肺癌也会遗传!EGFR常见胚系突变最全汇总
此外,EGFR罕见胚系突变包括K757R、R831H、D1014N和L792F。大多数EGFR胚系突变通常与肺癌易感性相关,其中大多数突变为点突变,其他突变类型并不常见。Nachman和Crowell使用间接测量方法比较了人类和黑猩猩的数据,确定了人类基因组的平均中性突变率为每代每个核苷酸位点的2.3×10∧-8个突变。物种的差异性和多样性与每...
HER2突变肺癌治疗新飞跃:Zongertinib抗肿瘤活性积极
确定的HER2突变包括突变(58.3%)、扩增(80.0%)、过表达(75.0%)以及涉及HER2或NRG1的重排(21.0%)。Zongertinib初步治疗数据在2023年IASLC世界肺癌大会上公布的试验数据显示,在整个1a期队列(n=46)中,ORR为41.3%,全部为部分应答(PR);50.0%的患者病情稳定,疾病控制率(DCR)为91.3%。在NSCLC患者(n=34)中,包括...
9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
在9个C797S加另一个ssEGFRm的样本中,共突变包括L792H(n=2,反式)、G796R(n=2,反式)、L718Q(n=2,无法评估与呈C797S顺式/反式)、C797G(n=2,反式)、G724S(n=2,无法评估顺式/反式),以及G796S、L718V、L792F和C797N各1例(均与C797S呈反式)。图3...
一文盘点:KRAS 各突变位点抑制剂研究进展
KRAS突变包括诸多不同的位点突变,其中最常见的是G12C、G12D和G12R突变。除此之外,还有G12A、G12S、G12V等。KRAS基因突变与吸烟史相关,与KRAS野生型相比,突变携带者往往预后不佳。由于特定的空间结构特点,KRAS一直被认为是最难成药的突变基因。2021年5月29日,美国FDA宣布加速批准Lumakra...
让下一代摆脱“魔咒”!全球首例成功阻断KIT相关色素沉着病和胃肠...
KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种当KIT基因出现功能丧失型突变时,会导致斑驳病,患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白;而当KIT基因出现功能获得型突变时,会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤,皮肤异常发黑,就像海登一样。在完成基因诊断后,一妇婴生殖医学中心主任王育教授、辅助生殖医学科主任滕晓明教授牵头成...
甲状腺癌哪种基因突变
甲状腺癌的基因突变包括RET、BRAF、RAS等,但具体是哪种需要进一步的基因检测确定(www.e993.com)2024年10月23日。甲状腺癌的发生与多种基因突变有关,其中RET、BRAF、RAS等是最常涉及的。这些基因参与调控细胞生长、分化和凋亡过程,其突变可能导致细胞失去正常调控,异常增殖形成肿瘤。不同类型的甲状腺癌可能表现出不同的临床表现,如结节、声音嘶哑、...
...BRAF|NGS|分化型|DTC|基因|经验|用处|临床|检测|多大|突变|...
1例患者发生HRAS突变与PAX8-PPARG融合。在17例病例(20.7%)中发现了TERT启动子的替换,并且在11份肿瘤样本中这些替换以共突变形式发生。其他较少见的突变包括TP53(4例,4.9%,其中2例为单一事件)、PIK3CA(1例共突变,1.2%)、AKT1(1例共突变,1.2%)和RNF43(1例共突变,1.2%)。在基因融合阳性亚组中,NTRK1和...
风云突变!郑州都市圈范围依然包括副中心洛阳?(三)
圈层一体,圈毫无疑问指的是郑州都市圈,层应该指的是郑州都市圈的外层。如果这样解释的话,郑州都市圈应该是为了通过规划“变换概念”,郑州都市圈与不在都市圈的外层都要进行一体规划。不知道这样能不能得到认可了。郑州都市圈范围三是洛阳可能部分区域在郑州都市圈。如果按照国家对于1小时通勤圈的定义,别说洛阳全域...
周彩存教授:多项研究亮相2024ASCO,晚期EGFR突变NSCLC再迎新“生机”
除EGFR敏感突变外,EGFR突变还包括20外显子插入(ex20ins)、G919X以及S768I等罕见突变及复合突变,但现有EGFR-TKI的疗效尚难以令人满意。周彩存教授介绍道,既往EGFR罕见或复合突变患者,常采用阿法替尼或奥希替尼作为治疗手段,mPFS仅为10.7个月和9.4个月。Amivantamab在EGFR敏感突变NSCLC取得了显著疗效,其能否为罕见突变...
追问|隐秘的致病突变
“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。华大基因提供的基因变异位点信息截图。澎湃科技...