谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的基因组CNV,可检测染色体不平衡的拷贝数变异,尤其对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排的具有突出优势。
高危妊娠,用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择?
导言:一项利用染色体微阵列分析检测致病CNV(<10Mb)的研究表明,大多数(84.1%)CNV在5Mb以下,超过了扩展性NIPS的检测限(5Mb)。此前,法国团队在JAMA发表了一篇文章,发现在T21高风险的孕妇中,先做无创检测,再视情况做有创检测,与直接做有创检查相比,孕妇的流产风险完全一样,如果穿刺的安全问题不再有争议,那么与扩展...
合理应用产前遗传学检测技术预防出生缺陷
该技术又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同,能够很好地检出染色体不平衡的拷贝数变异,且对于检测染色体组微小缺失、...
第6届胎儿医学临床基本技能培训班 | 千人同叙胎儿医学“朋友圈...
1.扩展性NIPT可以检测出常见的三大染色体三体综合征(13,18,21三体),还能够发现其他染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复,这些相对罕见的染色体异常在不同国家和地区的临床应用中,临床医生和患者的态度、遗传咨询的能力和检测成本都存在一定差异。尽管已经有一些大样本的研究探讨NIPT对于这些异常的阳性预测值,但是检出...
精准医学领域团体标准来袭!产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域...
尹爱华主任通过结合产前实际典型病例,层层递进,分别从“严重致死致残性CNV”、“严重致残ROH”、“致病性CNV存在外显率不全带来的产前咨询挑战”、“延迟发病或者成人发病的致病性CNV”、“胎儿新发CNV遇上同源染色体单基因疾病携带”等对产前中CNV/ROH检测的特殊性及复杂性由点到面的进行系统性诠释,从细节上呼吁...
近2万字笔记干货 | 第九届中国胎儿医学大会
具体解释了共识中FGR的定义、病因学、筛查预防及诊断部分(www.e993.com)2024年9月7日。FGR的定义方面,她强调FGR是病理因素下胎儿未达到遗传生长潜能的情况。FGR不仅仅是SGA,也可以是AGA甚至LGA。本次共识达成严重FGR的定义,这部分胎儿不良预后的风险增加,应予以高度关注。郑明明教授(南京鼓楼医院)...