CRISPR干预的CHO细胞系开发方法

基因组编辑技术是通过发展II类系统实现的,这些系统能够通过不同的机制诱导基因表达的定量和定性变化,包括转座酶介导的DNA整合、双链断裂(DSB)修复途径、碱基编辑和通过死亡Cas或VI型RNA编辑系统进行基因表达调节。表S1描述了不同CRISPR-Cas系统的详细属性,包括它们的功能、特征蛋白、效应物、邻近原间隔基序(PAM)序列、...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

在cDNA分子扩增前加入随机UMIs可以用于识别并计算移除PCR引入的重复,而不影响到基因自身表达引入的重复,进而改善基因表达定量的结果和评估等位基因的转录。如果一对测序reads包含有相同的UMI并且比对到转录组的同样位置,则被认为是技术引入的重复(对单端测序来说,这里的一对测序reads是测序生成的两条序列;对双端测序来...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

若疑诊患者为家族性朊蛋白病fCJD(虽然痴呆基因包可能也包含PRNP基因),需要凝胶电泳、等位基因特异性Sanger测序或长读长测序,因为二代测序很难检测到八肽重复区序列的插入。3.3检测的临床意义虽然目前还没有获批的痴呆基因靶向治疗。但重要的是,由于缺乏特异性生物标记物,而且临床并不总是与病理一致,所以结合基因...

黑人在基因上是否比其他种族更优越?

有些运动项目被认为是黑人主导的。经过大量研究，2010年人们发现，一种名为ACTN-3R等位基因（也称为“短跑基因”）的特定基因主要负责黑人体内高效的快速收缩肌肉纤维，使其最适合高强度的体力活动。这解释了为什么大多数非洲人在需要爆发力动作的项目中表现相对较好，例如田径赛跑、美式足球等。尤塞恩·博尔特和...

...解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

iPSCs与ESCs在基因表达谱和表观遗传状态上高度相似,具备几乎相同的多能性特征。这意味着iPSCs能够在体外分化成各种类型的体细胞,包括神经细胞、心肌细胞、肝细胞等。因此,hPS细胞被广泛用于模拟人类发育过程、研究疾病机制和筛选潜在药物。体细胞重编程与iPSCs生成...

胎儿单基因病无创产前筛查技术重大突破

该研究采用创新性的综合无创产前筛查技术—协同等位基因靶向富集测序,通过检测孕妇血浆中的游离DNA,全面筛查胎儿不同类型的遗传变异(www.e993.com)2024年11月12日。研究表明,这种综合性无创产前筛查可以准确识别高危妊娠中染色体和单基因水平的胎儿致病性变异,这可能会改进遗传病异质性病因的产前风险评估,实现更加精准的产前和围产期医学管理,填补了产前筛...

“青春痘”疫苗来了?!Nature:突破痤疮预防难关,可以从这个基因...

d用HA刺激HaCaT细胞,用HL043PA1、HL110PA3或相应的等位基因突变体的上清预消化24小时,然后测定培养上清液中IL-6的含量。WT、TLR2-/-和TLR4-/-小鼠被感染I.D.。与WT或同基因ΔHylAHL043PA1(2x107CFU)株同上。感染后24小时的疾病评分(e)和皮肤细胞因子(f,g)。

首发!《2024版60岁及以上体检人群健康报告》:约3/10的癌症可以...

根据《世界阿尔茨海默病2018年报告》显示,每3秒钟,全球就会新增一位痴呆症患者,其中约60~70%患有阿尔茨海默病(AD)。我国目前约有1,000万AD患者,意味着这背后有上千万家庭正在饱受痛苦⑤。尽管AD的发病机制尚未有定论,但大量研究证实,APOEε4等位基因是AD的主要遗传危险因素,可使AD的发病风险增加4~10倍并使...

一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征

一些遗传病是由1对等位基因异常引起的疾病,我们称之为单基因病,其遗传方式通常有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x伴性显性遗传、x伴性隐性遗传、Y伴性遗传、线粒体遗传等。今天为大家分享的是:遗传病的遗传方式之常染色体隐性遗传(AR)。常染色体隐性遗传...

最新整理:分子检测如何指导肾癌精准分类及治疗决策|RCC|染色体|...

其(双等位基因)突变和/或缺失被认为是FH缺陷型RCC(以前被归类为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC-RCC))的主要分子事件。FH胚系突变的病例通常以侵袭性RCC以及皮肤和子宫平滑肌瘤为特征。然而,最近的证据表明,这些癌症可能散发;因此,在2022WHO分类中,FH缺陷型RCC包括散发性和遗传性病例。值得注意的是,...