世界渐冻人日|“渐冻症”创新药物研发加速,能否给患者带来希望?
复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿看门诊。受访者供图每年的6月21日是世界渐冻人日。这一天也是“夏至”,是北半球日照时间最长的一天,寓意温暖炙热的阳光能够融化“渐冻症”患者那逐渐僵硬的身体和心灵。2024年6月21日,已经是第二十四个“世界渐冻人日”。“渐冻症”,又名“肌萎缩侧索硬化症(ALS...
渐冻症纪录片《最后一颗子弹》上线,蔡磊发文:他们是英雄,我致敬和...
要攻克渐冻症,脑组织样本对于疾病的研发有着重要意义。《澎湃新闻》此前报道,复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿表示,因为渐冻症属于神经系统疾病,但目前病因不明,也无法在患者生前或活体上进行组织样本的研究和发现,最重要的研究对象就是患者去世后捐献获得的脑与脊髓组织的科研样本。“只有通过建立一定数...
同心致远 协力融冻|以病例为基石,推动ALS诊疗进程——记肌萎缩侧...
复旦大学附属华山医院陈嬿教授认为,从该患者诊治经过可见肌电图的检查具有一定临床价值,此外,陈教授还介绍了其团队诊治的SOD1突变其他家系突变情况,几乎均以下肢损害为主,可见运动源性神经病较大的临床异质性。对于此类散发患者,要注意进行基因检测进行早期。浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授表示,迄今为止其中心在...
国际罕见病日 | 上海首例,华山医院帮助渐冻症患者达成心愿
“他们往往在确诊前经历了各种周折、心力憔悴”,陈嬿教授说:“即便是对于渐冻症这样大众有所听闻的罕见病,精准诊断依然面临挑战。对于医生,给出‘明确诊断’四个字就意味着一份承诺,尽力把治疗、评估、随访体系做好,我们要努力对得起这份承诺。”在华山医院,攻克罕见病的努力源自众人拾柴火焰高。2018年国家发布的...
华山医院17名神内专家将来宝山义诊!独家报名链接看这里→
姓名:陈嬿医疗专长:擅长运动神经元病,肌张力障碍及帕金森病的诊治姓名:朱雯华医疗专长:擅长肌炎、肌营养不良、重症肌无力、周围神经病及各种神经科常见疾病的诊治姓名:程忻医疗专长:擅长脑血管病、认知障碍的诊治姓名:张祥医疗专长:擅长脱髓鞘疾病(视神经脊髓炎,多发性硬化,中枢神经系统血管炎),脑白质病变...
世界渐冻人日|身体逐渐冻住、意识始终清醒,治愈之路还有多远?
复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿出诊(www.e993.com)2024年9月20日。受访者供图澎湃新闻:当前在临床上,渐冻症群体是否越来越多?发病年龄在几岁左右?国内外有差异吗?陈嬿:从严格意义上来说,国内没有对渐冻症群体做过一个流行病学的调查,但从临床来看,近年来就诊的患者越来越多。这主要是大家对这一疾病的认识加深了,过去遇到...
新华全媒+|为破解“渐冻”谜团 他留下一份特别的礼物
华山医院门诊5楼35号诊室,每周三上午,上海唯一一家运动神经元专病门诊在这里开诊。从医20多年,陈嬿看到过太多的患者和家属怀着希望走进这扇门,被确诊后带着绝望和迷茫离开,“对于渐冻症患者来说,一旦确诊,生命的倒计时就此开始。”“患者的意识格外清醒,他可以清晰地感受到自己的行动能力在一点点丧失,但无法...
68岁渐冻人捐献脑与脊髓组织,上海脑库获取了这份珍贵样本
2022年9月,得知有一个全国渐冻症脑组织科研样本平台正在筹建,曹女士再一次向陈嬿教授咨询。正巧,华山医院正是这项脑库计划的重要成员单位,于是她顺利联系到复旦大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系主任李文生教授以及他所牵头的上海脑库。在多方协助下,2022年底,潘先生完成了脑捐献登记流程。2023年1月7日,他的病...
国际罕见病日:上海首位渐冻人脑组织成功捐献
2018年,潘先生以为自己“腰椎间盘突出复发”,导致右下肢无力、行走步态异常,经多方咨询,他被推荐来到华山医院神经内科就诊。神经内科陈嬿教授结合体格检查、病史资料、肌电图报告等,确诊潘先生患有罕见病:肌萎缩侧索硬化症,即“渐冻症”。妻子曹女士回忆道:“明确诊断的那一刻,我们内心当然是极度痛苦的。但再反思...
看哭!上海68岁男子去世,生前作出一个决定……妻子:他得偿所愿了
五年前,潘先生以为自己“腰椎间盘突出复发”,导致右下肢无力、行走步态异常。多方咨询,他来到华山医院神经内科就诊。神经内科陈嬿教授结合体格检查、病史资料、肌电图报告等,确诊潘先生患有罕见病——肌萎缩侧索硬化症,即渐冻症。“明确诊断的那一刻,我们内心是极度痛苦的。但再反思,这何尝不是一种释然。”爱人...