺陷。

焦虑症孕妇检查唐氏综合征高风险

焦虑症孕妇检查唐氏综合征高风险核心提示:焦虑症本身不会导致唐氏综合征的发生,但当处于焦虑、抑郁状态时,可能会影响胎儿的生长发育(www.e993.com)2024年11月17日。如果此时进行唐氏筛查后出现高危情况,则需要进一步完善无创DNA检测或羊水穿刺等检查明确诊断。焦虑症本身不会导致唐氏综合征的发生,但当处于焦虑、抑郁状态时,可能会影响胎儿的生长发育...

24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声,产检一路绿灯 做的无创DNA筛查...

24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声,产检一路绿灯做的无创DNA筛查显示低风险,医生:不要神化无创2024-09-1221:56:11YK大辽河福建举报0分享至0:00/0:00速度洗脑循环Error:Hlsisnotsupported.视频加载失败YK大辽河5208粉丝宣传正能量,传播社会热点00:14牛儿看到拉草垛的大卡车...

世界唐氏综合征日|圆圆有话对你说

优点:无创,21三体检出率不低于95%,假阳性率较低。缺点:仍有假阴性的可能、不能检测染色体结构异常、不是确诊试验。筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妈妈还是建议其做羊水穿刺来确诊。因此,唐氏综合征是一种可以通过产前筛查和诊断来检测的遗传性疾病。通过及时的筛查和诊断,可以及早发现唐氏综合征胎儿,并采取...

被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?

无创DNA是孕中期的一项孕检项目，通过抽取孕妇静脉血液，分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常，主要目的是筛查胎儿21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）和13三体（帕陶氏综合征）综合征这三大染色体疾病，也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。正常人体有23对染色体，所谓非整倍体...

关于唐氏综合征,你知道多少?

(一)唐氏综合征的发生大多数为偶发性,适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查),评估唐氏儿的妊娠风险。(二)目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测(又称无创DNA检测,NIPT)。血清学筛查分为孕早期(孕9～13+6周)筛查和孕中期(孕15～20+6周)筛查,筛查...